目の先天異常に関する全国コホート (RaDiCoACOEIL)

目の先天奇形には、小眼球症、無虹彩、前眼部異常などのいくつかの発達異常が含まれます。 小眼球症は、通常よりも小さな目が現れる目の奇形です。 眼球がまったく見えない状態を無眼炎といいます。 奇形は片目または両目に関係する場合があります。 無虹彩は、虹彩が部分的または完全に欠如していることを特徴とします。 前眼部の異常には、角膜と虹彩に影響を及ぼす広範囲の奇形が含まれます。 これらは本質的に、緑内障や白内障を引き起こすピータース、リーガー、アクセンフェルトの症候群です。

これらの異常はまれで、多くの場合、眼外奇形に関連しています。 したがって、感覚障害に続発的に、または発達中の脳損傷に直接関連して、知的障害につながる獲得の遅れが存在する可能性があります。 これらの奇形が視覚に及ぼす影響や、眼球外異常や精神運動発達の異常の頻度については、まだよくわかっていません。 したがって、先天性眼と診断された子供の視覚的および神経学的能力が妊娠中または出生時にどのように変化するかを予測し、これらの子供たちに明確に定義されたケアの手順を提案する必要がありますが、現時点では非常に困難であることが判明しています。 この研究の目的は、視覚および神経発達機能の経過を説明することにより、これらの疾患に関する知識を向上させることです。

研究では次のことも行う必要があります。

1. これらの疾患の視覚的および神経学的進化の予後因子を特定する
2. これらの目の欠陥が患者とその家族の生活の質に及ぼす影響を評価する
3. 特定の遺伝子変異の存在と、外観上の眼または神経発達の異常との間の相関関係を検索します。

これらすべての観察により、これらの病気の管理が改善されるはずです。

対象となる患者は、先天性眼疾患を持つ子供と成人です。

これは、遡及的および前向きの観察研究になります。 包含基準には反応するが除外基準を満たさない患者は、正式に説明を受け、同意を与えた上で、医師によって研究に含めることができる。