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Studio del ruolo dei modificatori genetici nelle emoglobinopatie (INHERENT)

19 marzo 2024 aggiornato da: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Questo studio esaminerà il ruolo dei modificatori genetici nelle emoglobinopatie attraverso uno studio di associazione su larga scala e multietnico sull'intero genoma (GWAS).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le emoglobinopatie, tra cui l'anemia falciforme (SCD) e la beta-talassemia, sono malattie prevalenti con manifestazioni cliniche e gravità variabili che si ritiene siano governate, in parte, da modificatori genetici. Nonostante l'identificazione e la caratterizzazione di alcuni presunti modificatori genetici da parte di studi precedenti, questi sono ancora insufficienti per guidare le raccomandazioni terapeutiche o stratificare il rischio dei pazienti in modo affidabile. Inoltre, si prevede che esistano molte varianti genetiche aggiuntive che possono modificare la malattia e la sua gravità. Questo studio di associazione genome-wide su larga scala (GWAS) utilizzerà chip SNP per studiare il profilo genetico di individui con emoglobinopatie, affrontando così le sfide di studi precedenti relativi a campioni di piccole dimensioni e basso potere statistico, promuovendo al contempo la partecipazione di diverse popolazioni in tutto il mondo. Lo studio mira a i) scoprire nuovi modificatori genetici delle emoglobinopatie, ii) convalidare modificatori genetici precedentemente riportati, iii) mettere in comune e analizzare i dati genomici esistenti, iv) standardizzare le descrizioni fenotipiche, v) sviluppare una risorsa di ricerca di dati specifici della malattia generati in INHERENT , inclusi dati genomici, fenotipici e funzionali, e vi) sviluppare punteggi di rischio che possono essere utilizzati per la stratificazione dei pazienti.

Gli endpoint principali includono:

  1. Demografia mondiale, compreso il numero di pazienti, i principali genotipi e la gravità/onere generale della malattia nei centri partecipanti

  2. Modificatori genetici che influenzano i fenotipi clinici o di laboratorio delle emoglobinopatie, inclusi

    1. sopravvivenza globale in SCD e/o talassemia,
    2. ictus e/o ridotta funzione neurocognitiva nella SCD e/o talassemia,
    3. insufficienza renale in SCD e/o talassemia,
    4. ulcere alle gambe in SCD,
    5. priapismo nella SCD,
    6. dolore acuto lieve o grave e/o sindromi dolorose croniche nella SCD,
    7. ipertensione polmonare in SCD e/o talassemia,
    8. iperemolisi in SCD e/o talassemia,
    9. livelli di emoglobina fetale,
    10. grado di eritropoiesi inefficace,
    11. fibrosi/cirrosi epatica e/o siderosi cardiaca,

  3. Modificatori genetici che influenzano la risposta al trattamento, incluso

    1. risposta all'idrossiurea,
    2. risposta al trattamento chelante del ferro,
    3. risposta agli agenti terapeutici emergenti

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Angola
      • Luanda, Angola
        • Reclutamento
        • Lucrecia Paím Maternity
        • Contatto:
          • Ligia Alves
  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Non ancora reclutamento
        • University of Buenos Aires
        • Contatto:
          • Karen Scheps, PhD
  • Belgio
      • Leuven, Belgio
        • Non ancora reclutamento
        • University Hospitals Leuven
        • Contatto:
          • Veerle Labarque, MD, PhD
  • Brunei Darusalam
      • Brunei, Brunei Darusalam
        • Non ancora reclutamento
        • Universiti Brunei Darussalam
        • Contatto:
          • Mas Rina Wati Abdul Hamid
  • Cipro
      • Larnaca, Cipro
        • Reclutamento
        • Larnaca General Hospital
        • Contatto:
          • Maria Sitarou, MD
      • Limassol, Cipro
        • Reclutamento
        • Limassol General Hospital
        • Contatto:
          • Michael Hadjigavriel, MD
      • Nicosia, Cipro
        • Reclutamento
        • Archbishop Makarios III Hospital
        • Contatto:
          • Soteroula Christou, MD
      • Paphos, Cipro
        • Reclutamento
        • Paphos General Hospital
        • Contatto:
          • Thomas Dimitriou, MD
  • Congo, Repubblica Democratica del
      • Kinshasa, Congo, Repubblica Democratica del
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Monkole
        • Contatto:
          • Leon Tshilolo, MD
  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca
        • Reclutamento
        • Rigshospitalet
        • Contatto:
          • Andreas Birkedal Glenthøj, MD
  • Grecia
      • Athens, Grecia
        • Reclutamento
        • Laiko General Hospital
        • Contatto:
          • Maria Dimopoulou, MD
      • Athens, Grecia
        • Reclutamento
        • Hippokrateio Hospital of Athens
        • Contatto:
          • Sophia Delicou, MD
      • Athens, Grecia
        • Non ancora reclutamento
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • Contatto:
          • Joanne Traeger-Synodinos, PhD
      • Larissa, Grecia
        • Reclutamento
        • General Hospital of Larissa
        • Contatto:
          • Michael Diamantidis, MD
  • Israele
      • Afula, Israele
        • Non ancora reclutamento
        • Emek Medical Centre
        • Contatto:
          • Ariel Koren, MD
  • Italia
      • Turin, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • University of Turin
        • Contatto:
          • Giorgia Mandrile, PhD
  • Malaysia
      • Ampang, Malaysia
        • Reclutamento
        • Ampang Hospital
        • Contatto:
          • Veena Selvaratnam, MD
      • Bangi, Malaysia
        • Reclutamento
        • Universiti Kebangsaan Malaysia
        • Contatto:
          • Raja Zahratul Azma, MD
      • Kota Bharu, Malaysia
        • Reclutamento
        • Universiti Sains Malaysia
        • Contatto:
          • Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
  • Nigeria
      • Abuja, Nigeria
        • Reclutamento
        • University of Abuja
        • Contatto:
          • Obiageli E Nnodu, MD
      • Kaduna, Nigeria
        • Reclutamento
        • Kaduna State University
        • Contatto:
          • Livingstone Dogara, MD
      • Zaria, Nigeria
        • Reclutamento
        • Ahmadu Bello University
        • Contatto:
          • Aliyu Waziri, MD
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Non ancora reclutamento
        • University of Lahore
        • Contatto:
          • Ahmed Bilal, PhD
  • Portogallo
      • Coimbra, Portogallo
        • Non ancora reclutamento
        • Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
        • Contatto:
          • Celeste Bento, PhD
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Clinico San Carlos
        • Contatto:
          • Paloma Ropero, PhD
  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
          • Natasha Archer, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con diagnosi di emoglobinopatia ereditaria e sono sottoposti a regolare follow-up nei centri partecipanti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica di un'emoglobinopatia ereditaria, inclusa l'anemia falciforme (SCD), β-talassemia e α-talassemia; saranno considerati tutti i genotipi.
  • Età ≥ 2 anni al momento della raccolta dei dati fenotipici.
  • Non ci saranno limiti ai partecipanti allo studio in termini di sesso, etnia, morbilità.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti trattati con trapianto di cellule staminali o terapia genetica.
  • Età < 2 anni al momento della raccolta dei dati fenotipici.
  • Paziente o rappresentante legale per i minori che non vogliono o non possono dare il consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte
Soggetti con emoglobinopatie
Genetico: GWAS
Lo studio eseguirà un esperimento GWAS per tutti i soggetti reclutati. Il campione di sangue verrà raccolto durante le visite cliniche di routine, solo se il DNA non è già disponibile nelle biobanche esistenti. Tutti gli individui forniranno il consenso per la partecipazione allo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modificatori genetici nelle emoglobinopatie attraverso GWAS
Lasso di tempo: 5 anni
Numero di varianti genetiche (SNP) associate a fenotipi specifici della malattia
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Investigatori

  • Investigatore principale: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

30 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

5 aprile 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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