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Coorte Nacional de Defeitos Congênitos do Olho (RaDiCoACOEIL)

3 de julho de 2026 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Coorte Nacional de Defeitos Congênitos do Olho: História Natural, Determinismos Genéticos e Melhor Previsão de Resultado Ocular e Extra-ocular para Melhor Manejo do Paciente

As malformações congênitas do olho compreendem vários defeitos de desenvolvimento, incluindo microftalmia, anoftalmia, aniridia e anomalias do segmento anterior (como as anomalias de Peters e Axenfeld-Rieger). Essas malformações são frequentemente associadas a características extra-oculares e deficiência intelectual. No entanto, pouco se sabe sobre o resultado visual, a frequência e as consequências das características extra-oculares nos pacientes.

A originalidade do projeto será incluir um espectro de malformações que se pensa ser um continuum fenotípico (anoftalmia, microftalmia, aniridia, disgnesia do segmento anterior). Além disso, pretendemos realizar um acompanhamento de 10 anos dessas crianças, permitindo assim determinar os resultados oculares e neurológicos como qualquer outro evento médico. Também devemos ser capazes de determinar fatores fenotípicos que estariam associados a resultados visuais e neurológicos bons ou ruins

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As malformações congênitas do olho incluem várias anormalidades do desenvolvimento, incluindo microftalmia, aniridia e anormalidades do segmento anterior. A microftalmia é uma malformação do olho que se manifesta como um olho menor que o normal. Na ausência total de globo ocular visível é chamada de anoftalmite. A malformação pode afetar um ou ambos os olhos. Aniridia é caracterizada por uma ausência parcial ou total da íris. As anormalidades do segmento anterior incluem um amplo espectro de malformações que afetam a córnea e a íris. Estas são essencialmente as síndromes de Peters, Rieger e Axenfeld que causam glaucoma ou catarata.

Essas anormalidades são raras e frequentemente associadas a malformações extra-oculares. Assim, um atraso nas aquisições pode estar presente, secundário a deficiência sensorial, ou diretamente relacionado a uma lesão cerebral durante o desenvolvimento, levando à deficiência intelectual. As consequências visuais dessas malformações, bem como a frequência de extra-oculares e anormalidades do desenvolvimento psicomotor ainda são pouco conhecidas. Assim, prever a evolução das habilidades visuais e neurológicas de uma criança diagnosticada com um olho congênito terá sido feito durante a gravidez ou no nascimento e propor a essas crianças um protocolo de atendimento bem definido está se mostrando muito difícil no momento. O objetivo deste estudo é melhorar o conhecimento dessas doenças, descrevendo o curso das funções visuais e neurodesenvolvimentais.

O estudo também deve:

Identificar fatores prognósticos para a evolução visual e neurológica dessas doenças
Avaliar o impacto desses defeitos oculares na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares
Busca de correlações entre a presença de certas mutações genéticas e as anormalidades da aparência ocular ou do neurodesenvolvimento.

Todas essas observações devem melhorar o manejo dessas doenças.

Os pacientes envolvidos são crianças e adultos com defeitos oculares congênitos.

Este será um estudo observacional retrospectivo e prospectivo. Qualquer paciente que satisfaça os critérios de inclusão e não satisfaça os critérios de exclusão, devidamente informado e tendo dado o seu consentimento, poderá ser incluído no estudo pelo seu médico.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

800

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Nicolas NC CHASSAING, Dr
Número de telefone: 0033 5 61 77 90 55
E-mail: chassaing.n@chu-toulouse.fr

Estude backup de contato

Nome: Patrick CALVAS, Pr
Número de telefone: 0033 5 61 77 90 79
E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr

Locais de estudo

França
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, França, 75012
    - Recrutamento
    - RaDiCo-ACOEIL
    - Contato:
      
      Sonia Gueguen, PHD
      
      Número de telefone: 0033 6 88 34 54 08
      
      E-mail: sonia.gueguen@radico.fr
    - Investigador principal:
      
      Nicholas Chassaing, PHD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes de 0 a 7 anos de idade Nosso objetivo é incluir a maioria dos pacientes nascidos com um defeito ocular de desenvolvimento. Mesmo que a maioria dos defeitos oculares seja diagnosticada durante os primeiros meses de idade, os pacientes poderiam ser incluídos na coorte até os 7 anos de idade.

Pacientes com mais de 8 anos de idade: Adultos afetados e crianças com mais de 8 anos de idade não serão incluídos no subgrupo de acompanhamento.

Descrição

Critério de inclusão:

Recém-nascidos e/ou crianças desde o nascimento até aos 7 anos, Crianças a partir dos 8 anos com os seguintes defeitos oculares: anoftalmia, microftalmia, aniridia ou disgenesia do segmento anterior. os pais terão devidamente avaliados os riscos e benefícios do estudo e receberão um consentimento informado para participar do protocolo.
Pacientes filiados ao "Régime National d'Assurance Maladie". A inclusão de pacientes estrangeiros será possível através dos centros de inclusão franceses quando eles concordarem em pagar todas as taxas médicas.
Adultos afetados com os seguintes defeitos oculares: anoftalmia, microftalmia, aniridia ou disgenesia do segmento anterior
Pacientes adultos sob tutela cujos responsáveis terão devidamente avaliado os riscos e benefícios do estudo e receberão consentimento informado para participar do protocolo. De fato, a deficiência intelectual pode estar associada aos defeitos oculares e precisaremos incluir esses pacientes para avaliar a incidência desse evento.
Pacientes adultos capazes de avaliar adequadamente os riscos e benefícios do estudo e de dar seu consentimento informado para participar do protocolo.
Pais adultos de uma criança afetada participando do estudo e dispostos a participar do estudo de herança (resultados da análise de DNA).
A inclusão de pacientes estrangeiros será possível através dos centros de inclusão franceses quando eles concordarem em pagar todas as taxas médicas.

Mulheres grávidas podem ser incluídas no estudo

Critério de exclusão:

Sem critérios de exclusão

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Prazo
A acuidade visual, incluindo visão para longe e para perto, completada se necessário por uma avaliação de visão subnormal com escala ETDRS, será realizada com refração sob cicloplegia. Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Uma descrição precisa da visão binocular por ortoptistas Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
O exame de lâmpada de fenda e o fundo de olho com imagem serão úteis para especificar a doença. Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Uma medição de ultrassom avaliará o comprimento axial do globo ocular. Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Algumas técnicas oculares de imagem como videotopografia (Pentacam) Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Algumas técnicas oculares de imagem como ultrabiomicroscopia para avaliar o segmento anterior Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Algumas técnicas oculares de imagem como OCT macular (tomografia de coerência óptica de domínio espectral) Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
As técnicas de imagem para avaliar a retina e o nervo óptico serão concluídas conforme apropriado devido à condição do paciente (baixa visão, nistagmo…). Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
O exame neurológico será baseado em procedimentos padrão (WISC aos 6 anos e WISCIV aos 10 anos) Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Procedimentos adaptados para crianças com deficiência visual quando necessário Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Defeitos oculares, envolvimento unilateral ou bilateral Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos		Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Malformações extraoculares Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos		Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos
Questionários de qualidade de vida Prazo: Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos	Short-Form Health Survey (SF-36) ou equivalente adaptado para crianças (SF-10)	Até 3 consultas para pacientes < 6 anos / Até 2 consultas para pacientes ≥ 6 anos e < 8 anos / 1 consulta para pacientes ≥ 8 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

Investigador principal: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de julho de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2037

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2037

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de dezembro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

20 de julho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de julho de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

C15-47

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .