Untersuchung der Rolle genetischer Modifikatoren bei Hämoglobinopathien (INHERENT)
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Hämoglobinopathien, einschließlich Sichelzellenanämie (SCD) und Beta-Thalassämie, sind weit verbreitete Krankheiten mit unterschiedlicher klinischer Manifestation und Schwere, von denen angenommen wird, dass sie teilweise durch genetische Modifikatoren gesteuert werden. Trotz der Identifizierung und Charakterisierung einiger mutmaßlicher genetischer Modifikatoren durch frühere Studien reichen diese noch nicht aus, um Behandlungsempfehlungen zu geben oder Patienten zuverlässig zu stratifizieren. Außerdem wird erwartet, dass viele zusätzliche genetische Varianten existieren, die die Krankheit und ihren Schweregrad verändern können. Diese groß angelegte genomweite Assoziationsstudie (GWAS) wird SNP-Chips verwenden, um das genetische Profil von Personen mit Hämoglobinopathien zu untersuchen, wodurch die Herausforderungen früherer Studien in Bezug auf kleine Stichprobengrößen und geringe statistische Aussagekraft angegangen und gleichzeitig die Teilnahme verschiedener Bevölkerungsgruppen gefördert wird weltweit. Die Studie zielt darauf ab, i) neue genetische Modifikatoren von Hämoglobinopathien zu entdecken, ii) zuvor berichtete genetische Modifikatoren zu validieren, iii) vorhandene genomische Daten zu bündeln und zu analysieren, iv) phänotypische Beschreibungen zu standardisieren, v) eine Forschungsressource für krankheitsspezifische Daten zu entwickeln, die in INHERENT generiert wurden , einschließlich genomischer, phänotypischer und funktioneller Daten, und vi) Entwicklung von Risikobewertungen, die für die Patientenstratifizierung verwendet werden können.
Zu den wichtigsten Endpunkten gehören:
- Weltweite Demografie, einschließlich Anzahl der Patienten, Hauptgenotypen und Gesamtschwere/Belastung der Krankheit in den teilnehmenden Zentren
Genetische Modifikatoren, die klinische oder Labor-Phänotypen von Hämoglobinopathien beeinflussen, einschließlich
- Gesamtüberleben bei SCD und/oder Thalassämie,
- Schlaganfall und/oder verminderte neurokognitive Funktion bei SCD und/oder Thalassämie,
- Nierenfunktionsstörung bei SCD und/oder Thalassämie,
- Beingeschwüre bei SCD,
- Priapismus bei SCD,
- leichter oder schwerer akuter Schmerz und/oder chronische Schmerzsyndrome bei SCD,
- pulmonale Hypertonie bei SCD und/oder Thalassämie,
- Hyperhämolyse bei SCD und/oder Thalassämie,
- fötaler Hämoglobinspiegel,
- Grad der ineffektiven Erythropoese,
- Leberfibrose/Zirrhose und/oder Herzsiderose,
Genetische Modifikatoren, die das Ansprechen auf die Behandlung beeinflussen, einschließlich
- Reaktion auf Hydroxyharnstoff,
- Ansprechen auf eine Eisenchelatbehandlung,
- Reaktion auf neue Therapeutika
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Petros Kountouris, PhD
- Telefonnummer: 357 22392623
- E-Mail: admin@inherentnetwork.org
Studienorte
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Luanda, Angola
- Rekrutierung
- Lucrecia Paím Maternity
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Kontakt:
- Ligia Alves
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Buenos Aires, Argentinien
- Noch keine Rekrutierung
- University of Buenos Aires
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Kontakt:
- Karen Scheps, PhD
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Leuven, Belgien
- Noch keine Rekrutierung
- University Hospitals Leuven
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Kontakt:
- Veerle Labarque, MD, PhD
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Brunei, Brunei Darussalam
- Noch keine Rekrutierung
- Universiti Brunei Darussalam
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Kontakt:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
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Copenhagen, Dänemark
- Rekrutierung
- Rigshospitalet
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Kontakt:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
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Athens, Griechenland
- Rekrutierung
- Laiko General Hospital
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Kontakt:
- Maria Dimopoulou, MD
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Athens, Griechenland
- Rekrutierung
- Hippokrateio Hospital of Athens
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Kontakt:
- Sophia Delicou, MD
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Athens, Griechenland
- Noch keine Rekrutierung
- National and Kapodistrian University of Athens
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Kontakt:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
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Larissa, Griechenland
- Rekrutierung
- General Hospital of Larissa
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Kontakt:
- Michael Diamantidis, MD
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Afula, Israel
- Noch keine Rekrutierung
- Emek Medical Centre
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Kontakt:
- Ariel Koren, MD
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Turin, Italien
- Noch keine Rekrutierung
- University of Turin
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Kontakt:
- Giorgia Mandrile, PhD
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Kinshasa, Kongo, die Demokratische Republik der
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier Monkole
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Kontakt:
- Leon Tshilolo, MD
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Ampang, Malaysia
- Rekrutierung
- Ampang Hospital
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Kontakt:
- Veena SELVARATNAM, MD
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Bangi, Malaysia
- Rekrutierung
- Universiti Kebangsaan Malaysia
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Kontakt:
- Raja Zahratul Azma, MD
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Kota Bharu, Malaysia
- Rekrutierung
- Universiti Sains Malaysia
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Kontakt:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
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Abuja, Nigeria
- Rekrutierung
- University of Abuja
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Kontakt:
- Obiageli E Nnodu, MD
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Kaduna, Nigeria
- Rekrutierung
- Kaduna State University
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Kontakt:
- Livingstone Dogara, MD
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Zaria, Nigeria
- Rekrutierung
- Ahmadu Bello University
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Kontakt:
- Aliyu Waziri, MD
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Lahore, Pakistan
- Noch keine Rekrutierung
- University of Lahore
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Kontakt:
- Ahmed Bilal, PhD
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Coimbra, Portugal
- Noch keine Rekrutierung
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
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Kontakt:
- Celeste Bento, PhD
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Madrid, Spanien
- Noch keine Rekrutierung
- Hospital Clinico San Carlos
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Kontakt:
- Paloma Ropero, PhD
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
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Kontakt:
- Natasha Archer, MD
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Larnaca, Zypern
- Rekrutierung
- Larnaca General Hospital
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Kontakt:
- Maria Sitarou, MD
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Limassol, Zypern
- Rekrutierung
- Limassol General Hospital
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Kontakt:
- Michael Hadjigavriel, MD
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Nicosia, Zypern
- Rekrutierung
- Archbishop Makarios III Hospital
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Kontakt:
- Soteroula Christou, MD
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Paphos, Zypern
- Rekrutierung
- Paphos General Hospital
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Kontakt:
- Thomas Dimitriou, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinische Diagnose einer erblichen Hämoglobinopathie, einschließlich Sichelzellenanämie (SCD), β-Thalassämie und α-Thalassämie; alle Genotypen werden berücksichtigt.
- Alter ≥ 2 Jahre zum Zeitpunkt der Erhebung der phänotypischen Daten.
- Es gibt keine Beschränkungen für Studienteilnehmer in Bezug auf Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit, Morbiditäten.
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die mit Stammzelltransplantation oder Gentherapie behandelt wurden.
- Alter < 2 Jahre zum Zeitpunkt der Erhebung der phänotypischen Daten.
- Patient oder gesetzlicher Vertreter für Minderjährige, die nicht einwilligen wollen oder können.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Kohorte
Personen mit Hämoglobinopathien
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Die Studie wird ein GWAS-Experiment für alle rekrutierten Probanden durchführen.
Die Blutprobe wird nur dann bei routinemäßigen klinischen Besuchen entnommen, wenn die DNA nicht bereits in bestehenden Biobanken verfügbar ist.
Alle Personen stimmen der Teilnahme an der Studie zu.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Genetische Modifikatoren bei Hämoglobinopathien durch GWAS
Zeitfenster: 5 Jahre
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Anzahl genetischer Varianten (SNPs), die mit krankheitsspezifischen Phänotypen assoziiert sind
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1 (Mobile Health and Wellness Program)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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