National kohorte om medfødte øjenskader (RaDiCoACOEIL)

Medfødte misdannelser i øjet omfatter adskillige udviklingsmæssige abnormiteter, herunder mikrophtalmia, aniridia og anterior segmentabnormiteter. Mikroftalmi er en misdannelse af øjet, der viser sig som et øje, der er mindre end normalt. I det totale fravær af synligt øjeæble kaldes anophthalmitis. Misdannelse kan vedrøre det ene eller begge øjne. Aniridia er karakteriseret ved et delvist eller totalt fravær af iris. Forreste segmentabnormiteter omfatter et bredt spektrum af misdannelser, der påvirker hornhinden og iris. Disse er i bund og grund Peters, Rieger og Axenfelds syndromer, der driver grøn stær eller grå stær.

Disse abnormiteter er sjældne og ofte forbundet med ekstraokulære misdannelser. Således kan en forsinkelse erhvervelser være til stede, sekundært til sensorisk svækkelse, eller direkte relateret til en hjerneskade under udvikling, hvilket fører til intellektuelle handicap. De visuelle konsekvenser af disse misdannelser, såvel som hyppigheden af ​​ekstraokulære og abnormiteter af psykomotorisk udvikling er stadig dårligt kendt. Forudsig således udviklingen af ​​de visuelle og neurologiske evner hos et barn, der er diagnosticeret med en medfødt øjet, vil være blevet lavet under graviditeten eller ved fødslen, og foreslå disse børn en veldefineret plejeprotokol, der viser sig meget vanskelig i øjeblikket. Formålet med denne undersøgelse er at forbedre viden om disse sygdomme ved at beskrive forløbet af visuelle og neuro-udviklingsmæssige funktioner.

Undersøgelsen skal også:

1. Identificer prognostiske faktorer for den visuelle og neurologiske udvikling af disse sygdomme
2. Vurder indvirkningen af ​​disse øjendefekter på livskvaliteten for patienter og deres familie
3. Søg efter sammenhænge mellem tilstedeværelsen af ​​visse genetiske mutationer og udseendet af okulære eller neuro-udviklingsmæssige abnormiteter.

Alle disse observationer skulle forbedre håndteringen af ​​disse sygdomme.

De involverede patienter er børn og voksne med medfødte øjenfejl.

Dette vil være en retrospektiv og prospektiv observationsundersøgelse. Enhver patient, der reagerer på kriterier for inklusion og ikke opfylder kriterierne for udelukkelse, behørigt informeret og har givet sit samtykke, kan inkluderes i undersøgelsen af ​​sin læge.