Badanie roli modyfikatorów genetycznych w hemoglobinopatiach (INHERENT)
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Hemoglobinopatie, w tym niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) i talasemia beta, są powszechnymi chorobami o różnej manifestacji klinicznej i ciężkości, które, jak się uważa, są częściowo regulowane przez modyfikatory genetyczne. Pomimo zidentyfikowania i scharakteryzowania kilku domniemanych modyfikatorów genetycznych w poprzednich badaniach, są one jak dotąd niewystarczające, aby kierować zaleceniami dotyczącymi leczenia lub rzetelnie oceniać ryzyko pacjentów. Oczekuje się również, że istnieje wiele dodatkowych wariantów genetycznych, które mogą modyfikować chorobę i jej nasilenie. To wielkoskalowe badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) wykorzysta chipy SNP do zbadania profilu genetycznego osób z hemoglobinopatiami, odpowiadając w ten sposób na wyzwania poprzednich badań związanych z małymi rozmiarami próbek i niską mocą statystyczną, jednocześnie promując udział różnych populacji na całym świecie. Badanie ma na celu i) odkrycie nowych genetycznych modyfikatorów hemoglobinopatii, ii) zweryfikowanie wcześniej zgłoszonych modyfikatorów genetycznych, iii) zebranie i przeanalizowanie istniejących danych genomowych, iv) standaryzację opisów fenotypowych, v) opracowanie zasobów badawczych danych specyficznych dla choroby wygenerowanych w INHERENT , w tym dane genomowe, fenotypowe i funkcjonalne, oraz vi) opracować oceny ryzyka, które można wykorzystać do stratyfikacji pacjentów.
Główne punkty końcowe obejmują:
- Światowa demografia, w tym liczba pacjentów, główne genotypy i ogólna ciężkość/obciążenie chorobą w uczestniczących ośrodkach
Modyfikatory genetyczne wpływające na kliniczne lub laboratoryjne fenotypy hemoglobinopatii, w tym
- całkowite przeżycie w SCD i/lub talasemii,
- udar i/lub obniżona funkcja neurokognitywna w SCD i/lub talasemii,
- zaburzenia czynności nerek w SCD i/lub talasemii,
- owrzodzenia podudzi w SCD,
- priapizm w SCD,
- łagodnego lub ciężkiego bólu ostrego i/lub przewlekłych zespołów bólowych w SCD,
- nadciśnienie płucne w SCD i/lub talasemii,
- hiperhemoliza w SCD i/lub talasemii,
- poziom hemoglobiny płodowej,
- stopień nieefektywnej erytropoezy,
- zwłóknienie/marskość wątroby i/lub syderoza serca,
Modyfikatory genetyczne wpływające na odpowiedź na leczenie, w tym
- reakcja na hydroksymocznik,
- odpowiedź na leczenie chelatujące żelazo,
- odpowiedź na pojawiające się środki terapeutyczne
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Petros Kountouris, PhD
- Numer telefonu: 357 22392623
- E-mail: admin@inherentnetwork.org
Lokalizacje studiów
-
-
-
Luanda, Angola
- Rekrutacyjny
- Lucrecia Paím Maternity
-
Kontakt:
- Ligia Alves
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Argentyna
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Buenos Aires
-
Kontakt:
- Karen Scheps, PhD
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia
- Jeszcze nie rekrutacja
- University Hospitals Leuven
-
Kontakt:
- Veerle Labarque, MD, PhD
-
-
-
-
-
Brunei, Brunei Darussalam
- Jeszcze nie rekrutacja
- Universiti Brunei Darussalam
-
Kontakt:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
-
-
-
-
-
Larnaca, Cypr
- Rekrutacyjny
- Larnaca General Hospital
-
Kontakt:
- Maria Sitarou, MD
-
Limassol, Cypr
- Rekrutacyjny
- Limassol General Hospital
-
Kontakt:
- Michael Hadjigavriel, MD
-
Nicosia, Cypr
- Rekrutacyjny
- Archbishop Makarios III Hospital
-
Kontakt:
- Soteroula Christou, MD
-
Paphos, Cypr
- Rekrutacyjny
- Paphos General Hospital
-
Kontakt:
- Thomas Dimitriou, MD
-
-
-
-
-
Copenhagen, Dania
- Rekrutacyjny
- Rigshospitalet
-
Kontakt:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
-
-
-
-
-
Athens, Grecja
- Rekrutacyjny
- Laiko General Hospital
-
Kontakt:
- Maria Dimopoulou, MD
-
Athens, Grecja
- Rekrutacyjny
- Hippokrateio Hospital of Athens
-
Kontakt:
- Sophia Delicou, MD
-
Athens, Grecja
- Jeszcze nie rekrutacja
- National and Kapodistrian University of Athens
-
Kontakt:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
-
Larissa, Grecja
- Rekrutacyjny
- General Hospital of Larissa
-
Kontakt:
- Michael Diamantidis, MD
-
-
-
-
-
Madrid, Hiszpania
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hospital Clinico San Carlos
-
Kontakt:
- Paloma Ropero, PhD
-
-
-
-
-
Afula, Izrael
- Jeszcze nie rekrutacja
- Emek Medical Centre
-
Kontakt:
- Ariel Koren, MD
-
-
-
-
-
Kinshasa, Kongo, Demokratyczna Republika
- Rekrutacyjny
- Centre Hospitalier Monkole
-
Kontakt:
- Leon Tshilolo, MD
-
-
-
-
-
Ampang, Malezja
- Rekrutacyjny
- Ampang Hospital
-
Kontakt:
- Veena SELVARATNAM, MD
-
Bangi, Malezja
- Rekrutacyjny
- Universiti Kebangsaan Malaysia
-
Kontakt:
- Raja Zahratul Azma, MD
-
Kota Bharu, Malezja
- Rekrutacyjny
- Universiti Sains Malaysia
-
Kontakt:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
-
-
-
-
-
Abuja, Nigeria
- Rekrutacyjny
- University of Abuja
-
Kontakt:
- Obiageli E Nnodu, MD
-
Kaduna, Nigeria
- Rekrutacyjny
- Kaduna State University
-
Kontakt:
- Livingstone Dogara, MD
-
Zaria, Nigeria
- Rekrutacyjny
- Ahmadu Bello University
-
Kontakt:
- Aliyu Waziri, MD
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Lahore
-
Kontakt:
- Ahmed Bilal, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugalia
- Jeszcze nie rekrutacja
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
-
Kontakt:
- Celeste Bento, PhD
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Rekrutacyjny
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Natasha Archer, MD
-
-
-
-
-
Turin, Włochy
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Turin
-
Kontakt:
- Giorgia Mandrile, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie kliniczne dziedzicznej hemoglobinopatii, w tym anemii sierpowatokrwinkowej (SCD), β-talasemii i α-talasemii; wszystkie genotypy będą brane pod uwagę.
- Wiek ≥ 2 lata w momencie zbierania danych fenotypowych.
- Nie będzie żadnych ograniczeń dotyczących uczestników badania pod względem płci, pochodzenia etnicznego, zachorowalności.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci leczeni przeszczepem komórek macierzystych lub terapią genetyczną.
- Wiek < 2 lat w momencie zbierania danych fenotypowych.
- Pacjent lub przedstawiciel prawny małoletnich, którzy nie chcą lub nie mogą wyrazić zgody.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kohorta
Osoby z hemoglobinopatiami
|
W badaniu zostaną przeprowadzone eksperymenty GWAS dla wszystkich rekrutowanych osób.
Próbka krwi zostanie pobrana podczas rutynowych wizyt klinicznych, tylko jeśli DNA nie jest już dostępne w istniejących biobankach.
Wszystkie osoby wyrażą zgodę na udział w badaniu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Modyfikatory genetyczne w hemoglobinopatiach poprzez GWAS
Ramy czasowe: 5 lat
|
Liczba wariantów genetycznych (SNP) związanych z fenotypami specyficznymi dla choroby
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1 (Mobile Health and Wellness Program)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .