Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Национальная когорта по врожденным дефектам глаза (RaDiCoACOEIL)

3 июля 2026 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Национальная когорта по врожденным дефектам глаза: естественное течение, генетический детерминизм и улучшенное прогнозирование глазных и экстраокулярных исходов для лучшего ведения пациентов

Врожденные пороки развития глаза включают различные дефекты развития, включая микрофтальмию, анофтальмию, аниридию и аномалии переднего сегмента (такие как аномалии Петерса и Аксенфельда-Ригера). Эти пороки развития часто связаны с экстраокулярными особенностями и умственной отсталостью. Однако мало что известно о зрительных результатах, частоте и последствиях экстраокулярных особенностей у пациентов.

Оригинальность проекта заключается в том, что он включает спектр пороков развития, которые считаются фенотипическим континуумом (анофтальмия, микрофтальмия, аниридия, дисгнезия переднего сегмента). Кроме того, мы стремимся провести 10-летнее наблюдение за этими детьми, что позволит определить глазные и неврологические исходы, как и любое другое медицинское событие. Мы также должны быть в состоянии определить фенотипические факторы, которые будут связаны с хорошими или плохими зрительными и неврологическими исходами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Врожденные пороки развития глаза включают несколько аномалий развития, включая микрофтальмию, аниридию и аномалии переднего сегмента. Микрофтальмия — это порок развития глаза, который проявляется в виде глаза меньше, чем обычно. Полное отсутствие видимого глазного яблока называется анофтальмит. Порок развития может касаться одного или обоих глаз. Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужки. Аномалии переднего сегмента включают широкий спектр пороков развития, поражающих роговицу и радужную оболочку. По сути, это синдромы Петерса, Ригера и Аксенфельда, приводящие к глаукоме или катаракте.

Эти аномалии редки и часто связаны с экстраокулярными пороками развития. Таким образом, может присутствовать задержка приобретения знаний, вторичная по отношению к сенсорным нарушениям или непосредственно связанная с повреждением головного мозга во время развития, что приводит к умственной отсталости. Зрительные последствия этих пороков развития, а также частота экстраокулярных и аномалий психомоторного развития до сих пор мало изучены. Таким образом, предсказать эволюцию зрительных и неврологических способностей ребенка с диагнозом врожденный глаз во время беременности или при рождении и предложить этим детям четко определенный протокол лечения в настоящее время оказывается очень сложно. Целью данного исследования является улучшение знаний об этих заболеваниях путем описания течения зрительных и нервно-психических функций.

Исследование также должно:

Определите прогностические факторы визуальной и неврологической эволюции этих заболеваний.
Оценить влияние этих глазных дефектов на качество жизни пациентов и их семей.
Поиск корреляций между наличием определенных генетических мутаций и аномалиями внешнего вида или нервно-психического развития.

Все эти наблюдения должны улучшить лечение этих заболеваний.

Заболевают дети и взрослые с врожденными дефектами зрения.

Это будет ретроспективное и проспективное обсервационное исследование. Любой пациент, отвечающий критериям включения и не удовлетворяющий критериям исключения, должным образом информированный и давший свое согласие, может быть включен в исследование своим врачом.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Nicolas NC CHASSAING, Dr
Номер телефона: 0033 5 61 77 90 55
Электронная почта: chassaing.n@chu-toulouse.fr

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Patrick CALVAS, Pr
Номер телефона: 0033 5 61 77 90 79
Электронная почта: calvas.p@chu-toulouse.fr

Места учебы

Франция
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Франция, 75012
    - Рекрутинг
    - RaDiCo-ACOEIL
    - Контакт:
      
      Sonia Gueguen, PHD
      
      Номер телефона: 0033 6 88 34 54 08
      
      Электронная почта: sonia.gueguen@radico.fr
    - Главный следователь:
      
      Nicholas Chassaing, PHD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты в возрасте от 0 до 7 лет. Мы стремимся включить в исследование большинство пациентов, рожденных с пороками развития глаза. Даже если большинство глазных дефектов диагностируется в первые месяцы жизни, пациенты могут быть включены в когорту до 7-летнего возраста.

Пациенты старше 8 лет: пораженные взрослые и дети старше 8 лет не будут включены в подгруппу наблюдения.

Описание

Критерии включения:

Новорожденные и/или дети в возрасте от рождения до 7 лет. Дети в возрасте от 8 лет со следующими дефектами глаз: анофтальм, микрофтальм, аниридия или дисгнезия переднего сегмента. родители должным образом оценили риски и преимущества исследования и получили информированное согласие на участие в протоколе.
Пациенты, связанные с «Национальным режимом страхования болезней». Включение иностранных пациентов будет возможно через французские центры включения, когда они согласятся взимать все медицинские сборы.
Взрослые со следующими глазными дефектами: анофтальм, микрофтальм, аниридия или дисгенезия переднего сегмента
Взрослые пациенты, находящиеся под опекой, чьи опекуны должным образом оценят риски и преимущества исследования и получат информированное согласие на участие в протоколе. Действительно, умственная отсталость может быть связана с глазными дефектами, и нам нужно будет включить этих пациентов, чтобы оценить частоту этого события.
Взрослые пациенты, способные правильно оценить риски и преимущества исследования и дать информированное согласие на участие в протоколе.
Взрослые родители больного ребенка, участвующие в исследовании и желающие участвовать в исследовании наследования (результаты анализа ДНК).
Включение иностранных пациентов будет возможно через французские центры включения, когда они согласятся взимать все медицинские сборы.

Беременные женщины могут быть включены в исследование

Критерий исключения:

Нет критериев исключения

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Острота зрения, включая зрение вдаль и вблизи, дополненная, при необходимости, оценкой слабого зрения по шкале ETDRS, будет проводиться с учетом рефракции в условиях циклоплегии. Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Точное описание бинокулярного зрения ортоптистами Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Осмотр с помощью щелевой лампы и визуализация глазного дна помогут уточнить заболевание. Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Ультразвуковое измерение позволит оценить осевую длину глазного яблока. Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Некоторые методы визуализации глаз, такие как видеотопография (Pentacam) Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Некоторые методы визуализации глаза, такие как ультрабиомикроскопия для оценки переднего сегмента Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Некоторые методы визуализации глаза, такие как ОКТ макулы (спектральная оптическая когерентная томография) Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Методы визуализации для оценки сетчатки и зрительного нерва будут выполнены в зависимости от состояния пациента (слабое зрение, нистагм…). Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Неврологическое обследование будет основано на стандартных процедурах (WISC в возрасте 6 лет и WISCIV в возрасте 10 лет). Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Процедуры, адаптированные для детей с нарушениями зрения, когда это необходимо Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Глазные дефекты, одностороннее или двустороннее поражение Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет		До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Экстраокулярные пороки развития Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет		До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет
Опросники качества жизни Временное ограничение: До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет	Краткое обследование состояния здоровья (SF-36) или эквивалент, адаптированный для детей (SF-10)	До 3 посещений для пациентов < 6 лет / До 2 посещений для пациентов ≥ 6 лет и < 8 лет / 1 посещение для пациентов ≥ 8 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Следователи

Главный следователь: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 июля 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2037 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2037 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 декабря 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 июля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 июля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 февраля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

C15-47

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .