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Étude du rôle des modificateurs génétiques dans les hémoglobinopathies (INHERENT)

19 mars 2024 mis à jour par: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Cette étude examinera le rôle des modificateurs génétiques dans les hémoglobinopathies par le biais d'une étude d'association pangénomique multiethnique à grande échelle (GWAS).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les hémoglobinopathies, y compris la drépanocytose (SCD) et la bêta-thalassémie, sont des maladies prévalentes avec des manifestations cliniques et une gravité variables qui seraient régies, en partie, par des modificateurs génétiques. Malgré l'identification et la caractérisation de quelques modificateurs génétiques putatifs par des études antérieures, celles-ci sont encore insuffisantes pour orienter les recommandations de traitement ou stratifier les patients de manière fiable. En outre, on s'attend à ce qu'il existe de nombreuses variantes génétiques supplémentaires qui peuvent modifier la maladie et sa gravité. Cette étude d'association pangénomique à grande échelle (GWAS) utilisera des puces SNP pour étudier le profil génétique des personnes atteintes d'hémoglobinopathies, relevant ainsi les défis des études précédentes liées à la petite taille des échantillons et à la faible puissance statistique, tout en favorisant la participation de diverses populations. mondial. L'étude vise à i) découvrir de nouveaux modificateurs génétiques des hémoglobinopathies, ii) valider les modificateurs génétiques précédemment rapportés, iii) regrouper et analyser les données génomiques existantes, iv) standardiser les descriptions phénotypiques, v) développer une ressource de recherche de données spécifiques à la maladie générées dans INHERENT , y compris les données génomiques, phénotypiques et fonctionnelles, et vi) développer des scores de risque pouvant être utilisés pour la stratification des patients.

Les principaux critères d'évaluation comprennent :

  1. Démographie mondiale, y compris le nombre de patients, les principaux génotypes et la gravité/le fardeau global de la maladie dans les centres participants

  2. Modificateurs génétiques affectant les phénotypes cliniques ou de laboratoire des hémoglobinopathies, y compris

    1. la survie globale dans la drépanocytose et/ou la thalassémie,
    2. accident vasculaire cérébral et/ou diminution de la fonction neurocognitive dans la SCD et/ou la thalassémie,
    3. insuffisance rénale dans la SCD et/ou la thalassémie,
    4. ulcères de jambe dans SCD,
    5. priapisme dans SCD,
    6. des douleurs aiguës légères ou sévères et/ou des syndromes douloureux chroniques dans la SCD,
    7. hypertension pulmonaire dans la SCD et/ou la thalassémie,
    8. hyperhémolyse dans la SCD et/ou la thalassémie,
    9. taux d'hémoglobine fœtale,
    10. degré d'érythropoïèse inefficace,
    11. fibrose hépatique/cirrhose et/ou sidérose cardiaque,

  3. Modificateurs génétiques affectant la réponse au traitement, y compris

    1. réponse à l'hydroxyurée,
    2. réponse au traitement par chélation du fer,
    3. réponse aux agents thérapeutiques émergents

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Angola
      • Luanda, Angola
        • Recrutement
        • Lucrecia Paím Maternity
        • Contact:
          • Ligia Alves
  • Argentine
      • Buenos Aires, Argentine
        • Pas encore de recrutement
        • University of Buenos Aires
        • Contact:
          • Karen Scheps, PhD
  • Belgique
      • Leuven, Belgique
        • Pas encore de recrutement
        • University Hospitals Leuven
        • Contact:
          • Veerle Labarque, MD, PhD
  • Brunei Darussalam
      • Brunei, Brunei Darussalam
        • Pas encore de recrutement
        • Universiti Brunei Darussalam
        • Contact:
          • Mas Rina Wati Abdul Hamid
  • Chypre
      • Larnaca, Chypre
        • Recrutement
        • Larnaca General Hospital
        • Contact:
          • Maria Sitarou, MD
      • Limassol, Chypre
        • Recrutement
        • Limassol General Hospital
        • Contact:
          • Michael Hadjigavriel, MD
      • Nicosia, Chypre
        • Recrutement
        • Archbishop Makarios III Hospital
        • Contact:
          • Soteroula Christou, MD
      • Paphos, Chypre
        • Recrutement
        • Paphos General Hospital
        • Contact:
          • Thomas Dimitriou, MD
  • Congo, République démocratique du
      • Kinshasa, Congo, République démocratique du
        • Recrutement
        • Centre Hospitalier Monkole
        • Contact:
          • Leon Tshilolo, MD
  • Danemark
      • Copenhagen, Danemark
        • Recrutement
        • Rigshospitalet
        • Contact:
          • Andreas Birkedal Glenthøj, MD
  • Espagne
      • Madrid, Espagne
        • Pas encore de recrutement
        • Hospital Clinico San Carlos
        • Contact:
          • Paloma Ropero, PhD
  • Grèce
      • Athens, Grèce
        • Recrutement
        • Laiko General Hospital
        • Contact:
          • Maria Dimopoulou, MD
      • Athens, Grèce
        • Recrutement
        • Hippokrateio Hospital of Athens
        • Contact:
          • Sophia Delicou, MD
      • Athens, Grèce
        • Pas encore de recrutement
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • Contact:
          • Joanne Traeger-Synodinos, PhD
      • Larissa, Grèce
        • Recrutement
        • General Hospital of Larissa
        • Contact:
          • Michael Diamantidis, MD
  • Israël
      • Afula, Israël
        • Pas encore de recrutement
        • Emek Medical Centre
        • Contact:
          • Ariel Koren, MD
  • Italie
      • Turin, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • University of Turin
        • Contact:
          • Giorgia Mandrile, PhD
  • Le Portugal
      • Coimbra, Le Portugal
        • Pas encore de recrutement
        • Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
        • Contact:
          • Celeste Bento, PhD
  • Malaisie
      • Ampang, Malaisie
        • Recrutement
        • Ampang Hospital
        • Contact:
          • Veena Selvaratnam, MD
      • Bangi, Malaisie
        • Recrutement
        • Universiti Kebangsaan Malaysia
        • Contact:
          • Raja Zahratul Azma, MD
      • Kota Bharu, Malaisie
        • Recrutement
        • Universiti Sains Malaysia
        • Contact:
          • Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
  • Nigeria
      • Abuja, Nigeria
        • Recrutement
        • University of Abuja
        • Contact:
          • Obiageli E Nnodu, MD
      • Kaduna, Nigeria
        • Recrutement
        • Kaduna State University
        • Contact:
          • Livingstone Dogara, MD
      • Zaria, Nigeria
        • Recrutement
        • Ahmadu Bello University
        • Contact:
          • Aliyu Waziri, MD
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Pas encore de recrutement
        • University of Lahore
        • Contact:
          • Ahmed Bilal, PhD
  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Recrutement
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
          • Natasha Archer, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes diagnostiquées avec une hémoglobinopathie héréditaire et faisant l'objet d'un suivi régulier dans les centres participants

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique d'une hémoglobinopathie héréditaire, y compris la drépanocytose (SCD), la β-thalassémie et l'α-thalassémie ; tous les génotypes seront pris en compte.
  • Âge ≥ 2 ans au moment de la collecte des données phénotypiques.
  • Il n'y aura pas de limites sur les participants à l'étude en termes de sexe, d'ethnicité, de morbidités.

Critère d'exclusion:

  • Patients traités par greffe de cellules souches ou thérapie génique.
  • Age < 2 ans au moment de la collecte des données phénotypiques.
  • Patient ou représentant légal des mineurs refusant ou incapables de donner leur consentement.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte
Personnes atteintes d'hémoglobinopathies
Génétique: GWAS
L'étude effectuera des expériences GWAS pour tous les sujets recrutés. L'échantillon de sang sera prélevé lors des visites cliniques de routine, uniquement si l'ADN n'est pas déjà disponible dans les biobanques existantes. Toutes les personnes donneront leur consentement pour participer à l'étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modificateurs génétiques dans les hémoglobinopathies via GWAS
Délai: 5 années
Nombre de variants génétiques (SNP) associés à des phénotypes spécifiques à la maladie
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 octobre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

30 septembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 septembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 mars 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mars 2023

Première publication (Réel)

5 avril 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 1

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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