눈의 선천성 결함에 대한 국가 코호트 (RaDiCoACOEIL)
눈의 선천성 결손에 대한 국가 코호트: 자연사, 유전적 결정론 및 더 나은 환자 관리를 위한 개선된 안구 및 안구외 결과 예측
눈의 선천성 기형은 소안구증, 무안구증, 무홍채증, 전안부 기형(예: Peters 및 Axenfeld-Rieger 기형)을 비롯한 다양한 발달 결함을 포함합니다. 이러한 기형은 흔히 외안 기능 및 지적 장애와 관련이 있습니다. 그러나 환자의 시각적 결과, 빈도 및 외안 기능의 결과에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.
프로젝트의 독창성은 표현형 연속체(무안구증, 소안구증, 무홍채증, 전안부 이그네시스)로 생각되는 기형의 스펙트럼을 포함하는 것입니다. 또한, 우리는 이 아이들을 10년 동안 추적 관찰하여 다른 의학적 사건과 마찬가지로 안구 및 신경학적 결과를 결정할 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. 우리는 또한 시각적 및 신경학적 결과의 양호 또는 불량과 관련된 표현형 요인을 결정할 수 있어야 합니다.
연구 개요
상세 설명
눈의 선천성 기형에는 소안구증, 무홍채증, 전안부 이상 등 여러 가지 발달 이상이 포함됩니다. Microphtalmia는 정상보다 작은 눈으로 나타나는 눈의 기형입니다. 눈에 보이는 안구가 전혀 없는 경우를 무안구염이라고 합니다. 기형은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈에 영향을 줄 수 있습니다. 무홍채증은 홍채가 부분적으로 또는 전체적으로 없는 것이 특징입니다. 전안부 이상에는 각막과 홍채에 영향을 미치는 광범위한 기형이 포함됩니다. 이들은 본질적으로 녹내장이나 백내장을 유발하는 Peters, Rieger 및 Axenfeld 증후군입니다.
이러한 이상은 드물고 종종 안구 외 기형과 관련이 있습니다. 따라서 지연 획득이 존재할 수 있고, 감각 장애에 이차적이거나 발달 중 뇌 손상과 직접적으로 관련되어 지적 장애로 이어질 수 있습니다. 이러한 기형의 시각적 결과와 외안구의 빈도 및 정신 운동 발달의 이상은 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 따라서, 선천성 눈으로 진단된 어린이의 시각 및 신경학적 능력이 임신 중 또는 출생 시에 만들어질 진화를 예측하고 이 어린이들에게 현재 매우 어려운 것으로 입증된 잘 정의된 치료 프로토콜을 제안합니다. 이 연구의 목적은 시각 및 신경 발달 기능의 과정을 설명함으로써 이러한 질병에 대한 지식을 향상시키는 것입니다.
연구는 또한:
- 이러한 질병의 시각적 및 신경학적 진화에 대한 예후 인자를 식별합니다.
- 이러한 눈 결함이 환자와 그 가족의 삶의 질에 미치는 영향을 평가합니다.
- 특정 유전적 돌연변이의 존재와 외모의 눈 또는 신경 발달 이상 사이의 상관관계를 검색합니다.
이러한 모든 관찰은 이러한 질병의 관리를 개선해야 합니다.
관련된 환자는 선천성 눈 결함을 가진 어린이와 성인입니다.
이것은 후 향적 및 전향 적 관찰 연구가 될 것입니다. 포함 기준에 응답하고 제외 기준을 충족하지 않는 모든 환자는 적절한 정보를 제공하고 동의를 얻은 후 그의 의사가 연구에 포함시킬 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nicolas NC CHASSAING, Dr
- 전화번호: 0033 5 61 77 90 55
- 이메일: chassaing.n@chu-toulouse.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Patrick CALVAS, Pr
- 전화번호: 0033 5 61 77 90 79
- 이메일: calvas.p@chu-toulouse.fr
연구 장소
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75012
- 모병
- RaDiCo-ACOEIL
-
연락하다:
- Sonia Gueguen, PHD
- 전화번호: 0033 6 88 34 54 08
- 이메일: sonia.gueguen@radico.fr
-
수석 연구원:
- Nicholas Chassaing, PHD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
0세에서 7세까지의 환자 우리는 발달성 안구 결함을 가지고 태어난 대부분의 환자를 포함하는 것을 목표로 합니다. 대부분의 안구 결함이 생후 첫 달에 진단되더라도 환자는 7세까지 코호트에 포함될 수 있습니다.
8세 이상의 환자: 영향을 받는 성인과 8세 이상의 어린이는 후속 하위 그룹에 포함되지 않습니다.
설명
포함 기준:
- 신생아 및/또는 출생부터 7세까지의 어린이, 8세부터의 어린이는 다음과 같은 안구 결함에 영향을 받았습니다: 무안구증, 소안구증, 무홍채증 또는 전안부 이마비. 부모는 연구의 위험과 이점을 적절하게 평가하고 프로토콜 참여에 대한 정보에 입각한 동의를 받게 됩니다.
- "Regime National d'Assurance Maladie"에 소속된 환자. 모든 의료비를 지불하기로 동의한 경우 프랑스 포용 센터를 통해 외국인 환자를 포괄할 수 있습니다.
- 다음과 같은 안구 결함이 있는 성인: 무안구증, 소안구증, 무홍채증 또는 전안부 이형성
- 후견인이 있는 성인 환자는 연구의 위험과 이점을 적절하게 평가하고 프로토콜 참여에 대한 정보에 입각한 동의를 받게 됩니다. 실제로 지적 장애는 안구 결함과 관련이 있을 수 있으며 이 사건의 발생률을 평가하기 위해 이러한 환자를 포함해야 합니다.
- 성인 환자는 연구의 위험과 이점을 적절하게 평가하고 프로토콜 참여에 대한 사전 동의를 제공할 수 있습니다.
- 연구에 참여하고 유전 연구에 참여할 의향이 있는 영향을 받은 아동의 성인 부모(DNA 분석 결과).
- 모든 의료비를 지불하기로 동의한 경우 프랑스 포용 센터를 통해 외국인 환자를 포괄할 수 있습니다.
임산부도 연구에 포함될 수 있습니다.
제외 기준:
- 제외 기준 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
필요한 경우 ETDRS 척도를 사용한 저시력 평가로 완료되는 원거리 및 근거리 시력을 포함한 시력은 안근마비 상태에서 굴절을 통해 수행됩니다.
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
Orthoptists에 의한 양안 시력의 정확한 설명
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
세극등 검사와 이미징을 통한 안저가 질병을 특정하는 데 유용할 것입니다.
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
초음파 측정은 안구의 축 길이를 평가합니다.
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
비디오 토포그래피(Pentacam)와 같은 일부 이미징 안구 기술
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
전안부를 평가하기 위한 초미세현미경과 같은 일부 이미징 안구 기술
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
황반 OCT(spectral-domain optical coherence tomography)와 같은 일부 이미징 안구 기술
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
망막과 시신경을 평가하기 위한 이미징 기술은 환자의 상태(저시력, 안진…)에 따라 적절하게 완료됩니다.
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
신경학적 검사는 표준 절차(6세에 WISC, 10세에 WISCIV)를 기반으로 합니다.
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
필요한 경우 시각 장애 아동에 맞게 조정된 절차
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
안구 결함, 일방적 또는 양측 침범
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
|
안구 기형
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
|
|
삶의 질 설문지
기간: 6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
약식 건강 설문조사(SF-36) 또는 아동용으로 채택된 이와 동등한 것(SF-10)
|
6세 미만 환자는 최대 3회 방문 / 6세 이상 및 8세 미만 환자는 최대 2회 방문 / 8세 이상 환자는 1회 방문
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C15-47
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .