Neurovisuele functie bij het CHARGE-syndroom

CHARGE-syndroom is een malformatieve aandoening die wordt gekenmerkt door coloboom bij ongeveer 70-95% van de patiënten. Deze anatomische afwijking resulteert in een ernstige visuele beperking die de karakterisering van het handicapprofiel sterk beïnvloedt.

Hoewel de oculaire anatomische gebreken die verband houden met het syndroom uitgebreid zijn beschreven in de literatuur, waarbij coloboom een ​​belangrijk criterium is voor de diagnose, is er weinig gerapporteerd over de kenmerken van de visuele functie, zoals scherpte, gezichtsveldmotiliteit en andere kenmerken.

Patiënten met het CHARGE-syndroom hebben meervoudige sensorische deficiëntie, vaak vergezeld van een verstandelijke beperking, waardoor de klassieke methoden die worden gebruikt bij oogheelkundig onderzoek vaak niet toepasbaar zijn. Volgens de weinige onderzoeken in de literatuur is de gezichtsscherpte bij patiënten met het CHARGE-syndroom vaak ernstig aangetast met gemiddelde waarden onder de 20/60 (McMain et al. 2008; Nishina et al. 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998) Echter, in tegenstelling tot de terugkerende pessimistische bevindingen die voortvloeien uit oogheelkundig onderzoek in de klinische praktijk, presenteren dergelijke patiënten zich met goede visuele en aanpassingsvermogens in het dagelijks leven.

De grondgedachte van de studie is om de visuele functie te analyseren en deze te correleren met adaptieve functies bij patiënten met het CHARGE-syndroom om een ​​patroon van specifieke indicatoren te identificeren om betere patiëntenzorg mogelijk te maken