Tutkimus geneettisten muuntajien roolista hemoglobinopatioissa (INHERENT)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Hemoglobinopatiat, mukaan lukien sirppisolusairaus (SCD) ja beetatalassemia, ovat yleisiä sairauksia, joiden kliininen ilmentymä ja vaikeusaste vaihtelevat ja joiden uskotaan olevan osittain geneettisten muuntajien säätelemiä. Huolimatta siitä, että aikaisemmissa tutkimuksissa on tunnistettu ja karakterisoitu muutama oletettu geneettinen muuntaja, ne eivät vielä riitä ohjaamaan hoitosuosituksia tai arvioimaan potilaita luotettavasti. Lisäksi odotetaan, että on olemassa monia muita geneettisiä muunnelmia, jotka voivat muuttaa sairautta ja sen vakavuutta. Tämä laajamittainen genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) hyödyntää SNP-siruja hemoglobinopatiaa sairastavien yksilöiden geneettisen profiilin tutkimiseen ja vastaa siten aikaisempien tutkimusten haasteisiin, jotka liittyvät pieniin näytteisiin ja alhaiseen tilastolliseen tehoon, samalla kun edistetään erilaisten populaatioiden osallistumista. maailmanlaajuinen. Tutkimuksen tavoitteena on i) löytää uusia hemoglobinopatioiden geneettisiä muuntajia, ii) validoida aiemmin raportoidut geneettiset muuntajat, iii) yhdistää ja analysoida olemassa olevaa genomitietoa, iv) standardoida fenotyyppikuvaukset, v) kehittää tutkimusresurssi INHERENTissä tuotetuista sairauskohtaisista tiedoista. , mukaan lukien genomi-, fenotyyppi- ja toiminnalliset tiedot, ja vi) kehittää riskipisteitä, joita voidaan käyttää potilaan kerrostukseen.
Tärkeimpiä päätepisteitä ovat:
- Maailmanlaajuinen demografia, mukaan lukien potilaiden lukumäärät, tärkeimmät genotyypit ja taudin yleinen vakavuus/taakka osallistuvissa keskuksissa
Geneettiset muuntajat, jotka vaikuttavat hemoglobinopatioiden kliinisiin tai laboratoriofenotyyppeihin, mukaan lukien
- kokonaiseloonjääminen SCD:ssä ja/tai talassemiassa,
- aivohalvaus ja/tai heikentynyt neurokognitiivinen toiminta SCD:ssä ja/tai talassemiassa,
- munuaisten vajaatoiminta SCD:ssä ja/tai talassemiassa,
- jalkahaavat SCD:ssä,
- priapismi SCD:ssä,
- lievä tai vaikea akuutti kipu ja/tai krooninen kipuoireyhtymä SCD:ssä,
- keuhkoverenpainetauti SCD:ssä ja/tai talassemia,
- hyperhemolyysi SCD:ssä ja/tai talassemiassa,
- sikiön hemoglobiinitasot,
- tehottoman erytropoieesin aste,
- maksafibroosi/kirroosi ja/tai sydämen sideroosi,
Hoitovasteeseen vaikuttavat geneettiset muuntajat, mukaan lukien
- vaste hydroksiurealle,
- vaste rautakelaatiokäsittelyyn,
- vaste uusille terapeuttisille aineille
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Petros Kountouris, PhD
- Puhelinnumero: 357 22392623
- Sähköposti: admin@inherentnetwork.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Luanda, Angola
- Rekrytointi
- Lucrecia Paím Maternity
-
Ottaa yhteyttä:
- Ligia Alves
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Argentiina
- Ei vielä rekrytointia
- University of Buenos Aires
-
Ottaa yhteyttä:
- Karen Scheps, PhD
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia
- Ei vielä rekrytointia
- University Hospitals Leuven
-
Ottaa yhteyttä:
- Veerle Labarque, MD, PhD
-
-
-
-
-
Brunei, Brunei Darussalam
- Ei vielä rekrytointia
- Universiti Brunei Darussalam
-
Ottaa yhteyttä:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
-
-
-
-
-
Madrid, Espanja
- Ei vielä rekrytointia
- Hospital Clinico San Carlos
-
Ottaa yhteyttä:
- Paloma Ropero, PhD
-
-
-
-
-
Afula, Israel
- Ei vielä rekrytointia
- Emek Medical Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Ariel Koren, MD
-
-
-
-
-
Turin, Italia
- Ei vielä rekrytointia
- University of Turin
-
Ottaa yhteyttä:
- Giorgia Mandrile, PhD
-
-
-
-
-
Kinshasa, Kongo, Demokraattinen tasavalta
- Rekrytointi
- Centre Hospitalier Monkole
-
Ottaa yhteyttä:
- Leon Tshilolo, MD
-
-
-
-
-
Athens, Kreikka
- Rekrytointi
- Laiko General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Dimopoulou, MD
-
Athens, Kreikka
- Rekrytointi
- Hippokrateio Hospital of Athens
-
Ottaa yhteyttä:
- Sophia Delicou, MD
-
Athens, Kreikka
- Ei vielä rekrytointia
- National and Kapodistrian University of Athens
-
Ottaa yhteyttä:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
-
Larissa, Kreikka
- Rekrytointi
- General Hospital of Larissa
-
Ottaa yhteyttä:
- Michael Diamantidis, MD
-
-
-
-
-
Larnaca, Kypros
- Rekrytointi
- Larnaca General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Sitarou, MD
-
Limassol, Kypros
- Rekrytointi
- Limassol General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Michael Hadjigavriel, MD
-
Nicosia, Kypros
- Rekrytointi
- Archbishop Makarios III Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Soteroula Christou, MD
-
Paphos, Kypros
- Rekrytointi
- Paphos General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Thomas Dimitriou, MD
-
-
-
-
-
Ampang, Malesia
- Rekrytointi
- Ampang Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Veena SELVARATNAM, MD
-
Bangi, Malesia
- Rekrytointi
- Universiti Kebangsaan Malaysia
-
Ottaa yhteyttä:
- Raja Zahratul Azma, MD
-
Kota Bharu, Malesia
- Rekrytointi
- Universiti Sains Malaysia
-
Ottaa yhteyttä:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
-
-
-
-
-
Abuja, Nigeria
- Rekrytointi
- University of Abuja
-
Ottaa yhteyttä:
- Obiageli E Nnodu, MD
-
Kaduna, Nigeria
- Rekrytointi
- Kaduna State University
-
Ottaa yhteyttä:
- Livingstone Dogara, MD
-
Zaria, Nigeria
- Rekrytointi
- Ahmadu Bello University
-
Ottaa yhteyttä:
- Aliyu Waziri, MD
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan
- Ei vielä rekrytointia
- University of Lahore
-
Ottaa yhteyttä:
- Ahmed Bilal, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugali
- Ei vielä rekrytointia
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
-
Ottaa yhteyttä:
- Celeste Bento, PhD
-
-
-
-
-
Copenhagen, Tanska
- Rekrytointi
- Rigshospitalet
-
Ottaa yhteyttä:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Natasha Archer, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Perinnöllisen hemoglobinopatian kliininen diagnoosi, mukaan lukien sirppisolusairaus (SCD), β-talassemia ja α-talassemia; kaikki genotyypit otetaan huomioon.
- Ikä ≥ 2 vuotta fenotyyppitietojen keruun aikaan.
- Tutkimukseen osallistujia ei rajoiteta sukupuolen, etnisen taustan tai sairastuvuuden suhteen.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joita hoidetaan kantasolusiirrolla tai geeniterapialla.
- Ikä < 2 vuotta fenotyyppitietojen keruun aikaan.
- Potilas tai laillinen edustaja alaikäisille, jotka eivät halua tai pysty antamaan suostumusta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kohortti
Henkilöt, joilla on hemoglobinopatia
|
Tutkimus suorittaa GWAS-kokeet kaikille värvätyille koehenkilöille.
Verinäyte kerätään rutiininomaisten kliinisten käyntien aikana vain, jos DNA:ta ei ole jo saatavilla olemassa olevista biopankeista.
Kaikki henkilöt antavat suostumuksensa tutkimukseen osallistumiseen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettiset muuntajat hemoglobinopatioissa GWAS:n kautta
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Sairausspesifisiin fenotyyppeihin liittyvien geneettisten varianttien (SNP) lukumäärä
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1 (Mobile Health and Wellness Program)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .