Neurovisuell funktion vid CHARGE-syndrom

CHARGE-syndrom är ett missbildande tillstånd som kännetecknas av colobom hos cirka 70-95 % av patienterna. Denna anatomiska avvikelse resulterar i en allvarlig synnedsättning som starkt påverkar karaktäriseringen av funktionsnedsättningsprofilen.

Även om de okulära anatomiska bristerna förknippade med syndromet har beskrivits utförligt i litteraturen, eftersom colobom är ett viktigt kriterium för diagnos, rapporteras lite om egenskaperna hos synfunktion, såsom skärpa, synfältets okulära motilitet och andra egenskaper.

Patienter med CHARGE-syndrom har flera sensoriska defekter ofta åtföljda av intellektuell funktionsnedsättning, vilket ofta gör de klassiska metoderna som används vid oftalmologisk utvärdering otillämpliga. Enligt de få studierna i litteraturen är synskärpan hos patienter med CHARGE-syndrom ofta allvarligt nedsatt med medelvärden under 20/60 (McMain et al 2008; Nishina et al 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998) Men i motsats till de återkommande pessimistiska fynden som härrör från oftalmologisk bedömning i klinisk praxis, uppvisar sådana patienter goda visuella och adaptiva förmågor i det dagliga livet.

Syftet med studien är att analysera visuell funktion och korrelera dem med adaptiva funktioner hos patienter med CHARGE-syndrom för att identifiera ett mönster av specifika indikatorer för att möjliggöra bättre patientvård