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Neurovisuelle Funktion beim CHARGE-Syndrom

1. März 2023 aktualisiert von: Zampino Giuseppe, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Bewertungsstudie der neurovisuellen Funktion beim CHARGE-Syndrom

Das Grundprinzip der Studie besteht darin, die Sehfunktion zu analysieren und sie mit adaptiven Funktionen bei Patienten mit CHARGE-Syndrom zu korrelieren, um ein Muster spezifischer Indikatoren zu identifizieren, die eine bessere Patientenversorgung ermöglichen

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das CHARGE-Syndrom ist eine Fehlbildung, die bei etwa 70–95 % der Patienten durch ein Kolobom gekennzeichnet ist. Diese anatomische Anomalie führt zu einer schweren Sehbehinderung, die die Charakterisierung des Behinderungsprofils stark beeinflusst.

Obwohl die mit dem Syndrom verbundenen okularen anatomischen Defizite in der Literatur ausführlich beschrieben wurden, wobei das Kolobom ein Hauptkriterium für die Diagnose ist, wird wenig über die Merkmale der Sehfunktion, wie Sehschärfe, Augenmotilität im Gesichtsfeld und andere Merkmale, berichtet.

Patienten mit CHARGE-Syndrom haben multiple sensorische Beeinträchtigungen, oft begleitet von geistiger Behinderung, was die klassischen Methoden der ophthalmologischen Beurteilung oft unanwendbar macht. Nach den wenigen Studien in der Literatur ist die Sehschärfe bei Patienten mit CHARGE-Syndrom oft stark eingeschränkt mit Mittelwerten unter 20/60 (McMain et al. 2008; Nishina et al. 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998).

Das Grundprinzip der Studie besteht darin, die Sehfunktion zu analysieren und sie mit adaptiven Funktionen bei Patienten mit CHARGE-Syndrom zu korrelieren, um ein Muster spezifischer Indikatoren zu identifizieren, die eine bessere Patientenversorgung ermöglichen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekrutierung
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
        • Kontakt:
          • GIUSEPPE ZAMPINO, MEDICINA

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 90 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten jeden Alters mit molekular bestätigtem CHARGE-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten mit molekular bestätigtem CHARGE-Syndrom.

Ausschlusskriterien:

Patienten mit CHARGE-Syndrom, das molekular nicht bestätigt wurde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um die Korrelation zwischen der Schwere der anatomischen Beeinträchtigung und der neurovisuellen Fähigkeit zu demonstrieren.
Zeitfenster: 4 Jahre
Aspekte der Sehfunktion zu erkennen, indem Augenbeweglichkeit, Sehschärfe, Kontrastempfindlichkeit, Fernaufmerksamkeit und binokulares Gesichtsfeld untersucht werden
4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Ermittler

  • Hauptermittler: Giuseppe Zampino, medicine, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. März 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

15. März 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. März 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 3373

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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