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異常ヘモグロビン症における遺伝子修飾因子の役割に関する研究 (INHERENT)

2024年3月19日 更新者:Petros Kountouris, PhD、Cyprus Institute of Neurology and Genetics
この研究では、大規模な多民族ゲノムワイド関連研究 (GWAS) を通じて、異常ヘモグロビン症における遺伝的修飾因子の役割を調査します。

調査の概要

詳細な説明

鎌状赤血球症 (SCD) やベータサラセミアなどの異常ヘモグロビン症は、遺伝的修飾因子によって部分的に支配されていると考えられているさまざまな臨床症状と重症度を伴う一般的な疾患です。 以前の研究によるいくつかの推定遺伝修飾因子の同定と特徴付けにもかかわらず、これらはまだ治療の推奨事項を導くか、患者を確実にリスク層別化するには不十分です。 また、病気とその重症度を変更できる多くの追加の遺伝子変異が存在することが予想されます。 この大規模なゲノムワイド関連研究 (GWAS) は、SNP チップを利用して異常ヘモグロビン症の個人の遺伝子プロファイルを調査し、それによって、多様な集団の参加を促進しながら、小さなサンプルサイズと低い統計的検出力に関連する以前の研究の課題に対処します。世界的に。 この研究の目的は、i) ヘモグロビン症の新しい遺伝的修飾因子を発見する、ii) 以前に報告された遺伝的修飾因子を検証する、iii) 既存のゲノム データをプールして分析する、iv) 表現型の説明を標準化する、v) INHERENT で生成された疾患固有のデータの研究リソースを開発する、です。 、ゲノム、表現型、および機能データを含み、vi) 患者の層別化に使用できるリスクスコアを作成します。

主なエンドポイントは次のとおりです。

  1. 患者数、主な遺伝子型、および参加センターにおける全体的な疾患の重症度/負担を含む世界の人口統計
  2. 以下を含むヘモグロビン症の臨床的または実験的表現型に影響を与える遺伝的修飾因子

    1. SCDおよび/またはサラセミアにおける全生存期間、
    2. SCDおよび/またはサラセミアにおける脳卒中および/または神経認知機能の低下、
    3. SCDおよび/またはサラセミアにおける腎障害、
    4. SCDの下肢潰瘍、
    5. SCDの持続勃起症、
    6. SCDにおける軽度または重度の急性疼痛および/または慢性疼痛症候群、
    7. SCDおよび/またはサラセミアにおける肺高血圧症、
    8. SCDおよび/またはサラセミアにおける溶血亢進、
    9. 胎児ヘモグロビンレベル、
    10. 無効な赤血球生成の程度、
    11. 肝線維症/肝硬変および/または心臓シデローシス、
  3. 以下を含む、治療への反応に影響を与える遺伝的修飾因子

    1. ヒドロキシ尿素への応答、
    2. 鉄キレート治療への反応、
    3. 新たな治療薬への対応

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Boston Children's Hospital
        • コンタクト:
          • Natasha Archer, MD
      • Buenos Aires、アルゼンチン
        • まだ募集していません
        • University of Buenos Aires
        • コンタクト:
          • Karen Scheps, PhD
      • Luanda、アンゴラ
        • 募集
        • Lucrecia Paím Maternity
        • コンタクト:
          • Ligia Alves
      • Afula、イスラエル
        • まだ募集していません
        • Emek Medical Centre
        • コンタクト:
          • Ariel Koren, MD
      • Turin、イタリア
        • まだ募集していません
        • University of Turin
        • コンタクト:
          • Giorgia Mandrile, PhD
      • Larnaca、キプロス
        • 募集
        • Larnaca General Hospital
        • コンタクト:
          • Maria Sitarou, MD
      • Limassol、キプロス
        • 募集
        • Limassol General Hospital
        • コンタクト:
          • Michael Hadjigavriel, MD
      • Nicosia、キプロス
        • 募集
        • Archbishop Makarios III Hospital
        • コンタクト:
          • Soteroula Christou, MD
      • Paphos、キプロス
        • 募集
        • Paphos General Hospital
        • コンタクト:
          • Thomas Dimitriou, MD
      • Athens、ギリシャ
        • 募集
        • Laiko General Hospital
        • コンタクト:
          • Maria Dimopoulou, MD
      • Athens、ギリシャ
        • 募集
        • Hippokrateio Hospital of Athens
        • コンタクト:
          • Sophia Delicou, MD
      • Athens、ギリシャ
        • まだ募集していません
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • コンタクト:
          • Joanne Traeger-Synodinos, PhD
      • Larissa、ギリシャ
        • 募集
        • General Hospital of Larissa
        • コンタクト:
          • Michael Diamantidis, MD
      • Kinshasa、コンゴ民主共和国
        • 募集
        • Centre Hospitalier Monkole
        • コンタクト:
          • Leon Tshilolo, MD
      • Madrid、スペイン
        • まだ募集していません
        • Hospital Clinico San Carlos
        • コンタクト:
          • Paloma Ropero, PhD
      • Copenhagen、デンマーク
        • 募集
        • Rigshospitalet
        • コンタクト:
          • Andreas Birkedal Glenthøj, MD
      • Abuja、ナイジェリア
        • 募集
        • University of Abuja
        • コンタクト:
          • Obiageli E Nnodu, MD
      • Kaduna、ナイジェリア
        • 募集
        • Kaduna State University
        • コンタクト:
          • Livingstone Dogara, MD
      • Zaria、ナイジェリア
        • 募集
        • Ahmadu Bello University
        • コンタクト:
          • Aliyu Waziri, MD
      • Lahore、パキスタン
        • まだ募集していません
        • University of Lahore
        • コンタクト:
          • Ahmed Bilal, PhD
      • Brunei、ブルネイ ダルサラーム
        • まだ募集していません
        • Universiti Brunei Darussalam
        • コンタクト:
          • Mas Rina Wati Abdul Hamid
      • Leuven、ベルギー
        • まだ募集していません
        • University Hospitals Leuven
        • コンタクト:
          • Veerle Labarque, MD, PhD
      • Coimbra、ポルトガル
        • まだ募集していません
        • Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
        • コンタクト:
          • Celeste Bento, PhD
      • Ampang、マレーシア
        • 募集
        • Ampang Hospital
        • コンタクト:
          • Veena SELVARATNAM, MD
      • Bangi、マレーシア
        • 募集
        • Universiti Kebangsaan Malaysia
        • コンタクト:
          • Raja Zahratul Azma, MD
      • Kota Bharu、マレーシア
        • 募集
        • Universiti Sains Malaysia
        • コンタクト:
          • Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-遺伝性ヘモグロビン症と診断され、参加センターで定期的にフォローアップされている個人

説明

包含基準:

  • 鎌状赤血球症(SCD)、β-サラセミア、α-サラセミアを含む遺伝性ヘモグロビン症の臨床診断;すべての遺伝子型が考慮されます。
  • -表現型データの収集時の年齢が2歳以上。
  • 性別、民族性、罹患率に関して、研究参加者に制限はありません。

除外基準:

  • 幹細胞移植または遺伝子治療を受けている患者。
  • -表現型データの収集時の年齢が2歳未満。
  • 同意をしたくない、または同意できない未成年者の患者または法定代理人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
コホート
ヘモグロビン症の人
この研究では、募集されたすべての被験者に対してGWAS実験を実施します。 血液サンプルは、既存のバイオバンクで DNA がまだ利用できない場合にのみ、定期的な臨床訪問中に収集されます。 すべての個人は、研究への参加に同意します。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
GWASによる異常ヘモグロビン症の遺伝子修飾因子
時間枠:5年
疾患固有の表現型に関連する遺伝的バリアント (SNP) の数
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Petros Kountouris, PhD、Cyprus Institute of Neurology and Genetics

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年10月1日

一次修了 (推定)

2027年9月30日

研究の完了 (推定)

2027年9月30日

試験登録日

最初に提出

2023年3月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年3月22日

最初の投稿 (実際)

2023年4月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年3月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年3月19日

最終確認日

2024年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

かま状赤血球症の臨床試験

  • Adelphi Values LLC
    Blueprint Medicines Corporation
    完了
    肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されました
    アメリカ
  • Sun Yat-sen University
    完了
    子宮頸癌 | 化学療法効果 | ネオアジュバント療法 | Programmed Cell Death 1 Receptor / アンタゴニストと阻害剤
    中国
  • National Cancer Institute (NCI)
    積極的、募集していない
    低分化型甲状腺がん | 難治性分化型甲状腺がん | 難治性甲状腺癌 | 濾胞性バリアント甲状腺乳頭がん | Tall Cell Variant 甲状腺乳頭がん | 分化型甲状腺がん | 甲状腺濾胞癌 | 甲状腺乳頭癌 | 甲状腺腫瘍細胞癌
    アメリカ
  • National Cancer Institute (NCI)
    Exelixis
    完了
    再発甲状腺がん | 低分化型甲状腺がん | ステージ I 甲状腺乳頭癌 | II期の甲状腺乳頭癌 | III期の甲状腺乳頭がん | Tall Cell Variant 甲状腺乳頭がん | ステージ I 甲状腺濾胞癌 | II期甲状腺濾胞がん | III期の甲状腺濾胞がん | ステージ IVA 甲状腺濾胞癌 | ステージ IVA 甲状腺乳頭癌 | ステージ IVB 甲状腺濾胞癌 | ステージ IVB 甲状腺乳頭癌 | IVC 期の甲状腺濾胞がん | IVC 期の甲状腺乳頭がん | 甲状腺腫瘍性濾胞癌
    アメリカ
  • Academic and Community Cancer Research United
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    低分化型甲状腺がん | 再発性分化型甲状腺がん | 円柱状細胞バリアント甲状腺乳頭癌 | 濾胞性バリアント甲状腺乳頭がん | 転移性甲状腺濾胞癌 | 転移性甲状腺乳頭癌 | 再発甲状腺濾胞癌 | 再発甲状腺乳頭癌 | ステージ III 分化型甲状腺がん AJCC v7 | ステージ III 甲状腺濾胞癌 AJCC v7 | ステージ III 甲状腺乳頭がん AJCC v7 | ステージ IV 甲状腺濾胞癌 AJCC v7 | ステージ IV 甲状腺乳頭癌 AJCC v7 | ステージ IVA 分化型甲状腺がん AJCC v7 | ステージ IVA 甲状腺濾胞癌 AJCC v7 | ステージ IVA 甲状腺乳頭癌 AJCC v7 | ステージ IVB 分化型甲状腺がん... およびその他の条件
    アメリカ

GWASの臨床試験

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