Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Nationell kohort om medfödda defekter i ögat (RaDiCoACOEIL)

3 juli 2026 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Nationell kohort om medfödda defekter i ögat: naturhistoria, genetiska determinismer och förbättrade okulära och extraokulära resultatprognoser för bättre patienthantering

Medfödda missbildningar i ögat omfattar olika utvecklingsdefekter inklusive mikroftalmi, anoftalmi, aniridi och anomalier i främre segment (som Peters och Axenfeld-Rieger anomalier). Dessa missbildningar är ofta förknippade med extraokulära egenskaper och intellektuell funktionsnedsättning. Lite är dock känt om visuellt utfall, frekvens och konsekvenser av extraokulära funktioner hos patienter.

Projektets originalitet kommer att vara att inkludera ett spektrum av missbildningar som anses vara ett fenotypiskt kontinuum (anoftalmi, mikroftalmi, aniridi, dysgnes i främre segment). Dessutom strävar vi efter att genomföra en 10 års uppföljning av dessa barn, vilket gör det möjligt att fastställa okulära och neurologiska utfall som alla andra medicinska händelser. Vi bör också kunna bestämma fenotypiska faktorer som skulle vara associerade med bra eller dåliga visuella och neurologiska resultat

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Medfödda missbildningar i ögat inkluderar flera utvecklingsavvikelser inklusive mikroftalmi, aniridier och avvikelser i främre segmentet. Mikroftalmi är en missbildning i ögat som visar sig som ett öga mindre än normalt. I total avsaknad av synliga ögonglob kallas anoftalmit. Missbildning kan röra ett eller båda ögonen. Aniridi kännetecknas av en partiell eller total frånvaro av iris. Avvikelser i främre segment inkluderar ett brett spektrum av missbildningar som påverkar hornhinnan och iris. Dessa är i huvudsak Peters, Rieger och Axenfelds syndrom som driver glaukom eller grå starr.

Dessa avvikelser är sällsynta och ofta förknippade med extraokulära missbildningar. Således kan en fördröjningsförvärv vara närvarande, sekundär till sensorisk funktionsnedsättning, eller direkt relaterad till en hjärnskada under utvecklingen, vilket leder till intellektuell funktionsnedsättning. De visuella konsekvenserna av dessa missbildningar, liksom frekvensen av extraokulära och abnormiteter av psykomotorisk utveckling är fortfarande dåligt kända. Så förutsäg utvecklingen av de visuella och neurologiska förmågorna hos ett barn som diagnostiserats med en medfödd ögat kommer att ha gjorts under graviditeten eller vid födseln och föreslå dessa barn ett väldefinierat protokoll som visar sig vara mycket svårt för tillfället. Syftet med denna studie är att förbättra kunskapen om dessa sjukdomar genom att beskriva förloppet av syn- och neuroutvecklingsfunktioner.

Studien ska också:

Identifiera prognostiska faktorer för den visuella och neurologiska utvecklingen av dessa sjukdomar
Bedöm effekten av dessa ögondefekter på livskvaliteten för patienter och deras familjer
Sök efter korrelationer mellan förekomsten av vissa genetiska mutationer och utseende okulära eller neuro-utvecklingsavvikelser.

Alla dessa observationer bör förbättra hanteringen av dessa sjukdomar.

Patienterna som är inblandade är barn och vuxna med medfödda ögonfel.

Detta kommer att vara en retrospektiv och prospektiv observationsstudie. Varje patient som svarar på kriterierna för inkludering och inte uppfyller kriterierna för uteslutning, vederbörligen informerad och har gett sitt samtycke, kan inkluderas i studien av sin läkare.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

800

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Nicolas NC CHASSAING, Dr
Telefonnummer: 0033 5 61 77 90 55
E-post: chassaing.n@chu-toulouse.fr

Studera Kontakt Backup

Namn: Patrick CALVAS, Pr
Telefonnummer: 0033 5 61 77 90 79
E-post: calvas.p@chu-toulouse.fr

Studieorter

Frankrike
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 75012
    - Rekrytering
    - RaDiCo-ACOEIL
    - Kontakt:
      
      Sonia Gueguen, PHD
      
      Telefonnummer: 0033 6 88 34 54 08
      
      E-post: sonia.gueguen@radico.fr
    - Huvudutredare:
      
      Nicholas Chassaing, PHD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter från 0 till 7 år Vi strävar efter att inkludera de flesta patienter som är födda med en okulär utvecklingsdefekt. Även om de flesta ögondefekter diagnostiseras under de första månaderna av åldern kan patienter inkluderas i kohorten fram till 7 års ålder.

Patienter över 8 år: Drabbade vuxna och barn över 8 år kommer inte att inkluderas i uppföljningsundergruppen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Nyfödda och/eller barn från födseln till 7 år, barn från 8 år som drabbats av följande okulära defekter: anoftalmi, mikroftalmi, aniridi eller dysgnes i främre segmentet. Föräldrarna kommer att ha korrekt utvärderade risker och fördelar med studien och kommer att ges ett informerat samtycke att delta i protokollet.
Patienter anslutna till "Régime National d'Assurance Maladie". Inkludering av utländska patienter kommer att vara möjlig genom de franska inkluderingscentrumen när de gick med på att debiteras för alla medicinska avgifter.
Vuxna drabbade av följande okulära defekter: anoftalmi, mikroftalmi, aniridi eller dysgenes i främre segmentet
Vuxna patienter under vårdnad vars vårdnadshavare kommer att ha utvärderat riskerna och fördelarna med studien på rätt sätt och kommer att ges ett informerat samtycke att delta i protokollet. I själva verket kan intellektuell funktionsnedsättning vara associerad med ögondefekterna och vi kommer att behöva inkludera dessa patienter för att utvärdera förekomsten av denna händelse.
Vuxna patienter kan korrekt utvärdera risker och fördelar med studien och ge sitt informerade samtycke till att delta i protokollet.
Vuxna föräldrar till ett drabbat barn som deltar i studien och som är villiga att delta i arvsstudien (resultat av DNA-analys).
Inkludering av utländska patienter kommer att vara möjlig genom de franska inkluderingscentrumen när de gick med på att debiteras för alla medicinska avgifter.

Gravida kvinnor kan inkluderas i studien

Exklusions kriterier:

Inga uteslutningskriterier

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Synskärpa inklusive avstånd och närseende, kompletterad om nödvändigt med en utvärdering av svagsyn med ETDRS-skalan, kommer att utföras med refraktion under cykloplegi. Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
En noggrann beskrivning av binokulärseendet av ortoptister Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Spaltlampaundersökning och ögonbotten med avbildning kommer att vara användbara för att specificera sjukdomen. Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
En ultraljudsmätning kommer att utvärdera ögonglobens axiella längd. Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Vissa ögontekniker för avbildning som videotopografi (Pentacam) Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Vissa okulära avbildningstekniker som ultrabiomikroskopi för att utvärdera främre segment Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Vissa okulära avbildningstekniker som makulär OCT (spektral-domän optisk koherenstomografi) Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Avbildningstekniker för att utvärdera näthinnan och synnerven kommer att slutföras på lämpligt sätt på grund av patientens tillstånd (nedsatt syn, nystagmus ...). Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Neurologisk undersökning kommer att baseras på standardprocedurer (WISC vid 6 års ålder och WISCIV vid 10 års ålder) Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Rutiner anpassade till synskadade barn vid behov Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Okulära defekter, unilateral eller bilateral involvering Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år		Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Extraokulära missbildningar Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år		Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år
Enkäter om livskvalitet Tidsram: Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år	Kortformig hälsoundersökning (SF-36) eller motsvarande anpassad för barn (SF-10)	Upp till 3 besök för patienter < 6 år / Upp till 2 besök för patienter ≥ 6 år och < 8 år / 1 besök för patienter ≥ 8 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Utredare

Huvudutredare: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 juli 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2037

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2037

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 december 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 juli 2023

Första postat (Faktisk)

20 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 juli 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

C15-47

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .