Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af genetiske modifikatorers rolle i hæmoglobinopatier (INHERENT)

19. marts 2024 opdateret af: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Denne undersøgelse vil undersøge rollen af ​​genetiske modifikatorer i hæmoglobinopatier gennem en storstilet, multi-etnisk genom-dækkende associationsundersøgelse (GWAS).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hæmoglobinopatier, herunder seglcellesygdom (SCD) og beta-thalassæmi, er udbredte sygdomme med varierende klinisk manifestation og sværhedsgrad, der menes at være styret, delvist, af genetiske modifikatorer. På trods af identifikation og karakterisering af nogle få formodede genetiske modifikatorer i tidligere undersøgelser, er disse endnu ikke tilstrækkelige til at vejlede behandlingsanbefalinger eller risiko-stratificere patienter pålideligt. Det forventes også, at der findes mange yderligere genetiske varianter, som kan ændre sygdommen og dens sværhedsgrad. Denne storstilede genomomfattende associationsundersøgelse (GWAS) vil bruge SNP-chips til at undersøge den genetiske profil af individer med hæmoglobinopatier, og derved adressere udfordringerne fra tidligere undersøgelser relateret til små prøvestørrelser og lav statistisk styrke, og samtidig fremme deltagelsen af ​​forskellige populationer i hele verden. Studiet har til formål at i) opdage nye genetiske modifikatorer af hæmoglobinopatier, ii) validere tidligere rapporterede genetiske modifikatorer, iii) samle og analysere eksisterende genomiske data, iv) standardisere fænotypiske beskrivelser, v) udvikle en forskningsressource af sygdomsspecifikke data genereret i INHERENT , herunder genomiske, fænotypiske og funktionelle data, og vi) udvikle risikoscore, der kan bruges til patientstratificering.

De vigtigste endepunkter inkluderer:

  1. Verdensomspændende demografi, herunder antal patienter, hovedgenotyper og overordnet sygdoms sværhedsgrad/byrde i deltagende centre

  2. Genetiske modifikatorer, der påvirker kliniske eller laboratoriefænotyper af hæmoglobinopatier, herunder

    1. samlet overlevelse ved SCD og/eller thalassæmi,
    2. slagtilfælde og/eller nedsat neurokognitiv funktion ved SCD og/eller thalassæmi,
    3. nedsat nyrefunktion ved SCD og/eller thalassæmi,
    4. bensår ved SCD,
    5. priapisme i SCD,
    6. milde eller svære akutte smerter og/eller kroniske smertesyndromer ved SCD,
    7. pulmonal hypertension ved SCD og/eller thalassæmi,
    8. hyperhæmolyse ved SCD og/eller thalassæmi,
    9. føtale hæmoglobinniveauer,
    10. grad af ineffektiv erytropoiese,
    11. leverfibrose/cirrhose og/eller hjertesiderose,

  3. Genetiske modifikatorer, der påvirker respons på behandling, herunder

    1. reaktion på hydroxyurinstof,
    2. respons på jernchelatbehandling,
    3. reaktion på nye terapeutiske midler

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Angola
      • Luanda, Angola
        • Rekruttering
        • Lucrecia Paím Maternity
        • Kontakt:
          • Ligia Alves
  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Buenos Aires
        • Kontakt:
          • Karen Scheps, PhD
  • Belgien
      • Leuven, Belgien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospitals Leuven
        • Kontakt:
          • Veerle Labarque, MD, PhD
  • Brunei Darussalam
      • Brunei, Brunei Darussalam
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Universiti Brunei Darussalam
        • Kontakt:
          • Mas Rina Wati Abdul Hamid
  • Congo, Den Demokratiske Republik
      • Kinshasa, Congo, Den Demokratiske Republik
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Monkole
        • Kontakt:
          • Leon Tshilolo, MD
  • Cypern
      • Larnaca, Cypern
        • Rekruttering
        • Larnaca General Hospital
        • Kontakt:
          • Maria Sitarou, MD
      • Limassol, Cypern
        • Rekruttering
        • Limassol General Hospital
        • Kontakt:
          • Michael Hadjigavriel, MD
      • Nicosia, Cypern
        • Rekruttering
        • Archbishop Makarios III Hospital
        • Kontakt:
          • Soteroula Christou, MD
      • Paphos, Cypern
        • Rekruttering
        • Paphos General Hospital
        • Kontakt:
          • Thomas Dimitriou, MD
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekruttering
        • Rigshospitalet
        • Kontakt:
          • Andreas Birkedal Glenthøj, MD
  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Natasha Archer, MD
  • Grækenland
      • Athens, Grækenland
        • Rekruttering
        • Laiko General Hospital
        • Kontakt:
          • Maria Dimopoulou, MD
      • Athens, Grækenland
        • Rekruttering
        • Hippokrateio Hospital of Athens
        • Kontakt:
          • Sophia Delicou, MD
      • Athens, Grækenland
        • Ikke rekrutterer endnu
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • Kontakt:
          • Joanne Traeger-Synodinos, PhD
      • Larissa, Grækenland
        • Rekruttering
        • General Hospital of Larissa
        • Kontakt:
          • Michael Diamantidis, MD
  • Israel
      • Afula, Israel
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Emek Medical Centre
        • Kontakt:
          • Ariel Koren, MD
  • Italien
      • Turin, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Turin
        • Kontakt:
          • Giorgia Mandrile, PhD
  • Malaysia
      • Ampang, Malaysia
        • Rekruttering
        • Ampang Hospital
        • Kontakt:
          • Veena SELVARATNAM, MD
      • Bangi, Malaysia
        • Rekruttering
        • Universiti Kebangsaan Malaysia
        • Kontakt:
          • Raja Zahratul Azma, MD
      • Kota Bharu, Malaysia
        • Rekruttering
        • Universiti Sains Malaysia
        • Kontakt:
          • Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
  • Nigeria
      • Abuja, Nigeria
        • Rekruttering
        • University of Abuja
        • Kontakt:
          • Obiageli E Nnodu, MD
      • Kaduna, Nigeria
        • Rekruttering
        • Kaduna State University
        • Kontakt:
          • Livingstone Dogara, MD
      • Zaria, Nigeria
        • Rekruttering
        • Ahmadu Bello University
        • Kontakt:
          • Aliyu Waziri, MD
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Lahore
        • Kontakt:
          • Ahmed Bilal, PhD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
        • Kontakt:
          • Celeste Bento, PhD
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospital Clinico San Carlos
        • Kontakt:
          • Paloma Ropero, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer diagnosticeret med en arvelig hæmoglobinopati og er under regelmæssig opfølgning i de deltagende centre

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af en arvelig hæmoglobinopati, herunder seglcellesygdom (SCD), β-thalassæmi og α-thalassæmi; alle genotyper vil blive taget i betragtning.
  • Alder ≥ 2 år gammel på tidspunktet for indsamlingen af ​​de fænotypiske data.
  • Der vil ikke være begrænsninger for deltagerne i undersøgelsen med hensyn til køn, etnicitet, sygelighed.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter behandlet med stamcelletransplantation eller genterapi.
  • Alder < 2 år gammel på tidspunktet for indsamlingen af ​​de fænotypiske data.
  • Patient eller juridisk repræsentant for mindreårige, der ikke vil eller er i stand til at give samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kohorte
Personer med hæmoglobinopati
Genetisk: GWAS
Undersøgelsen vil udføre et GWAS-eksperiment for alle rekrutterede forsøgspersoner. Blodprøven vil kun blive indsamlet under rutinemæssige kliniske besøg, hvis DNA ikke allerede er tilgængeligt i eksisterende biobanker. Alle personer vil give samtykke til deltagelse i undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske modifikatorer i hæmoglobinopatier gennem GWAS
Tidsramme: 5 år
Antal genetiske varianter (SNP'er) forbundet med sygdomsspecifikke fænotyper
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2027

Studieafslutning (Anslået)

30. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

5. april 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1 (Mobile Health and Wellness Program)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner