Função Neurovisual na Síndrome CHARGE

A síndrome CHARGE é uma condição malformativa caracterizada por coloboma em cerca de 70-95% dos pacientes. Essa anormalidade anatômica resulta em deficiência visual grave que afeta fortemente a caracterização do perfil da deficiência.

Embora os déficits anatômicos oculares associados à síndrome tenham sido amplamente descritos na literatura, sendo o coloboma um dos principais critérios para o diagnóstico, pouco se relata sobre as características da função visual, como acuidade, motilidade ocular do campo visual e outras características.

Pacientes com a síndrome CHARGE apresentam déficits sensoriais múltiplos muitas vezes acompanhados de deficiência intelectual, o que muitas vezes torna inaplicáveis ​​os métodos clássicos utilizados na avaliação oftalmológica. De acordo com os poucos estudos na literatura, a acuidade visual em pacientes com síndrome CHARGE é frequentemente gravemente prejudicada com valores médios abaixo de 20/60 (McMain et al 2008; Nishina et al 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier e outros 1998) No entanto, em oposição aos achados pessimistas recorrentes resultantes da avaliação oftalmológica na prática clínica, esses pacientes apresentam boas habilidades visuais e adaptativas na vida diária.

A justificativa do estudo é analisar a função visual e correlacioná-la com as funções adaptativas em pacientes com síndrome CHARGE, a fim de identificar um padrão de indicadores específicos para permitir um melhor atendimento ao paciente