此页面是自动翻译的,不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

遗传修饰剂在血红蛋白病中的作用研究 (INHERENT)

2024年3月19日 更新者:Petros Kountouris, PhD、Cyprus Institute of Neurology and Genetics
本研究将通过大规模、多种族的全基因组关联研究 (GWAS) 研究遗传修饰因子在血红蛋白病中的作用。

研究概览

详细说明

血红蛋白病,包括镰状细胞病 (SCD) 和 β-地中海贫血,是一种普遍存在的疾病,具有不同的临床表现和严重程度,被认为在一定程度上受遗传修饰因子的控制。 尽管之前的研究鉴定和描述了一些假定的遗传修饰因子,但这些还不足以可靠地指导治疗建议或对患者进行风险分层。 此外,预计存在许多可以改变疾病及其严重程度的其他遗传变异。 这项大规模的全基因组关联研究 (GWAS) 将利用 SNP 芯片来研究患有血红蛋白病的个体的遗传图谱,从而解决以往研究中样本量小和统计能力低的问题,同时促进不同人群的参与全世界。 该研究旨在 i) 发现血红蛋白病的新遗传修饰因子,ii) 验证先前报告的遗传修饰因子,iii) 汇集和分析现有基因组数据,iv) 标准化表型描述,v) 开发 INHERENT 中生成的疾病特异性数据的研究资源,包括基因组、表型和功能数据,以及 vi) 开发可用于患者分层的风险评分。

主要终点包括:

  1. 全球人口统计,包括参与中心的患者数量、主要基因型和总体疾病严重程度/负担
  2. 影响血红蛋白病临床或实验室表型的遗传修饰因子,包括

    1. SCD 和/或地中海贫血的总生存期,
    2. SCD 和/或地中海贫血患者中风和/或神经认知功能下降,
    3. SCD 和/或地中海贫血中的肾功能损害,
    4. SCD 腿部溃疡,
    5. SCD 异常勃起,
    6. SCD 中的轻度或重度急性疼痛和/或慢性疼痛综合征,
    7. SCD 和/或地中海贫血中的肺动脉高压,
    8. SCD 和/或地中海贫血中的过度溶血,
    9. 胎儿血红蛋白水平,
    10. 无效红细胞生成的程度,
    11. 肝纤维化/肝硬化和/或心脏铁质沉着症,
  3. 影响治疗反应的遗传修饰因子,包括

    1. 对羟基脲的反应,
    2. 对铁螯合治疗的反应,
    3. 对新兴治疗药物的反应

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

30000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

      • Copenhagen、丹麦
        • 招聘中
        • Rigshospitalet
        • 接触:
          • Andreas Birkedal Glenthøj, MD
      • Afula、以色列
        • 尚未招聘
        • Emek Medical Centre
        • 接触:
          • Ariel Koren, MD
      • Kinshasa、刚果民主共和国
        • 招聘中
        • Centre Hospitalier Monkole
        • 接触:
          • Leon Tshilolo, MD
      • Larnaca、塞浦路斯
        • 招聘中
        • Larnaca General Hospital
        • 接触:
          • Maria Sitarou, MD
      • Limassol、塞浦路斯
        • 招聘中
        • Limassol General Hospital
        • 接触:
          • Michael Hadjigavriel, MD
      • Nicosia、塞浦路斯
        • 招聘中
        • Archbishop Makarios III Hospital
        • 接触:
          • Soteroula Christou, MD
      • Paphos、塞浦路斯
        • 招聘中
        • Paphos General Hospital
        • 接触:
          • Thomas Dimitriou, MD
      • Luanda、安哥拉
        • 招聘中
        • Lucrecia Paím Maternity
        • 接触:
          • Ligia Alves
      • Abuja、尼日利亚
        • 招聘中
        • University of Abuja
        • 接触:
          • Obiageli E Nnodu, MD
      • Kaduna、尼日利亚
        • 招聘中
        • Kaduna State University
        • 接触:
          • Livingstone Dogara, MD
      • Zaria、尼日利亚
        • 招聘中
        • Ahmadu Bello University
        • 接触:
          • Aliyu Waziri, MD
      • Lahore、巴基斯坦
        • 尚未招聘
        • University of Lahore
        • 接触:
          • Ahmed Bilal, PhD
      • Athens、希腊
        • 招聘中
        • Laiko General Hospital
        • 接触:
          • Maria Dimopoulou, MD
      • Athens、希腊
        • 招聘中
        • Hippokrateio Hospital of Athens
        • 接触:
          • Sophia Delicou, MD
      • Athens、希腊
        • 尚未招聘
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • 接触:
          • Joanne Traeger-Synodinos, PhD
      • Larissa、希腊
        • 招聘中
        • General Hospital of Larissa
        • 接触:
          • Michael Diamantidis, MD
      • Turin、意大利
        • 尚未招聘
        • University of Turin
        • 接触:
          • Giorgia Mandrile, PhD
      • Brunei、文莱达鲁萨兰国
        • 尚未招聘
        • Universiti Brunei Darussalam
        • 接触:
          • Mas Rina Wati Abdul Hamid
      • Leuven、比利时
        • 尚未招聘
        • University Hospitals Leuven
        • 接触:
          • Veerle Labarque, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 招聘中
        • Boston Children's Hospital
        • 接触:
          • Natasha Archer, MD
      • Coimbra、葡萄牙
        • 尚未招聘
        • Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
        • 接触:
          • Celeste Bento, PhD
      • Madrid、西班牙
        • 尚未招聘
        • Hospital Clinico San Carlos
        • 接触:
          • Paloma Ropero, PhD
      • Buenos Aires、阿根廷
        • 尚未招聘
        • University of Buenos Aires
        • 接触:
          • Karen Scheps, PhD
      • Ampang、马来西亚
        • 招聘中
        • Ampang Hospital
        • 接触:
          • Veena SELVARATNAM, MD
      • Bangi、马来西亚
        • 招聘中
        • Universiti Kebangsaan Malaysia
        • 接触:
          • Raja Zahratul Azma, MD
      • Kota Bharu、马来西亚
        • 招聘中
        • Universiti Sains Malaysia
        • 接触:
          • Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

取样方法

非概率样本

研究人群

被诊断患有遗传性血红蛋白病并在参与中心接受定期随访的个体

描述

纳入标准:

  • 遗传性血红蛋白病的临床诊断,包括镰状细胞病 (SCD)、β-地中海贫血和 α-地中海贫血;将考虑所有基因型。
  • 收集表型数据时年龄≥2岁。
  • 研究参与者在性别、种族、发病率方面没有限制。

排除标准:

  • 接受干细胞移植或基因治疗的患者。
  • 收集表型数据时年龄 < 2 岁。
  • 不愿或不能表示同意的未成年人的患者或法定代表。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
队列
患有血红蛋白病的人
该研究将对所有招募的受试者进行 GWAS 实验。 只有在现有生物库中尚无 DNA 的情况下,才会在常规临床访问期间收集血样。 所有个人都将同意参与研究。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过 GWAS 对血红蛋白病的遗传修饰
大体时间:5年
与疾病特异性表型相关的遗传变异 (SNP) 数量
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Petros Kountouris, PhD、Cyprus Institute of Neurology and Genetics

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年10月1日

初级完成 (估计的)

2027年9月30日

研究完成 (估计的)

2027年9月30日

研究注册日期

首次提交

2023年3月10日

首先提交符合 QC 标准的

2023年3月22日

首次发布 (实际的)

2023年4月5日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年3月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月19日

最后验证

2024年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

GWAS的临床试验

3
订阅