Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение роли генетических модификаторов в гемоглобинопатиях (INHERENT)

19 марта 2024 г. обновлено: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
В этом исследовании будет изучена роль генетических модификаторов в гемоглобинопатиях с помощью крупномасштабного многоэтнического исследования ассоциации всего генома (GWAS).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Гемоглобинопатии, в том числе серповидно-клеточная анемия (SCD) и бета-талассемия, являются распространенными заболеваниями с различными клиническими проявлениями и тяжестью, которые, как полагают, частично определяются генетическими модификаторами. Несмотря на идентификацию и характеристику нескольких предполагаемых генетических модификаторов в предыдущих исследованиях, их пока недостаточно, чтобы направлять рекомендации по лечению или надежно стратифицировать пациентов по риску. Кроме того, ожидается, что существует множество дополнительных генетических вариантов, которые могут модифицировать болезнь и ее тяжесть. В этом крупномасштабном полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) будут использоваться SNP-чипы для изучения генетического профиля людей с гемоглобинопатиями, тем самым решая проблемы предыдущих исследований, связанные с небольшими размерами выборки и низкой статистической мощностью, а также способствуя участию различных групп населения. Мировой. Исследование направлено на i) обнаружение новых генетических модификаторов гемоглобинопатий, ii) подтверждение ранее зарегистрированных генетических модификаторов, iii) объединение и анализ существующих геномных данных, iv) стандартизацию фенотипических описаний, v) разработку исследовательского ресурса данных о конкретных заболеваниях, созданных в INHERENT , включая геномные, фенотипические и функциональные данные, и vi) разработать показатели риска, которые можно использовать для стратификации пациентов.

К основным конечным точкам относятся:

  1. Мировая демография, включая количество пациентов, основные генотипы и общую тяжесть/бремя болезни в участвующих центрах.

  2. Генетические модификаторы, влияющие на клинические или лабораторные фенотипы гемоглобинопатий, в т.ч.

    1. общая выживаемость при ВСС и/или талассемии,
    2. инсульт и/или снижение нейрокогнитивной функции при ВСС и/или талассемии,
    3. почечная недостаточность при ВСС и/или талассемии,
    4. язвы на ногах при ВСС,
    5. приапизм при ВСС,
    6. легкая или сильная острая боль и/или хронический болевой синдром при ВСС,
    7. легочная гипертензия при ВСС и/или талассемии,
    8. гипергемолиз при ВСС и/или талассемии,
    9. уровень фетального гемоглобина,
    10. степень неэффективного эритропоэза,
    11. фиброз/цирроз печени и/или сердечный сидероз,

  3. Генетические модификаторы, влияющие на реакцию на лечение, включая

    1. реакция на гидроксимочевину,
    2. ответ на лечение хелатированием железа,
    3. реакция на новые терапевтические агенты

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

30000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Petros Kountouris, PhD
  • Номер телефона: 357 22392623
  • Электронная почта: admin@inherentnetwork.org

Места учебы

  • Ангола
      • Luanda, Ангола
        • Рекрутинг
        • Lucrecia Paím Maternity
        • Контакт:
          • Ligia Alves
  • Аргентина
      • Buenos Aires, Аргентина
        • Еще не набирают
        • University of Buenos Aires
        • Контакт:
          • Karen Scheps, PhD
  • Бельгия
      • Leuven, Бельгия
        • Еще не набирают
        • University Hospitals Leuven
        • Контакт:
          • Veerle Labarque, MD, PhD
  • Бруней-Даруссалам
      • Brunei, Бруней-Даруссалам
        • Еще не набирают
        • Universiti Brunei Darussalam
        • Контакт:
          • Mas Rina Wati Abdul Hamid
  • Греция
      • Athens, Греция
        • Рекрутинг
        • Laiko General Hospital
        • Контакт:
          • Maria Dimopoulou, MD
      • Athens, Греция
        • Рекрутинг
        • Hippokrateio Hospital of Athens
        • Контакт:
          • Sophia Delicou, MD
      • Athens, Греция
        • Еще не набирают
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • Контакт:
          • Joanne Traeger-Synodinos, PhD
      • Larissa, Греция
        • Рекрутинг
        • General Hospital of Larissa
        • Контакт:
          • Michael Diamantidis, MD
  • Дания
      • Copenhagen, Дания
        • Рекрутинг
        • Rigshospitalet
        • Контакт:
          • Andreas Birkedal Glenthøj, MD
  • Израиль
      • Afula, Израиль
        • Еще не набирают
        • Emek Medical Centre
        • Контакт:
          • Ariel Koren, MD
  • Испания
      • Madrid, Испания
        • Еще не набирают
        • Hospital Clinico San Carlos
        • Контакт:
          • Paloma Ropero, PhD
  • Италия
      • Turin, Италия
        • Еще не набирают
        • University of Turin
        • Контакт:
          • Giorgia Mandrile, PhD
  • Кипр
      • Larnaca, Кипр
        • Рекрутинг
        • Larnaca General Hospital
        • Контакт:
          • Maria Sitarou, MD
      • Limassol, Кипр
        • Рекрутинг
        • Limassol General Hospital
        • Контакт:
          • Michael Hadjigavriel, MD
      • Nicosia, Кипр
        • Рекрутинг
        • Archbishop Makarios III Hospital
        • Контакт:
          • Soteroula Christou, MD
      • Paphos, Кипр
        • Рекрутинг
        • Paphos General Hospital
        • Контакт:
          • Thomas Dimitriou, MD
  • Конго, Демократическая Республика
      • Kinshasa, Конго, Демократическая Республика
        • Рекрутинг
        • Centre Hospitalier Monkole
        • Контакт:
          • Leon Tshilolo, MD
  • Малайзия
      • Ampang, Малайзия
        • Рекрутинг
        • Ampang Hospital
        • Контакт:
          • Veena Selvaratnam, MD
      • Bangi, Малайзия
        • Рекрутинг
        • Universiti Kebangsaan Malaysia
        • Контакт:
          • Raja Zahratul Azma, MD
      • Kota Bharu, Малайзия
        • Рекрутинг
        • Universiti Sains Malaysia
        • Контакт:
          • Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
  • Нигерия
      • Abuja, Нигерия
        • Рекрутинг
        • University of Abuja
        • Контакт:
          • Obiageli E Nnodu, MD
      • Kaduna, Нигерия
        • Рекрутинг
        • Kaduna State University
        • Контакт:
          • Livingstone Dogara, MD
      • Zaria, Нигерия
        • Рекрутинг
        • Ahmadu Bello University
        • Контакт:
          • Aliyu Waziri, MD
  • Пакистан
      • Lahore, Пакистан
        • Еще не набирают
        • University of Lahore
        • Контакт:
          • Ahmed Bilal, PhD
  • Португалия
      • Coimbra, Португалия
        • Еще не набирают
        • Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
        • Контакт:
          • Celeste Bento, PhD
  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Рекрутинг
        • Boston Children's Hospital
        • Контакт:
          • Natasha Archer, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с диагностированной наследственной гемоглобинопатией, находящиеся под регулярным наблюдением в участвующих центрах.

Описание

Критерии включения:

  • Клинический диагноз наследственной гемоглобинопатии, включая серповидно-клеточную анемию (ССБ), β-талассемию и α-талассемию; будут рассмотрены все генотипы.
  • Возраст ≥ 2 лет на момент сбора фенотипических данных.
  • Ограничений для участников исследования по полу, этнической принадлежности, заболеваемости не будет.

Критерий исключения:

  • Пациенты, проходящие трансплантацию стволовых клеток или генную терапию.
  • Возраст < 2 лет на момент сбора фенотипических данных.
  • Пациент или законный представитель несовершеннолетних, которые не желают или не могут дать согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Когорта
Лица с гемоглобинопатиями
Генетический: GWAS
В ходе исследования будут проведены эксперименты GWAS для всех набранных субъектов. Образец крови будет собираться во время обычных клинических визитов, только если ДНК еще не доступна в существующих биобанках. Все лица дадут согласие на участие в исследовании.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетические модификаторы при гемоглобинопатиях через GWAS
Временное ограничение: 5 лет
Количество генетических вариантов (SNP), связанных со специфическими для заболевания фенотипами
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Следователи

  • Главный следователь: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 октября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 сентября 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 сентября 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 марта 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 марта 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 апреля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 1

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Серповидно-клеточная анемия

Клинические исследования GWAS

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Estonia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться