Función neurovisual en el síndrome CHARGE

El síndrome CHARGE es una condición malformativa caracterizada por coloboma en alrededor del 70-95% de los pacientes. Esta anomalía anatómica resulta en una discapacidad visual severa que afecta fuertemente la caracterización del perfil de discapacidad.

Aunque los déficits anatómicos oculares asociados con el síndrome se han descrito ampliamente en la literatura, siendo el coloboma un criterio importante para el diagnóstico, se informa poco sobre las características de la función visual, como la agudeza, la motilidad ocular del campo visual y otras características.

Los pacientes con síndrome de CHARGE tienen múltiples deficiencias sensoriales a menudo acompañadas de discapacidad intelectual, lo que a menudo hace que los métodos clásicos utilizados en la evaluación oftalmológica sean inaplicables. Según los pocos estudios en la literatura, la agudeza visual en pacientes con síndrome de CHARGE a menudo se ve gravemente afectada con valores medios por debajo de 20/60 (McMain et al 2008; Nishina et al 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998) Sin embargo, en oposición a los hallazgos pesimistas recurrentes que resultan de la evaluación oftalmológica en la práctica clínica, estos pacientes presentan buenas habilidades visuales y adaptativas en la vida diaria.

El fundamento del estudio es analizar la función visual y correlacionarla con funciones adaptativas en pacientes con síndrome CHARGE para identificar un patrón de indicadores específicos que permitan una mejor atención al paciente.