혈색소병증에서 유전자 변형인자의 역할 연구 (INHERENT)
2024년 3월 19일 업데이트: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
이 연구는 대규모 다인종 유전체 연관 연구(GWAS)를 통해 혈색소병증에서 유전적 변형자의 역할을 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
겸상적혈구병(SCD) 및 베타-지중해빈혈을 포함한 혈색소병증은 유전적 변형 인자에 의해 부분적으로 지배되는 것으로 생각되는 다양한 임상 증상 및 중증도를 갖는 널리 퍼진 질병입니다. 이전 연구에서 추정되는 몇 가지 유전자 변형 인자의 식별 및 특성화에도 불구하고 치료 권장 사항을 안내하거나 환자를 안정적으로 위험 계층화하기에는 아직 불충분합니다. 또한 질병과 그 중증도를 수정할 수 있는 많은 추가적인 유전 변이가 존재할 것으로 예상됩니다. 이 대규모 GWAS(genome-wide association study)는 SNP 칩을 활용하여 혈색소병증이 있는 개인의 유전적 프로필을 조사함으로써 작은 표본 크기 및 낮은 통계적 검정력과 관련된 이전 연구의 문제를 해결하는 동시에 다양한 인구의 참여를 촉진할 것입니다. 세계적인. 이 연구의 목표는 i) 혈색소병증의 새로운 유전자 변형 인자 발견, ii) 이전에 보고된 유전자 변형 인자 검증, iii) 기존 게놈 데이터 풀링 및 분석, iv) 표현형 설명 표준화, v) INHERENT에서 생성된 질병별 데이터의 연구 리소스 개발 , 게놈, 표현형 및 기능적 데이터를 포함하고 vi) 환자 계층화에 사용할 수 있는 위험 점수를 개발합니다.
주요 끝점은 다음과 같습니다.
- 참여 센터의 환자 수, 주요 유전자형 및 전반적인 질병 중증도/부담을 포함한 전 세계 인구 통계
다음을 포함하는 혈색소병증의 임상 또는 실험실 표현형에 영향을 미치는 유전적 변형자
- SCD 및/또는 지중해 빈혈의 전체 생존,
- 뇌졸중 및/또는 SCD 및/또는 지중해빈혈에서 신경인지 기능 감소,
- SCD 및/또는 지중해 빈혈의 신장 장애,
- SCD의 다리 궤양,
- SCD의 지속발기증,
- SCD의 경도 또는 중증 급성 통증 및/또는 만성 통증 증후군,
- SCD 및/또는 지중해빈혈의 폐고혈압,
- SCD 및/또는 지중해빈혈에서의 과용혈,
- 태아 헤모글로빈 수치,
- 비효율적 적혈구 생성 정도,
- 간 섬유증/간경화 및/또는 심장 철침착증,
다음을 포함하는 치료에 대한 반응에 영향을 미치는 유전적 변형자
- 하이드록시우레아에 대한 반응,
- 철 킬레이트 처리에 대한 반응,
- 신흥 치료제에 대한 반응
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Petros Kountouris, PhD
- 전화번호: 357 22392623
- 이메일: admin@inherentnetwork.org
연구 장소
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Athens, 그리스
- 모병
- Laiko General Hospital
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연락하다:
- Maria Dimopoulou, MD
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Athens, 그리스
- 모병
- Hippokrateio Hospital of Athens
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연락하다:
- Sophia Delicou, MD
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Athens, 그리스
- 아직 모집하지 않음
- National and Kapodistrian University of Athens
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연락하다:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
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Larissa, 그리스
- 모병
- General Hospital of Larissa
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연락하다:
- Michael Diamantidis, MD
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Abuja, 나이지리아
- 모병
- University of Abuja
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연락하다:
- Obiageli E Nnodu, MD
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Kaduna, 나이지리아
- 모병
- Kaduna State University
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연락하다:
- Livingstone Dogara, MD
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Zaria, 나이지리아
- 모병
- Ahmadu Bello University
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연락하다:
- Aliyu Waziri, MD
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Copenhagen, 덴마크
- 모병
- Rigshospitalet
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연락하다:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
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Ampang, 말레이시아
- 모병
- Ampang Hospital
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연락하다:
- Veena SELVARATNAM, MD
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Bangi, 말레이시아
- 모병
- Universiti Kebangsaan Malaysia
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연락하다:
- Raja Zahratul Azma, MD
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Kota Bharu, 말레이시아
- 모병
- Universiti Sains Malaysia
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연락하다:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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연락하다:
- Natasha Archer, MD
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Leuven, 벨기에
- 아직 모집하지 않음
- University Hospitals Leuven
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연락하다:
- Veerle Labarque, MD, PhD
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Brunei, 브루나이 다루살람
- 아직 모집하지 않음
- Universiti Brunei Darussalam
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연락하다:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
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Madrid, 스페인
- 아직 모집하지 않음
- Hospital Clinico San Carlos
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연락하다:
- Paloma Ropero, PhD
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Buenos Aires, 아르헨티나
- 아직 모집하지 않음
- University of Buenos Aires
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연락하다:
- Karen Scheps, PhD
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Luanda, 앙골라
- 모병
- Lucrecia Paím Maternity
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연락하다:
- Ligia Alves
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Afula, 이스라엘
- 아직 모집하지 않음
- Emek Medical Centre
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연락하다:
- Ariel Koren, MD
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Turin, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- University of Turin
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연락하다:
- Giorgia Mandrile, PhD
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Kinshasa, 콩고 민주 공화국
- 모병
- Centre Hospitalier Monkole
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연락하다:
- Leon Tshilolo, MD
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Larnaca, 키프로스
- 모병
- Larnaca General Hospital
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연락하다:
- Maria Sitarou, MD
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Limassol, 키프로스
- 모병
- Limassol General Hospital
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연락하다:
- Michael Hadjigavriel, MD
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Nicosia, 키프로스
- 모병
- Archbishop Makarios III Hospital
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연락하다:
- Soteroula Christou, MD
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Paphos, 키프로스
- 모병
- Paphos General Hospital
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연락하다:
- Thomas Dimitriou, MD
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Lahore, 파키스탄
- 아직 모집하지 않음
- University of Lahore
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연락하다:
- Ahmed Bilal, PhD
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Coimbra, 포르투갈
- 아직 모집하지 않음
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
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연락하다:
- Celeste Bento, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전성 헤모글로빈병증 진단을 받고 참여 센터에서 정기적인 추적 관찰을 받고 있는 개인
설명
포함 기준:
- 낫적혈구병(SCD), β-지중해빈혈 및 α-지중해빈혈을 포함한 유전성 혈색소병증의 임상 진단 모든 유전자형이 고려됩니다.
- 표현형 데이터 수집 당시 연령 ≥ 2세.
- 성별, 민족, 이환율 측면에서 연구 참여자에 대한 제한은 없을 것입니다.
제외 기준:
- 줄기 세포 이식 또는 유전자 치료를 받는 환자.
- 표현형 데이터 수집 당시 연령 < 2세.
- 동의할 의사가 없거나 동의할 수 없는 미성년자의 환자 또는 법정대리인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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보병대
혈색소 병증이 있는 개인
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이 연구는 모집된 모든 대상에 대해 GWAS 실험을 수행할 것입니다.
기존 바이오뱅크에서 DNA를 아직 사용할 수 없는 경우에만 일상적인 임상 방문 중에 혈액 샘플을 수집합니다.
모든 개인은 연구 참여에 동의합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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GWAS를 통한 혈색소병증의 유전적 변형자
기간: 5 년
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질병 특이적 표현형과 관련된 유전적 변이(SNP)의 수
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 10월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 9월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 3월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 3월 22일
처음 게시됨 (실제)
2023년 4월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 19일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
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