異常ヘモグロビン症における遺伝子修飾因子の役割に関する研究 (INHERENT)
調査の概要
詳細な説明
鎌状赤血球症 (SCD) やベータサラセミアなどの異常ヘモグロビン症は、遺伝的修飾因子によって部分的に支配されていると考えられているさまざまな臨床症状と重症度を伴う一般的な疾患です。 以前の研究によるいくつかの推定遺伝修飾因子の同定と特徴付けにもかかわらず、これらはまだ治療の推奨事項を導くか、患者を確実にリスク層別化するには不十分です。 また、病気とその重症度を変更できる多くの追加の遺伝子変異が存在することが予想されます。 この大規模なゲノムワイド関連研究 (GWAS) は、SNP チップを利用して異常ヘモグロビン症の個人の遺伝子プロファイルを調査し、それによって、多様な集団の参加を促進しながら、小さなサンプルサイズと低い統計的検出力に関連する以前の研究の課題に対処します。世界的に。 この研究の目的は、i) ヘモグロビン症の新しい遺伝的修飾因子を発見する、ii) 以前に報告された遺伝的修飾因子を検証する、iii) 既存のゲノム データをプールして分析する、iv) 表現型の説明を標準化する、v) INHERENT で生成された疾患固有のデータの研究リソースを開発する、です。 、ゲノム、表現型、および機能データを含み、vi) 患者の層別化に使用できるリスクスコアを作成します。
主なエンドポイントは次のとおりです。
- 患者数、主な遺伝子型、および参加センターにおける全体的な疾患の重症度/負担を含む世界の人口統計
以下を含むヘモグロビン症の臨床的または実験的表現型に影響を与える遺伝的修飾因子
- SCDおよび/またはサラセミアにおける全生存期間、
- SCDおよび/またはサラセミアにおける脳卒中および/または神経認知機能の低下、
- SCDおよび/またはサラセミアにおける腎障害、
- SCDの下肢潰瘍、
- SCDの持続勃起症、
- SCDにおける軽度または重度の急性疼痛および/または慢性疼痛症候群、
- SCDおよび/またはサラセミアにおける肺高血圧症、
- SCDおよび/またはサラセミアにおける溶血亢進、
- 胎児ヘモグロビンレベル、
- 無効な赤血球生成の程度、
- 肝線維症/肝硬変および/または心臓シデローシス、
以下を含む、治療への反応に影響を与える遺伝的修飾因子
- ヒドロキシ尿素への応答、
- 鉄キレート治療への反応、
- 新たな治療薬への対応
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Petros Kountouris, PhD
- 電話番号:357 22392623
- メール:admin@inherentnetwork.org
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
コンタクト:
- Natasha Archer, MD
-
-
-
-
-
Buenos Aires、アルゼンチン
- まだ募集していません
- University of Buenos Aires
-
コンタクト:
- Karen Scheps, PhD
-
-
-
-
-
Luanda、アンゴラ
- 募集
- Lucrecia Paím Maternity
-
コンタクト:
- Ligia Alves
-
-
-
-
-
Afula、イスラエル
- まだ募集していません
- Emek Medical Centre
-
コンタクト:
- Ariel Koren, MD
-
-
-
-
-
Turin、イタリア
- まだ募集していません
- University of Turin
-
コンタクト:
- Giorgia Mandrile, PhD
-
-
-
-
-
Larnaca、キプロス
- 募集
- Larnaca General Hospital
-
コンタクト:
- Maria Sitarou, MD
-
Limassol、キプロス
- 募集
- Limassol General Hospital
-
コンタクト:
- Michael Hadjigavriel, MD
-
Nicosia、キプロス
- 募集
- Archbishop Makarios III Hospital
-
コンタクト:
- Soteroula Christou, MD
-
Paphos、キプロス
- 募集
- Paphos General Hospital
-
コンタクト:
- Thomas Dimitriou, MD
-
-
-
-
-
Athens、ギリシャ
- 募集
- Laiko General Hospital
-
コンタクト:
- Maria Dimopoulou, MD
-
Athens、ギリシャ
- 募集
- Hippokrateio Hospital of Athens
-
コンタクト:
- Sophia Delicou, MD
-
Athens、ギリシャ
- まだ募集していません
- National and Kapodistrian University of Athens
-
コンタクト:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
-
Larissa、ギリシャ
- 募集
- General Hospital of Larissa
-
コンタクト:
- Michael Diamantidis, MD
-
-
-
-
-
Kinshasa、コンゴ民主共和国
- 募集
- Centre Hospitalier Monkole
-
コンタクト:
- Leon Tshilolo, MD
-
-
-
-
-
Madrid、スペイン
- まだ募集していません
- Hospital Clinico San Carlos
-
コンタクト:
- Paloma Ropero, PhD
-
-
-
-
-
Copenhagen、デンマーク
- 募集
- Rigshospitalet
-
コンタクト:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
-
-
-
-
-
Abuja、ナイジェリア
- 募集
- University of Abuja
-
コンタクト:
- Obiageli E Nnodu, MD
-
Kaduna、ナイジェリア
- 募集
- Kaduna State University
-
コンタクト:
- Livingstone Dogara, MD
-
Zaria、ナイジェリア
- 募集
- Ahmadu Bello University
-
コンタクト:
- Aliyu Waziri, MD
-
-
-
-
-
Lahore、パキスタン
- まだ募集していません
- University of Lahore
-
コンタクト:
- Ahmed Bilal, PhD
-
-
-
-
-
Brunei、ブルネイ ダルサラーム
- まだ募集していません
- Universiti Brunei Darussalam
-
コンタクト:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
-
-
-
-
-
Leuven、ベルギー
- まだ募集していません
- University Hospitals Leuven
-
コンタクト:
- Veerle Labarque, MD, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra、ポルトガル
- まだ募集していません
- Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
-
コンタクト:
- Celeste Bento, PhD
-
-
-
-
-
Ampang、マレーシア
- 募集
- Ampang Hospital
-
コンタクト:
- Veena SELVARATNAM, MD
-
Bangi、マレーシア
- 募集
- Universiti Kebangsaan Malaysia
-
コンタクト:
- Raja Zahratul Azma, MD
-
Kota Bharu、マレーシア
- 募集
- Universiti Sains Malaysia
-
コンタクト:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 鎌状赤血球症(SCD)、β-サラセミア、α-サラセミアを含む遺伝性ヘモグロビン症の臨床診断;すべての遺伝子型が考慮されます。
- -表現型データの収集時の年齢が2歳以上。
- 性別、民族性、罹患率に関して、研究参加者に制限はありません。
除外基準:
- 幹細胞移植または遺伝子治療を受けている患者。
- -表現型データの収集時の年齢が2歳未満。
- 同意をしたくない、または同意できない未成年者の患者または法定代理人。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
---|---|
コホート
ヘモグロビン症の人
|
この研究では、募集されたすべての被験者に対してGWAS実験を実施します。
血液サンプルは、既存のバイオバンクで DNA がまだ利用できない場合にのみ、定期的な臨床訪問中に収集されます。
すべての個人は、研究への参加に同意します。
|
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
GWASによる異常ヘモグロビン症の遺伝子修飾因子
時間枠:5年
|
疾患固有の表現型に関連する遺伝的バリアント (SNP) の数
|
5年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Petros Kountouris, PhD、Cyprus Institute of Neurology and Genetics
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
かま状赤血球症の臨床試験
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines Corporation完了肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されましたアメリカ
-
Sun Yat-sen University完了子宮頸癌 | 化学療法効果 | ネオアジュバント療法 | Programmed Cell Death 1 Receptor / アンタゴニストと阻害剤中国
-
National Cancer Institute (NCI)積極的、募集していない低分化型甲状腺がん | 難治性分化型甲状腺がん | 難治性甲状腺癌 | 濾胞性バリアント甲状腺乳頭がん | Tall Cell Variant 甲状腺乳頭がん | 分化型甲状腺がん | 甲状腺濾胞癌 | 甲状腺乳頭癌 | 甲状腺腫瘍細胞癌アメリカ
-
National Cancer Institute (NCI)Exelixis完了再発甲状腺がん | 低分化型甲状腺がん | ステージ I 甲状腺乳頭癌 | II期の甲状腺乳頭癌 | III期の甲状腺乳頭がん | Tall Cell Variant 甲状腺乳頭がん | ステージ I 甲状腺濾胞癌 | II期甲状腺濾胞がん | III期の甲状腺濾胞がん | ステージ IVA 甲状腺濾胞癌 | ステージ IVA 甲状腺乳頭癌 | ステージ IVB 甲状腺濾胞癌 | ステージ IVB 甲状腺乳頭癌 | IVC 期の甲状腺濾胞がん | IVC 期の甲状腺乳頭がん | 甲状腺腫瘍性濾胞癌アメリカ
-
Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)完了低分化型甲状腺がん | 再発性分化型甲状腺がん | 円柱状細胞バリアント甲状腺乳頭癌 | 濾胞性バリアント甲状腺乳頭がん | 転移性甲状腺濾胞癌 | 転移性甲状腺乳頭癌 | 再発甲状腺濾胞癌 | 再発甲状腺乳頭癌 | ステージ III 分化型甲状腺がん AJCC v7 | ステージ III 甲状腺濾胞癌 AJCC v7 | ステージ III 甲状腺乳頭がん AJCC v7 | ステージ IV 甲状腺濾胞癌 AJCC v7 | ステージ IV 甲状腺乳頭癌 AJCC v7 | ステージ IVA 分化型甲状腺がん AJCC v7 | ステージ IVA 甲状腺濾胞癌 AJCC v7 | ステージ IVA 甲状腺乳頭癌 AJCC v7 | ステージ IVB 分化型甲状腺がん... およびその他の条件アメリカ
GWASの臨床試験
-
Helse-Bergen HFUniversity Hospital of North Norway; Helse Forde完了股関節の発達性異形成
-
NYU Langone Health完了
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Centre National de Génotypageわからない