Studium role genetických modifikátorů u hemoglobinopatií (INHERENT)
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Hemoglobinopatie, včetně srpkovité anémie (SCD) a beta-talasémie, jsou převládající onemocnění s různou klinickou manifestací a závažností, o nichž se předpokládá, že jsou částečně řízeny genetickými modifikátory. Navzdory identifikaci a charakterizaci několika domnělých genetických modifikátorů v předchozích studiích jsou tyto zatím nedostatečné k tomu, aby vedly k doporučením léčby nebo ke spolehlivé stratifikaci rizika pacientů. Také se očekává, že existuje mnoho dalších genetických variant, které mohou modifikovat onemocnění a jeho závažnost. Tato rozsáhlá celogenomová asociační studie (GWAS) bude využívat SNP čipy ke zkoumání genetického profilu jedinců s hemoglobinopatií, čímž se zaměří na výzvy předchozích studií souvisejících s malou velikostí vzorků a nízkou statistickou silou a zároveň podpoří účast různých populací. celosvětově. Cílem studie je i) objevit nové genetické modifikátory hemoglobinopatií, ii) ověřit dříve hlášené genetické modifikátory, iii) shromáždit a analyzovat existující genomická data, iv) standardizovat fenotypové popisy, v) vyvinout výzkumný zdroj dat specifických pro onemocnění generovaných v INHERENT včetně genomických, fenotypových a funkčních dat a vi) vyvinout rizikové skóre, které lze použít pro stratifikaci pacientů.
Mezi hlavní koncové body patří:
- Celosvětová demografie, včetně počtu pacientů, hlavních genotypů a celkové závažnosti/zátěže onemocnění v zúčastněných centrech
Genetické modifikátory ovlivňující klinické nebo laboratorní fenotypy hemoglobinopatií, včetně
- celkové přežití u SCD a/nebo talasémie,
- mrtvice a/nebo snížená neurokognitivní funkce u SCD a/nebo talasémie,
- poškození ledvin při SCD a/nebo talasémii,
- bércové vředy u SCD,
- priapismus v SCD,
- mírná nebo závažná akutní bolest a/nebo chronické bolestivé syndromy u SCD,
- plicní hypertenze při SCD a/nebo talasémii,
- hyperhemolýza u SCD a/nebo talasémie,
- hladiny fetálního hemoglobinu,
- stupeň neúčinné erytropoézy,
- jaterní fibróza/cirhóza a/nebo srdeční sideróza,
Genetické modifikátory ovlivňující odpověď na léčbu, včetně
- reakce na hydroxymočovinu,
- odpověď na léčbu chelací železa,
- reakce na vznikající terapeutická činidla
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Petros Kountouris, PhD
- Telefonní číslo: 357 22392623
- E-mail: admin@inherentnetwork.org
Studijní místa
-
-
-
Luanda, Angola
- Nábor
- Lucrecia Paím Maternity
-
Kontakt:
- Ligia Alves
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Zatím nenabíráme
- University of Buenos Aires
-
Kontakt:
- Karen Scheps, PhD
-
-
-
-
-
Leuven, Belgie
- Zatím nenabíráme
- University Hospitals Leuven
-
Kontakt:
- Veerle Labarque, MD, PhD
-
-
-
-
-
Brunei, Brunej Darussalam
- Zatím nenabíráme
- Universiti Brunei Darussalam
-
Kontakt:
- Mas Rina Wati Abdul Hamid
-
-
-
-
-
Copenhagen, Dánsko
- Nábor
- Rigshospitalet
-
Kontakt:
- Andreas Birkedal Glenthøj, MD
-
-
-
-
-
Turin, Itálie
- Zatím nenabíráme
- University of Turin
-
Kontakt:
- Giorgia Mandrile, PhD
-
-
-
-
-
Afula, Izrael
- Zatím nenabíráme
- Emek Medical Centre
-
Kontakt:
- Ariel Koren, MD
-
-
-
-
-
Kinshasa, Kongo, Demokratická republika
- Nábor
- Centre Hospitalier Monkole
-
Kontakt:
- Leon Tshilolo, MD
-
-
-
-
-
Larnaca, Kypr
- Nábor
- Larnaca General Hospital
-
Kontakt:
- Maria Sitarou, MD
-
Limassol, Kypr
- Nábor
- Limassol General Hospital
-
Kontakt:
- Michael Hadjigavriel, MD
-
Nicosia, Kypr
- Nábor
- Archbishop Makarios III Hospital
-
Kontakt:
- Soteroula Christou, MD
-
Paphos, Kypr
- Nábor
- Paphos General Hospital
-
Kontakt:
- Thomas Dimitriou, MD
-
-
-
-
-
Ampang, Malajsie
- Nábor
- Ampang Hospital
-
Kontakt:
- Veena SELVARATNAM, MD
-
Bangi, Malajsie
- Nábor
- Universiti Kebangsaan Malaysia
-
Kontakt:
- Raja Zahratul Azma, MD
-
Kota Bharu, Malajsie
- Nábor
- Universiti Sains Malaysia
-
Kontakt:
- Bin Alwi Zilfalil, MD, PhD
-
-
-
-
-
Abuja, Nigérie
- Nábor
- University of Abuja
-
Kontakt:
- Obiageli E Nnodu, MD
-
Kaduna, Nigérie
- Nábor
- Kaduna State University
-
Kontakt:
- Livingstone Dogara, MD
-
Zaria, Nigérie
- Nábor
- Ahmadu Bello University
-
Kontakt:
- Aliyu Waziri, MD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugalsko
- Zatím nenabíráme
- Centro Hospitalar E Universitário De Coimbra
-
Kontakt:
- Celeste Bento, PhD
-
-
-
-
-
Lahore, Pákistán
- Zatím nenabíráme
- University of Lahore
-
Kontakt:
- Ahmed Bilal, PhD
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Natasha Archer, MD
-
-
-
-
-
Athens, Řecko
- Nábor
- Laiko General Hospital
-
Kontakt:
- Maria Dimopoulou, MD
-
Athens, Řecko
- Nábor
- Hippokrateio Hospital of Athens
-
Kontakt:
- Sophia Delicou, MD
-
Athens, Řecko
- Zatím nenabíráme
- National and Kapodistrian University of Athens
-
Kontakt:
- Joanne Traeger-Synodinos, PhD
-
Larissa, Řecko
- Nábor
- General Hospital of Larissa
-
Kontakt:
- Michael Diamantidis, MD
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko
- Zatím nenabíráme
- Hospital Clínico San Carlos
-
Kontakt:
- Paloma Ropero, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinická diagnóza dědičné hemoglobinopatie, včetně srpkovité anémie (SCD), β-talasémie a a-talasémie; budou brány v úvahu všechny genotypy.
- Věk ≥ 2 roky v době sběru fenotypových údajů.
- Pro účastníky studie nebudou žádné limity z hlediska pohlaví, etnika, nemocnosti.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti léčení transplantací kmenových buněk nebo genetickou terapií.
- Věk < 2 roky v době sběru fenotypových dat.
- Pacient nebo zákonný zástupce nezletilých, kteří nechtějí nebo nemohou dát souhlas.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kohorta
Jedinci s hemoglobinopatií
|
Studie bude provádět experimenty GWAS pro všechny rekrutované subjekty.
Vzorek krve bude odebrán během rutinních klinických návštěv, pouze pokud DNA již není dostupná ve stávajících biobankách.
Všichni jednotlivci poskytnou souhlas s účastí ve studii.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetické modifikátory u hemoglobinopatií prostřednictvím GWAS
Časové okno: 5 let
|
Počet genetických variant (SNP) spojených s fenotypy specifickými pro onemocnění
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1 (Mobile Health and Wellness Program)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .