Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neurovisuel funktion i CHARGE syndrom

1. marts 2023 opdateret af: Zampino Giuseppe, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Vurderingsundersøgelse af neurovisuel funktion i CHARGE syndrom

Begrundelsen for undersøgelsen er at analysere visuel funktion og korrelere dem med adaptive funktioner hos patienter med CHARGE syndrom for at identificere et mønster af specifikke indikatorer for at muliggøre bedre patientbehandling

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

CHARGE-syndrom er en misdannelsestilstand karakteriseret ved colobom hos omkring 70-95 % af patienterne. Denne anatomiske abnormitet resulterer i en alvorlig synsnedsættelse, som i høj grad påvirker karakteriseringen af ​​handicapprofilen.

Selvom de okulære anatomiske mangler forbundet med syndromet er blevet omfattende beskrevet i litteraturen, hvor colobom er et væsentligt kriterium for diagnose, er der ikke meget rapporteret om egenskaberne ved synsfunktion, såsom skarphed, synsfelts okulær motilitet og andre træk.

Patienter med CHARGE syndrom har multiple sensoriske deficifs ofte ledsaget af intellektuelle handicap, hvilket ofte gør de klassiske metoder, der anvendes i oftalmologisk evaluering, uanvendelige. Ifølge de få studier i litteraturen er synsstyrken hos patienter med CHARGE-syndrom ofte alvorligt svækket med middelværdier under 20/60 (McMain et al. 2008; Nishina et al. 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998) Men i modsætning til de tilbagevendende pessimistiske resultater, der er resultatet af oftalmologisk vurdering i klinisk praksis, har sådanne patienter gode visuelle og tilpasningsevner i dagligdagen.

Begrundelsen for undersøgelsen er at analysere visuel funktion og korrelere dem med adaptive funktioner hos patienter med CHARGE syndrom for at identificere et mønster af specifikke indikatorer for at muliggøre bedre patientbehandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekruttering
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
        • Kontakt:
          • GIUSEPPE ZAMPINO, MEDICINA

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 90 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alle aldre med molekylært bekræftet CHARGE-sidnrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter med molekylært bekræftet CHARGE-syndrom.

Ekskluderingskriterier:

Patienter med CHARGE-syndrom, som ikke er blevet molekylært bekræftet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At demonstrere sammenhængen mellem sværhedsgraden af ​​anatomisk svækkelse og neurovisuelle evner.
Tidsramme: 4 år
at detektere aspekter af synsfunktion ved at studere okulær motilitet, synsstyrke, kontrastfølsomhed, opmærksomhed på afstand og binokulært synsfelt
4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Giuseppe Zampino, medicine, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. marts 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

15. marts 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

13. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 3373

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CHARGE syndrom

Kliniske forsøg med vurdering af visuelle funktioner

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner