Nationale Kohorte zu angeborenen Augenfehlern (RaDiCoACOEIL)
Nationale Kohorte zu angeborenen Defekten des Auges: Naturgeschichte, genetische Determinismen und verbesserte Vorhersage des okulären und extraokularen Ergebnisses für ein besseres Patientenmanagement
Angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen verschiedene Entwicklungsstörungen, darunter Mikrophthalmie, Anophthalmie, Aniridie und Anomalien des vorderen Augenabschnitts (wie Peters- und Axenfeld-Rieger-Anomalien). Diese Fehlbildungen gehen häufig mit extraokularen Merkmalen und geistiger Behinderung einher. Über das visuelle Ergebnis, die Häufigkeit und die Folgen extraokularer Merkmale bei Patienten ist jedoch wenig bekannt.
Die Originalität des Projekts besteht darin, ein Spektrum von Fehlbildungen einzubeziehen, von denen angenommen wird, dass sie ein phänotypisches Kontinuum darstellen (Anophthalmie, Mikrophthalmie, Aniridie, Dysgnosie des vorderen Segments). Darüber hinaus ist es unser Ziel, eine 10-jährige Nachbeobachtung dieser Kinder durchzuführen, um wie bei jedem anderen medizinischen Ereignis die Bestimmung der Augen- und neurologischen Ergebnisse zu ermöglichen. Wir sollten auch in der Lage sein, phänotypische Faktoren zu bestimmen, die mit guten oder schlechten visuellen und neurologischen Ergebnissen verbunden sind
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen mehrere Entwicklungsstörungen, darunter Mikrophtalmie, Aniridie und Anomalien des vorderen Augenabschnitts. Mikrophtalmie ist eine Fehlbildung des Auges, die sich dadurch äußert, dass das Auge kleiner als normal ist. Bei völligem Fehlen eines sichtbaren Augapfels spricht man von einer Anophthalmitis. Die Fehlbildung kann ein oder beide Augen betreffen. Aniridie ist durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris gekennzeichnet. Anomalien des vorderen Augenabschnitts umfassen ein breites Spektrum an Fehlbildungen, die Hornhaut und Iris betreffen. Dies sind im Wesentlichen die Syndrome von Peters, Rieger und Axenfeld, die Glaukom oder Katarakt verursachen.
Diese Anomalien sind selten und gehen oft mit extraokularen Fehlbildungen einher. Daher kann eine verzögerte Akquisition vorliegen, sekundär zu einer sensorischen Beeinträchtigung sein oder in direktem Zusammenhang mit einer Hirnschädigung während der Entwicklung stehen, die zu einer geistigen Behinderung führt. Die visuellen Folgen dieser Fehlbildungen sowie die Häufigkeit extraokularer und psychomotorischer Entwicklungsstörungen sind noch wenig bekannt. Daher erweist es sich derzeit als sehr schwierig, die Entwicklung der visuellen und neurologischen Fähigkeiten eines Kindes, bei dem eine angeborene Augenerkrankung während der Schwangerschaft oder bei der Geburt diagnostiziert wurde, vorherzusagen und diesen Kindern ein genau definiertes Pflegeprotokoll vorzuschlagen. Das Ziel dieser Studie ist es, das Wissen über diese Krankheiten durch die Beschreibung des Verlaufs visueller und neurologischer Entwicklungsfunktionen zu verbessern.
Die Studie sollte außerdem:
- Identifizieren Sie prognostische Faktoren für die visuelle und neurologische Entwicklung dieser Krankheiten
- Bewerten Sie die Auswirkungen dieser Augenfehler auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien
- Suchen Sie nach Zusammenhängen zwischen dem Vorhandensein bestimmter genetischer Mutationen und dem Aussehen, Augen- oder neurologischen Entwicklungsstörungen.
All diese Beobachtungen sollten die Behandlung dieser Krankheiten verbessern.
Bei den betroffenen Patienten handelt es sich um Kinder und Erwachsene mit angeborenen Augenfehlern.
Dabei handelt es sich um eine retrospektive und prospektive Beobachtungsstudie. Jeder Patient, der die Einschlusskriterien erfüllt, aber die Ausschlusskriterien nicht erfüllt, ordnungsgemäß informiert ist und sein Einverständnis gegeben hat, kann von seinem Arzt in die Studie aufgenommen werden.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Nicolas NC CHASSAING, Dr
- Telefonnummer: 0033 5 61 77 90 55
- E-Mail: chassaing.n@chu-toulouse.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Patrick CALVAS, Pr
- Telefonnummer: 0033 5 61 77 90 79
- E-Mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
Studienorte
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Île-de-France
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Paris, Île-de-France, Frankreich, 75012
- Rekrutierung
- RaDiCo-ACOEIL
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Kontakt:
- Sonia Gueguen, PHD
- Telefonnummer: 0033 6 88 34 54 08
- E-Mail: sonia.gueguen@radico.fr
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Hauptermittler:
- Nicholas Chassaing, PHD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Patienten im Alter von 0 bis 7 Jahren Unser Ziel ist es, die meisten Patienten einzubeziehen, die mit einem Entwicklungsfehler am Auge geboren wurden. Auch wenn die meisten Augenfehler in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert werden, könnten Patienten bis zum siebten Lebensjahr in die Kohorte aufgenommen werden.
Patienten über 8 Jahre: Betroffene Erwachsene und Kinder über 8 Jahre werden nicht in die Nachsorge-Untergruppe aufgenommen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Neugeborene und/oder Kinder von der Geburt bis zum Alter von 7 Jahren, Kinder ab 8 Jahren mit folgenden Augenfehlern: Anophthalmie, Mikrophthalmie, Aniridie oder Vorderabschnittsdysgenesie.deren Die Eltern haben die Risiken und Vorteile der Studie ordnungsgemäß bewertet und erhalten eine Einverständniserklärung zur Teilnahme am Protokoll.
- Patienten, die dem „Régime National d’Assurance Maladie“ angeschlossen sind. Die Aufnahme ausländischer Patienten ist über die französischen Inklusionszentren möglich, wenn diese sich bereit erklärt haben, alle medizinischen Gebühren zu übernehmen.
- Erwachsene mit folgenden Augenfehlern: Anophthalmie, Mikrophthalmie, Aniridie oder Vorderabschnittsdysgenesie
- Erwachsene Patienten unter Vormundschaft, deren Erziehungsberechtigte die Risiken und Vorteile der Studie ordnungsgemäß bewertet haben und eine Einverständniserklärung zur Teilnahme am Protokoll erhalten. Tatsächlich kann eine geistige Behinderung mit den Augenfehlern verbunden sein, und wir müssen diese Patienten einbeziehen, um die Häufigkeit dieses Ereignisses beurteilen zu können.
- Erwachsene Patienten, die in der Lage sind, Risiken und Vorteile der Studie richtig einzuschätzen und ihre informierte Zustimmung zur Teilnahme am Protokoll zu geben.
- Erwachsene Eltern eines betroffenen Kindes, die an der Studie teilnehmen und bereit sind, an der Vererbungsstudie teilzunehmen (Ergebnisse der DNA-Analyse).
- Die Aufnahme ausländischer Patienten ist über die französischen Inklusionszentren möglich, wenn diese sich bereit erklärt haben, alle medizinischen Gebühren zu übernehmen.
Schwangere können in die Studie einbezogen werden
Ausschlusskriterien:
- Keine Ausschlusskriterien
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Die Sehschärfe einschließlich Fern- und Nahsicht wird bei Bedarf durch eine Sehbehinderungsbewertung mit der ETDRS-Skala ergänzt und mit Refraktion unter Zykloplegie durchgeführt.
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Eine genaue Beschreibung des binokularen Sehens durch Orthoptisten
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Eine Spaltlampenuntersuchung und eine Fundusuntersuchung mit Bildgebung sind hilfreich, um die Erkrankung zu bestimmen.
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Mithilfe einer Ultraschallmessung wird die axiale Länge des Augapfels ermittelt.
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Einige bildgebende Augentechniken wie Videotopographie (Pentacam)
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Einige bildgebende Augentechniken wie die Ultrabiomikroskopie zur Beurteilung des vorderen Augenabschnitts
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Einige bildgebende Augentechniken wie die Makula-OCT (Optische Kohärenztomographie im Spektralbereich)
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bildgebende Verfahren zur Beurteilung der Netzhaut und des Sehnervs werden je nach Zustand des Patienten (Sehschwäche, Nystagmus usw.) durchgeführt.
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Die neurologische Untersuchung basiert auf Standardverfahren (WISC im Alter von 6 Jahren und WISCIV im Alter von 10 Jahren).
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Verfahren, die bei Bedarf an sehbehinderte Kinder angepasst werden
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Augenfehler, einseitige oder beidseitige Beteiligung
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Extraokulare Fehlbildungen
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Fragebögen zur Lebensqualität
Zeitfenster: Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Kurzform-Gesundheitsumfrage (SF-36) oder gleichwertiges Formular für Kinder (SF-10)
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Bis zu 3 Besuche für Patienten < 6 Jahre / Bis zu 2 Besuche für Patienten ≥ 6 Jahre und < 8 Jahre / 1 Besuch für Patienten ≥ 8 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- C15-47
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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