Estudio del Papel de los Modificadores Genéticos en las Hemoglobinopatías (INHERENT)
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las hemoglobinopatías, incluida la enfermedad de células falciformes (SCD) y la beta-talasemia, son enfermedades prevalentes con manifestaciones clínicas y gravedad variables que se cree que están gobernadas, en parte, por modificadores genéticos. A pesar de la identificación y caracterización de unos pocos modificadores genéticos putativos por parte de estudios previos, estos aún son insuficientes para guiar las recomendaciones de tratamiento o estratificar el riesgo de los pacientes de manera confiable. Además, se espera que existan muchas variantes genéticas adicionales que puedan modificar la enfermedad y su gravedad. Este estudio de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala utilizará chips SNP para investigar el perfil genético de las personas con hemoglobinopatías, abordando así los desafíos de estudios anteriores relacionados con tamaños de muestra pequeños y bajo poder estadístico, al tiempo que promueve la participación de poblaciones diversas. mundial. El estudio tiene como objetivo i) descubrir nuevos modificadores genéticos de las hemoglobinopatías, ii) validar los modificadores genéticos informados anteriormente, iii) agrupar y analizar los datos genómicos existentes, iv) estandarizar las descripciones fenotípicas, v) desarrollar un recurso de investigación de datos específicos de enfermedades generados en INHERENT , incluidos los datos genómicos, fenotípicos y funcionales, y vi) desarrollar puntajes de riesgo que puedan usarse para la estratificación de los pacientes.
Los puntos finales principales incluyen:
- Demografía mundial, incluido el número de pacientes, los genotipos principales y la gravedad/carga general de la enfermedad en los centros participantes
Modificadores genéticos que afectan los fenotipos clínicos o de laboratorio de las hemoglobinopatías, incluidos
- supervivencia global en SCD y/o talasemia,
- accidente cerebrovascular y/o disminución de la función neurocognitiva en SCD y/o talasemia,
- insuficiencia renal en SCD y/o talasemia,
- úlceras en las piernas en SCD,
- priapismo en SCD,
- dolor agudo leve o severo y/o síndromes de dolor crónico en SCD,
- hipertensión pulmonar en SCD y/o talasemia,
- hiperhemólisis en SCD y/o talasemia,
- niveles de hemoglobina fetal,
- grado de eritropoyesis ineficaz,
- fibrosis/cirrosis hepática y/o siderosis cardiaca,
Modificadores genéticos que afectan la respuesta al tratamiento, incluyendo
- respuesta a la hidroxiurea,
- respuesta al tratamiento de quelación de hierro,
- respuesta a agentes terapéuticos emergentes
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Petros Kountouris, PhD
- Número de teléfono: 357 22392623
- Correo electrónico: admin@inherentnetwork.org
Ubicaciones de estudio
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Luanda, Angola
- Reclutamiento
- Lucrecia Paím Maternity
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Contacto:
- Ligia Alves
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Buenos Aires, Argentina
- Aún no reclutando
- University of Buenos Aires
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Contacto:
- Karen Scheps, PhD
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Brunei, Brunei Darussalam
- Aún no reclutando
- Universiti Brunei Darussalam
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Contacto:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
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Leuven, Bélgica
- Aún no reclutando
- University Hospitals Leuven
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Contacto:
- Veerle Labarque, MD, PhD
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Larnaca, Chipre
- Reclutamiento
- Larnaca General Hospital
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Contacto:
- Maria Sitarou, MD
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Limassol, Chipre
- Reclutamiento
- Limassol General Hospital
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Contacto:
- Michael Hadjigavriel, MD
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Nicosia, Chipre
- Reclutamiento
- Archbishop Makarios III Hospital
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Contacto:
- Soteroula Christou, MD
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Paphos, Chipre
- Reclutamiento
- Paphos General Hospital
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Contacto:
- Thomas Dimitriou, MD
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Kinshasa, Congo, República Democrática del
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Monkole
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Contacto:
- Leon Tshilolo, MD
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Copenhagen, Dinamarca
- Reclutamiento
- Rigshospitalet
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Contacto:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
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Madrid, España
- Aún no reclutando
- Hospital Clinico San Carlos
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Contacto:
- Paloma Ropero, PhD
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Contacto:
- Natasha Archer, MD
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Athens, Grecia
- Reclutamiento
- Laiko General Hospital
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Contacto:
- Maria Dimopoulou, MD
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Athens, Grecia
- Reclutamiento
- Hippokrateio Hospital of Athens
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Contacto:
- Sophia Delicou, MD
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Athens, Grecia
- Aún no reclutando
- National and Kapodistrian University of Athens
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Contacto:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
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Larissa, Grecia
- Reclutamiento
- General Hospital of Larissa
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Contacto:
- Michael Diamantidis, MD
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Afula, Israel
- Aún no reclutando
- Emek Medical Centre
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Contacto:
- Ariel Koren, MD
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Turin, Italia
- Aún no reclutando
- University of Turin
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Contacto:
- Giorgia Mandrile, PhD
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Ampang, Malasia
- Reclutamiento
- Ampang Hospital
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Contacto:
- Veena SELVARATNAM, MD
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Bangi, Malasia
- Reclutamiento
- Universiti Kebangsaan Malaysia
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Contacto:
- Raja Zahratul Azma, MD
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Kota Bharu, Malasia
- Reclutamiento
- Universiti Sains Malaysia
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Contacto:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
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Abuja, Nigeria
- Reclutamiento
- University of Abuja
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Contacto:
- Obiageli E Nnodu, MD
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Kaduna, Nigeria
- Reclutamiento
- Kaduna State University
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Contacto:
- Livingstone Dogara, MD
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Zaria, Nigeria
- Reclutamiento
- Ahmadu Bello University
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Contacto:
- Aliyu Waziri, MD
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Lahore, Pakistán
- Aún no reclutando
- University of Lahore
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Contacto:
- Ahmed Bilal, PhD
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Coimbra, Portugal
- Aún no reclutando
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
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Contacto:
- Celeste Bento, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de una hemoglobinopatía hereditaria, incluida la enfermedad de células falciformes (SCD), β-talasemia y α-talasemia; se considerarán todos los genotipos.
- Edad ≥ 2 años en el momento de la recogida de los datos fenotípicos.
- No habrá límites para los participantes del estudio en términos de género, etnia, morbilidad.
Criterio de exclusión:
- Pacientes tratados con trasplante de células madre o terapia genética.
- Edad < 2 años en el momento de la recogida de los datos fenotípicos.
- Paciente o representante legal de menores que no quieran o no puedan dar su consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Grupo
Individuos con hemoglobinopatías
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El estudio realizará experimentos GWAS para todos los sujetos reclutados.
La muestra de sangre se recolectará durante las visitas clínicas de rutina, solo si el ADN aún no está disponible en los biobancos existentes.
Todos los individuos darán su consentimiento para participar en el estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Modificadores genéticos en hemoglobinopatías mediante GWAS
Periodo de tiempo: 5 años
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Número de variantes genéticas (SNP) asociadas con fenotipos específicos de la enfermedad
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1 (Mobile Health and Wellness Program)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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