Nationaal cohort over aangeboren afwijkingen van het oog (RaDiCoACOEIL)

Congenitale misvormingen van het oog omvatten verschillende ontwikkelingsstoornissen, waaronder microftalmie, aniridia en afwijkingen aan het voorste segment. Microftalmie is een misvorming van het oog die zich manifesteert als een oog dat kleiner is dan normaal. In de totale afwezigheid van zichtbare oogbol wordt anoftalmitis genoemd. Misvorming kan een of beide ogen betreffen. Aniridia wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris. Afwijkingen van het voorste segment omvatten een breed spectrum van misvormingen die het hoornvlies en de iris aantasten. Dit zijn in wezen de syndromen van Peters, Rieger en Axenfeld die glaucoom of cataract veroorzaken.

Deze afwijkingen zijn zeldzaam en worden vaak geassocieerd met extra-oculaire misvormingen. Er kan dus een vertraagde verwerving aanwezig zijn, secundair aan zintuiglijke stoornissen, of direct verband houdend met hersenbeschadiging tijdens de ontwikkeling, leidend tot een verstandelijke beperking. De visuele gevolgen van deze misvormingen, evenals de frequentie van extra-oculaire en afwijkingen van de psychomotorische ontwikkeling zijn nog slecht bekend. Voorspel dus de evolutie van de visuele en neurologische vermogens van een kind met de diagnose aangeboren oog tijdens de zwangerschap of bij de geboorte en stel deze kinderen een protocol voor, een goed gedefinieerde zorg die momenteel erg moeilijk blijkt te zijn. Het doel van deze studie is om de kennis van deze ziekten te verbeteren door het verloop van visuele en neurologische ontwikkelingsfuncties te beschrijven.

De studie moet ook:

1. Identificeer prognostische factoren voor de visuele en neurologische evolutie van deze ziekten
2. Beoordeel de impact van deze oogafwijkingen op de kwaliteit van leven van patiënten en hun familie
3. Zoek naar correlaties tussen de aanwezigheid van bepaalde genetische mutaties en de uiterlijke oculaire of neuro-ontwikkelingsafwijkingen.

Al deze observaties zouden het beheer van deze ziekten moeten verbeteren.

De betrokken patiënten zijn kinderen en volwassenen met aangeboren oogafwijkingen.

Dit zal een retrospectieve en prospectieve observationele studie zijn. Elke patiënt die beantwoordt aan de criteria voor opname en niet voldoet aan de criteria voor uitsluiting, naar behoren geïnformeerd en zijn toestemming heeft gegeven, kan door zijn arts in de studie worden opgenomen.