Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van de rol van genetische modifiers bij hemoglobinopathieën (INHERENT)

19 maart 2024 bijgewerkt door: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Deze studie zal de rol van genetische modifiers in hemoglobinopathieën onderzoeken door middel van een grootschalige, multi-etnische genoombrede associatiestudie (GWAS).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Hemoglobinopathieën, waaronder sikkelcelziekte (SCD) en bèta-thalassemie, zijn veel voorkomende ziekten met variabele klinische manifestatie en ernst waarvan wordt gedacht dat ze gedeeltelijk worden bepaald door genetische modificatoren. Ondanks de identificatie en karakterisering van enkele vermeende genetische modificatoren door eerdere studies, zijn deze tot nu toe onvoldoende om behandelaanbevelingen te begeleiden of patiënten betrouwbaar te stratificeren. Ook wordt verwacht dat er veel aanvullende genetische varianten bestaan ​​die de ziekte en de ernst ervan kunnen wijzigen. Deze grootschalige genoombrede associatiestudie (GWAS) zal gebruik maken van SNP-chips om het genetische profiel van individuen met hemoglobinopathieën te onderzoeken, waarbij de uitdagingen van eerdere studies met betrekking tot kleine steekproeven en lage statistische power worden aangepakt, terwijl de deelname van diverse populaties wordt bevorderd wereldwijd. De studie heeft tot doel i) nieuwe genetische modifiers van hemoglobinopathieën te ontdekken, ii) eerder gerapporteerde genetische modifiers te valideren, iii) bestaande genomische gegevens te bundelen en te analyseren, iv) fenotypische beschrijvingen te standaardiseren, v) een onderzoeksbron te ontwikkelen van ziektespecifieke gegevens gegenereerd in INHERENT , inclusief genomische, fenotypische en functionele gegevens, en vi) risicoscores ontwikkelen die kunnen worden gebruikt voor patiëntenstratificatie.

De belangrijkste eindpunten zijn:

  1. Wereldwijde demografie, inclusief het aantal patiënten, de belangrijkste genotypen en de algehele ernst/belasting van de ziekte in deelnemende centra

  2. Genetische modificatoren die klinische of laboratoriumfenotypes van hemoglobinopathieën beïnvloeden, waaronder

    1. totale overleving bij plotselinge dood en/of thalassemie,
    2. beroerte en/of verminderde neurocognitieve functie bij SCZ en/of thalassemie,
    3. nierinsufficiëntie bij SCD en/of thalassemie,
    4. beenulcera bij SCZ,
    5. priapisme bij SCD,
    6. milde of ernstige acute pijn en/of chronische pijnsyndromen bij SCZ,
    7. pulmonale hypertensie bij SCD en/of thalassemie,
    8. hyperhemolyse bij SCD en/of thalassemie,
    9. foetale hemoglobinewaarden,
    10. mate van ineffectieve erytropoëse,
    11. leverfibrose/cirrose en/of cardiale siderose,

  3. Genetische modificatoren die de respons op de behandeling beïnvloeden, waaronder

    1. reactie op hydroxyureum,
    2. reactie op ijzerchelatiebehandeling,
    3. reactie op opkomende therapeutische middelen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Angola
      • Luanda, Angola
        • Werving
        • Lucrecia Paím Maternity
        • Contact:
          • Ligia Alves
  • Argentinië
      • Buenos Aires, Argentinië
        • Nog niet aan het werven
        • University of Buenos Aires
        • Contact:
          • Karen Scheps, PhD
  • België
      • Leuven, België
        • Nog niet aan het werven
        • University Hospitals Leuven
        • Contact:
          • Veerle Labarque, MD, PhD
  • Brunei Darussalam
      • Brunei, Brunei Darussalam
        • Nog niet aan het werven
        • Universiti Brunei Darussalam
        • Contact:
          • Mas Rina Wati Abdul Hamid
  • Congo, de Democratische Republiek van de
      • Kinshasa, Congo, de Democratische Republiek van de
        • Werving
        • Centre Hospitalier Monkole
        • Contact:
          • Leon Tshilolo, MD
  • Cyprus
      • Larnaca, Cyprus
        • Werving
        • Larnaca General Hospital
        • Contact:
          • Maria Sitarou, MD
      • Limassol, Cyprus
        • Werving
        • Limassol General Hospital
        • Contact:
          • Michael Hadjigavriel, MD
      • Nicosia, Cyprus
        • Werving
        • Archbishop Makarios III Hospital
        • Contact:
          • Soteroula Christou, MD
      • Paphos, Cyprus
        • Werving
        • Paphos General Hospital
        • Contact:
          • Thomas Dimitriou, MD
  • Denemarken
      • Copenhagen, Denemarken
        • Werving
        • Rigshospitalet
        • Contact:
          • Andreas Birkedal Glenthøj, MD
  • Griekenland
      • Athens, Griekenland
        • Werving
        • Laiko General Hospital
        • Contact:
          • Maria Dimopoulou, MD
      • Athens, Griekenland
        • Werving
        • Hippokrateio Hospital of Athens
        • Contact:
          • Sophia Delicou, MD
      • Athens, Griekenland
        • Nog niet aan het werven
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • Contact:
          • Joanne Traeger-Synodinos, PhD
      • Larissa, Griekenland
        • Werving
        • General Hospital of Larissa
        • Contact:
          • Michael Diamantidis, MD
  • Israël
      • Afula, Israël
        • Nog niet aan het werven
        • Emek Medical Centre
        • Contact:
          • Ariel Koren, MD
  • Italië
      • Turin, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • University of Turin
        • Contact:
          • Giorgia Mandrile, PhD
  • Maleisië
      • Ampang, Maleisië
        • Werving
        • Ampang Hospital
        • Contact:
          • Veena SELVARATNAM, MD
      • Bangi, Maleisië
        • Werving
        • Universiti Kebangsaan Malaysia
        • Contact:
          • Raja Zahratul Azma, MD
      • Kota Bharu, Maleisië
        • Werving
        • Universiti Sains Malaysia
        • Contact:
          • Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
  • Niger
      • Abuja, Niger
        • Werving
        • University of Abuja
        • Contact:
          • Obiageli E Nnodu, MD
      • Kaduna, Niger
        • Werving
        • Kaduna State University
        • Contact:
          • Livingstone Dogara, MD
      • Zaria, Niger
        • Werving
        • Ahmadu Bello University
        • Contact:
          • Aliyu Waziri, MD
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Nog niet aan het werven
        • University of Lahore
        • Contact:
          • Ahmed Bilal, PhD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal
        • Nog niet aan het werven
        • Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
        • Contact:
          • Celeste Bento, PhD
  • Spanje
      • Madrid, Spanje
        • Nog niet aan het werven
        • Hospital Clinico San Carlos
        • Contact:
          • Paloma Ropero, PhD
  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
          • Natasha Archer, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen bij wie een erfelijke hemoglobinopathie is vastgesteld en die regelmatig worden gecontroleerd in de deelnemende centra

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van een erfelijke hemoglobinopathie, waaronder sikkelcelziekte (SCD), β-thalassemie en α-thalassemie; alle genotypen worden overwogen.
  • Leeftijd ≥ 2 jaar oud op het moment van het verzamelen van de fenotypische gegevens.
  • Er zijn geen beperkingen voor deelnemers aan de studie op het gebied van geslacht, etniciteit en morbiditeit.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten behandeld met stamceltransplantatie of genetische therapie.
  • Leeftijd < 2 jaar oud op het moment van het verzamelen van de fenotypische gegevens.
  • Patiënt of wettelijke vertegenwoordiger voor minderjarigen die geen toestemming willen of kunnen geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Cohort
Personen met hemoglobinopathieën
Genetisch: GWAS
De studie zal GWAS-experimenten uitvoeren voor alle gerekruteerde proefpersonen. Het bloedmonster zal worden verzameld tijdens routinematige klinische bezoeken, alleen als er nog geen DNA beschikbaar is in bestaande biobanken. Alle personen zullen toestemming geven voor deelname aan het onderzoek.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genetische modifiers in hemoglobinopathieën via GWAS
Tijdsspanne: 5 jaar
Aantal genetische varianten (SNP's) geassocieerd met ziektespecifieke fenotypes
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 september 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 september 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 april 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1 (Mobile Health and Wellness Program)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren