Studie av rollen til genetiske modifikatorer i hemoglobinopatier (INHERENT)
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hemoglobinopatier, inkludert sigdcellesykdom (SCD) og beta-thalassemi, er utbredte sykdommer med varierende klinisk manifestasjon og alvorlighetsgrad som antas å være styrt, delvis, av genetiske modifikatorer. Til tross for identifisering og karakterisering av noen få antatte genetiske modifikatorer ved tidligere studier, er disse ennå ikke tilstrekkelige til å veilede behandlingsanbefalinger eller risikostratifisere pasienter pålitelig. Det forventes også at det finnes mange ekstra genetiske varianter som kan endre sykdommen og dens alvorlighetsgrad. Denne storstilte genomomfattende assosiasjonsstudien (GWAS) vil bruke SNP-brikker for å undersøke den genetiske profilen til individer med hemoglobinopatier, og dermed adressere utfordringene fra tidligere studier relatert til små prøvestørrelser og lav statistisk kraft, samtidig som den fremmer deltakelsen av forskjellige populasjoner verdensomspennende. Studien tar sikte på å i) oppdage nye genetiske modifikatorer av hemoglobinopatier, ii) validere tidligere rapporterte genetiske modifikatorer, iii) samle og analysere eksisterende genomiske data, iv) standardisere fenotypiske beskrivelser, v) utvikle en forskningsressurs av sykdomsspesifikke data generert i INHERENT , inkludert genomiske, fenotypiske og funksjonelle data, og vi) utvikle risikoskåre som kan brukes til pasientstratifisering.
De viktigste endepunktene inkluderer:
- Verdensomspennende demografi, inkludert antall pasienter, hovedgenotyper og generell sykdomsgrad/byrde i deltakende sentre
Genetiske modifikatorer som påvirker kliniske eller laboratoriemessige fenotyper av hemoglobinopatier, inkludert
- total overlevelse ved SCD og/eller talassemi,
- slag og/eller nedsatt nevrokognitiv funksjon ved SCD og/eller talassemi,
- nedsatt nyrefunksjon ved SCD og/eller talassemi,
- leggsår ved SCD,
- priapisme ved SCD,
- mild eller alvorlig akutt smerte og/eller kroniske smertesyndromer ved SCD,
- pulmonal hypertensjon ved SCD og/eller talassemi,
- hyperhemolyse ved SCD og/eller talassemi,
- føtale hemoglobinnivåer,
- grad av ineffektiv erytropoese,
- leverfibrose/cirrhose og/eller hjertesiderose,
Genetiske modifikatorer som påvirker respons på behandling, inkludert
- respons på hydroksyurea,
- respons på jernkeleringsbehandling,
- respons på nye terapeutiske midler
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Petros Kountouris, PhD
- Telefonnummer: 357 22392623
- E-post: admin@inherentnetwork.org
Studiesteder
-
-
-
Luanda, Angola
- Rekruttering
- Lucrecia Paím Maternity
-
Ta kontakt med:
- Ligia Alves
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Buenos Aires
-
Ta kontakt med:
- Karen Scheps, PhD
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia
- Har ikke rekruttert ennå
- University Hospitals Leuven
-
Ta kontakt med:
- Veerle Labarque, MD, PhD
-
-
-
-
-
Brunei, Brunei Darussalam
- Har ikke rekruttert ennå
- Universiti Brunei Darussalam
-
Ta kontakt med:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
-
-
-
-
-
Copenhagen, Danmark
- Rekruttering
- Rigshospitalet
-
Ta kontakt med:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Natasha Archer, MD
-
-
-
-
-
Athens, Hellas
- Rekruttering
- Laiko General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Maria Dimopoulou, MD
-
Athens, Hellas
- Rekruttering
- Hippokrateio Hospital of Athens
-
Ta kontakt med:
- Sophia Delicou, MD
-
Athens, Hellas
- Har ikke rekruttert ennå
- National and Kapodistrian University of Athens
-
Ta kontakt med:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
-
Larissa, Hellas
- Rekruttering
- General Hospital of Larissa
-
Ta kontakt med:
- Michael Diamantidis, MD
-
-
-
-
-
Afula, Israel
- Har ikke rekruttert ennå
- Emek Medical Centre
-
Ta kontakt med:
- Ariel Koren, MD
-
-
-
-
-
Turin, Italia
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Turin
-
Ta kontakt med:
- Giorgia Mandrile, PhD
-
-
-
-
-
Kinshasa, Kongo, Den demokratiske republikken
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Monkole
-
Ta kontakt med:
- Leon Tshilolo, MD
-
-
-
-
-
Larnaca, Kypros
- Rekruttering
- Larnaca General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Maria Sitarou, MD
-
Limassol, Kypros
- Rekruttering
- Limassol General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Michael Hadjigavriel, MD
-
Nicosia, Kypros
- Rekruttering
- Archbishop Makarios III Hospital
-
Ta kontakt med:
- Soteroula Christou, MD
-
Paphos, Kypros
- Rekruttering
- Paphos General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Thomas Dimitriou, MD
-
-
-
-
-
Ampang, Malaysia
- Rekruttering
- Ampang Hospital
-
Ta kontakt med:
- Veena SELVARATNAM, MD
-
Bangi, Malaysia
- Rekruttering
- Universiti Kebangsaan Malaysia
-
Ta kontakt med:
- Raja Zahratul Azma, MD
-
Kota Bharu, Malaysia
- Rekruttering
- Universiti Sains Malaysia
-
Ta kontakt med:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
-
-
-
-
-
Abuja, Nigeria
- Rekruttering
- University of Abuja
-
Ta kontakt med:
- Obiageli E Nnodu, MD
-
Kaduna, Nigeria
- Rekruttering
- Kaduna State University
-
Ta kontakt med:
- Livingstone Dogara, MD
-
Zaria, Nigeria
- Rekruttering
- Ahmadu Bello University
-
Ta kontakt med:
- Aliyu Waziri, MD
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Lahore
-
Ta kontakt med:
- Ahmed Bilal, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugal
- Har ikke rekruttert ennå
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
-
Ta kontakt med:
- Celeste Bento, PhD
-
-
-
-
-
Madrid, Spania
- Har ikke rekruttert ennå
- Hospital Clinico San Carlos
-
Ta kontakt med:
- Paloma Ropero, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk diagnose av en arvelig hemoglobinopati, inkludert sigdcellesykdom (SCD), β-thalassemi og α-thalassemi; alle genotyper vil bli vurdert.
- Alder ≥ 2 år på tidspunktet for innsamling av fenotypiske data.
- Det vil ikke være noen begrensninger for deltakere i studien når det gjelder kjønn, etnisitet, sykelighet.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter behandlet med stamcelletransplantasjon eller genterapi.
- Alder < 2 år gammel på tidspunktet for innsamling av fenotypiske data.
- Pasient eller juridisk representant for mindreårige som ikke vil eller kan gi samtykke.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Kohort
Personer med hemoglobinopati
|
Studien vil utføre et GWAS-eksperiment for alle rekrutterte forsøkspersoner.
Blodprøven vil bli tatt under rutinemessige kliniske besøk, kun dersom DNA ikke allerede er tilgjengelig i eksisterende biobanker.
Alle individer vil gi samtykke til deltakelse i studien.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetiske modifikatorer i hemoglobinopatier gjennom GWAS
Tidsramme: 5 år
|
Antall genetiske varianter (SNP) assosiert med sykdomsspesifikke fenotyper
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1 (Mobile Health and Wellness Program)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .