Estudo do Papel dos Modificadores Genéticos nas Hemoglobinopatias (INHERENT)
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As hemoglobinopatias, incluindo a doença falciforme (DF) e a beta-talassemia, são doenças prevalentes com manifestação clínica e gravidade variáveis que se acredita serem governadas, em parte, por modificadores genéticos. Apesar da identificação e caracterização de alguns modificadores genéticos putativos por estudos anteriores, estes ainda são insuficientes para orientar as recomendações de tratamento ou estratificar os pacientes de forma confiável. Além disso, espera-se que existam muitas variantes genéticas adicionais que possam modificar a doença e sua gravidade. Este estudo de associação ampla do genoma (GWAS) em larga escala utilizará chips SNP para investigar o perfil genético de indivíduos com hemoglobinopatias, abordando assim os desafios de estudos anteriores relacionados a pequenos tamanhos de amostra e baixo poder estatístico, ao mesmo tempo em que promove a participação de diversas populações mundialmente. O estudo visa i) descobrir novos modificadores genéticos de hemoglobinopatias, ii) validar modificadores genéticos relatados anteriormente, iii) reunir e analisar dados genômicos existentes, iv) padronizar descrições fenotípicas, v) desenvolver um recurso de pesquisa de dados específicos de doenças gerados em INHERENT , incluindo dados genômicos, fenotípicos e funcionais, e vi) desenvolver escores de risco que possam ser usados para estratificação de pacientes.
Os principais endpoints incluem:
- Demografia mundial, incluindo número de pacientes, principais genótipos e gravidade/carga geral da doença nos centros participantes
Modificadores genéticos que afetam fenótipos clínicos ou laboratoriais de hemoglobinopatias, incluindo
- sobrevida global em SCD e/ou talassemia,
- acidente vascular cerebral e/ou diminuição da função neurocognitiva na SCD e/ou talassemia,
- insuficiência renal em SCD e/ou talassemia,
- úlceras de perna em SCD,
- priapismo na DF,
- dor aguda leve ou intensa e/ou síndromes de dor crônica na DF,
- hipertensão pulmonar na doença falciforme e/ou talassemia,
- hiper-hemólise em SCD e/ou talassemia,
- níveis de hemoglobina fetal,
- grau de eritropoiese ineficaz,
- fibrose/cirrose hepática e/ou siderose cardíaca,
Modificadores genéticos que afetam a resposta ao tratamento, incluindo
- resposta à hidroxiureia,
- resposta ao tratamento de quelação de ferro,
- resposta a agentes terapêuticos emergentes
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Petros Kountouris, PhD
- Número de telefone: 357 22392623
- E-mail: admin@inherentnetwork.org
Locais de estudo
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Luanda, Angola
- Recrutamento
- Lucrecia Paím Maternity
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Contato:
- Ligia Alves
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Buenos Aires, Argentina
- Ainda não está recrutando
- University of Buenos Aires
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Contato:
- Karen Scheps, PhD
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Brunei, Brunei Darussalam
- Ainda não está recrutando
- Universiti Brunei Darussalam
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Contato:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
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Leuven, Bélgica
- Ainda não está recrutando
- University Hospitals Leuven
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Contato:
- Veerle Labarque, MD, PhD
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Larnaca, Chipre
- Recrutamento
- Larnaca General Hospital
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Contato:
- Maria Sitarou, MD
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Limassol, Chipre
- Recrutamento
- Limassol General Hospital
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Contato:
- Michael Hadjigavriel, MD
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Nicosia, Chipre
- Recrutamento
- Archbishop Makarios III Hospital
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Contato:
- Soteroula Christou, MD
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Paphos, Chipre
- Recrutamento
- Paphos General Hospital
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Contato:
- Thomas Dimitriou, MD
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Kinshasa, Congo, República Democrática do
- Recrutamento
- Centre Hospitalier Monkole
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Contato:
- Leon Tshilolo, MD
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Copenhagen, Dinamarca
- Recrutamento
- Rigshospitalet
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Contato:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
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Madrid, Espanha
- Ainda não está recrutando
- Hospital Clinico San Carlos
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Contato:
- Paloma Ropero, PhD
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Contato:
- Natasha Archer, MD
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Athens, Grécia
- Recrutamento
- Laiko General Hospital
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Contato:
- Maria Dimopoulou, MD
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Athens, Grécia
- Recrutamento
- Hippokrateio Hospital of Athens
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Contato:
- Sophia Delicou, MD
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Athens, Grécia
- Ainda não está recrutando
- National and Kapodistrian University of Athens
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Contato:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
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Larissa, Grécia
- Recrutamento
- General Hospital of Larissa
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Contato:
- Michael Diamantidis, MD
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Afula, Israel
- Ainda não está recrutando
- Emek Medical Centre
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Contato:
- Ariel Koren, MD
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Turin, Itália
- Ainda não está recrutando
- University of Turin
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Contato:
- Giorgia Mandrile, PhD
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Ampang, Malásia
- Recrutamento
- Ampang Hospital
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Contato:
- Veena SELVARATNAM, MD
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Bangi, Malásia
- Recrutamento
- Universiti Kebangsaan Malaysia
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Contato:
- Raja Zahratul Azma, MD
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Kota Bharu, Malásia
- Recrutamento
- Universiti Sains Malaysia
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Contato:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
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Abuja, Nigéria
- Recrutamento
- University of Abuja
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Contato:
- Obiageli E Nnodu, MD
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Kaduna, Nigéria
- Recrutamento
- Kaduna State University
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Contato:
- Livingstone Dogara, MD
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Zaria, Nigéria
- Recrutamento
- Ahmadu Bello University
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Contato:
- Aliyu Waziri, MD
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Lahore, Paquistão
- Ainda não está recrutando
- University of Lahore
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Contato:
- Ahmed Bilal, PhD
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Coimbra, Portugal
- Ainda não está recrutando
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
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Contato:
- Celeste Bento, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de uma hemoglobinopatia hereditária, incluindo doença falciforme (DF), β-talassemia e α-talassemia; todos os genótipos serão considerados.
- Idade ≥ 2 anos no momento da coleta dos dados fenotípicos.
- Não haverá limites para os participantes do estudo em termos de gênero, etnia, morbidades.
Critério de exclusão:
- Pacientes tratados com transplante de células-tronco ou terapia genética.
- Idade < 2 anos no momento da coleta dos dados fenotípicos.
- Paciente ou representante legal de menores que não queiram ou não possam dar consentimento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte
Indivíduos com hemoglobinopatias
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O estudo realizará experimentos GWAS para todos os indivíduos recrutados.
A amostra de sangue será coletada durante as visitas clínicas de rotina, somente se o DNA ainda não estiver disponível nos biobancos existentes.
Todos os indivíduos fornecerão consentimento para a participação no estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Modificadores genéticos em hemoglobinopatias através de GWAS
Prazo: 5 anos
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Número de variantes genéticas (SNPs) associadas a fenótipos específicos da doença
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1 (Mobile Health and Wellness Program)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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