Coorte nazionale sui difetti congeniti dell'occhio (RaDiCoACOEIL)
Coorte nazionale sui difetti congeniti dell'occhio: storia naturale, determinismi genetici e migliore previsione degli esiti oculari ed extraoculari per una migliore gestione del paziente
Le malformazioni congenite dell'occhio comprendono vari difetti dello sviluppo tra cui microftalmia, anoftalmia, aniridia e anomalie del segmento anteriore (come le anomalie di Peters e Axenfeld-Rieger). Queste malformazioni sono spesso associate a caratteristiche extraoculari e disabilità intellettiva. Tuttavia, si sa poco sull'esito visivo, sulla frequenza e sulle conseguenze delle caratteristiche extraoculari nei pazienti.
L'originalità del progetto sarà quella di includere uno spettro di malformazioni ritenute un continuum fenotipico (anoftalmia, microftalmia, aniridia, disgnesi del segmento anteriore). Inoltre, miriamo a condurre un follow-up di 10 anni di questi bambini, consentendo così di determinare i risultati oculari e neurologici come qualsiasi altro evento medico. Dovremmo anche essere in grado di determinare i fattori fenotipici che sarebbero associati a risultati visivi e neurologici buoni o scarsi
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Le malformazioni congenite dell'occhio includono diverse anomalie dello sviluppo tra cui microftalmia, aniridia e anomalie del segmento anteriore. La microftalmia è una malformazione dell'occhio che si manifesta come un occhio più piccolo del normale. In totale assenza di bulbo oculare visibile si chiama anoftalmite. La malformazione può interessare uno o entrambi gli occhi. L'aniridia è caratterizzata da un'assenza parziale o totale dell'iride. Le anomalie del segmento anteriore comprendono un ampio spettro di malformazioni che colpiscono la cornea e l'iride. Queste sono essenzialmente le sindromi di Peters, Rieger e Axenfeld che guidano il glaucoma o la cataratta.
Queste anomalie sono rare e spesso associate a malformazioni extraoculari. Pertanto, può essere presente un ritardo nelle acquisizioni, secondario a compromissione sensoriale o direttamente correlato a un danno cerebrale durante lo sviluppo, che porta a disabilità intellettiva. Le conseguenze visive di queste malformazioni, così come la frequenza delle anomalie extra-oculari e dello sviluppo psicomotorio sono ancora poco conosciute. Pertanto, prevedere l'evoluzione delle capacità visive e neurologiche di un bambino a cui è stato diagnosticato un occhio congenito durante la gravidanza o alla nascita e proporre a questi bambini un protocollo di cura ben definito si sta rivelando molto difficile al momento. Lo scopo di questo studio è quello di migliorare la conoscenza di queste malattie descrivendo il decorso delle funzioni visive e dello sviluppo neurologico.
Lo studio dovrebbe inoltre:
- Identificare i fattori prognostici per l'evoluzione visiva e neurologica di queste malattie
- Valutare l'impatto di questi difetti oculari sulla qualità della vita dei pazienti e della loro famiglia
- Ricerca di correlazioni tra la presenza di determinate mutazioni genetiche e l'aspetto delle anomalie oculari o dello sviluppo neurologico.
Tutte queste osservazioni dovrebbero migliorare la gestione di queste malattie.
I pazienti coinvolti sono bambini e adulti con difetti oculari congeniti.
Questo sarà uno studio osservazionale retrospettivo e prospettico. Qualsiasi paziente che risponda ai criteri di inclusione e non soddisfi i criteri di esclusione, debitamente informato e avendo dato il suo consenso, può essere incluso nello studio dal suo medico.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Nicolas NC CHASSAING, Dr
- Numero di telefono: 0033 5 61 77 90 55
- Email: chassaing.n@chu-toulouse.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Patrick CALVAS, Pr
- Numero di telefono: 0033 5 61 77 90 79
- Email: calvas.p@chu-toulouse.fr
Luoghi di studio
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Francia, 75012
- Reclutamento
- RaDiCo-ACOEIL
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Contatto:
- Sonia Gueguen, PHD
- Numero di telefono: 0033 6 88 34 54 08
- Email: sonia.gueguen@radico.fr
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Investigatore principale:
- Nicholas Chassaing, PHD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Pazienti da 0 a 7 anni Ci proponiamo di includere la maggior parte dei pazienti nati con un difetto oculare dello sviluppo. Anche se la maggior parte dei difetti oculari viene diagnosticata durante i primi mesi di età, i pazienti potrebbero essere inclusi nella coorte fino a 7 anni.
Pazienti di età superiore a 8 anni: adulti affetti e bambini di età superiore a 8 anni non saranno inclusi nel sottogruppo di follow-up.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonati e/o bambini dalla nascita ai 7 anni, Bambini dagli 8 anni affetti dai seguenti difetti oculari: anoftalmia, microftalmia, aniridia o disgnesi del segmento anteriore. i genitori avranno valutato correttamente rischi e benefici dello studio e riceveranno un consenso informato a partecipare al protocollo.
- Pazienti affiliati al "Régime National d'Assurance Maladie". L'inclusione di pazienti stranieri sarà possibile attraverso i centri di inclusione francesi quando hanno accettato di essere addebitati per tutte le spese mediche.
- Adulti affetti dai seguenti difetti oculari: anoftalmia, microftalmia, aniridia o disgenesia del segmento anteriore
- Pazienti adulti sotto tutela i cui tutori avranno adeguatamente valutato rischi e benefici dello studio e riceveranno un consenso informato a partecipare al protocollo. In effetti, la disabilità intellettiva può essere associata ai difetti oculari e dovremo includere questi pazienti per valutare l'incidenza di questo evento.
- Pazienti adulti in grado di valutare correttamente rischi e benefici dello studio e di dare il proprio consenso informato a partecipare al protocollo.
- Genitori adulti di un bambino affetto che partecipano allo studio e disposti a partecipare allo studio sull'ereditarietà (risultati dell'analisi del DNA).
- L'inclusione di pazienti stranieri sarà possibile attraverso i centri di inclusione francesi quando hanno accettato di essere addebitati per tutte le spese mediche.
Le donne in gravidanza possono essere incluse nello studio
Criteri di esclusione:
- Nessun criterio di esclusione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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L'acuità visiva comprendente la visione da lontano e da vicino, completata se necessario da una valutazione dell'ipovisione con scala ETDRS, sarà condotta con rifrazione sotto cicloplegia.
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Una descrizione accurata della visione binoculare da parte degli ortottisti
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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L'esame con lampada a fessura e il fondo oculare con imaging saranno utili per specificare la malattia.
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Una misurazione ad ultrasuoni valuterà la lunghezza assiale del bulbo oculare.
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Alcune tecniche di imaging oculare come la videotopografia (Pentacam)
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Alcune tecniche di imaging oculare come l'ultrabiomicroscopia per valutare il segmento anteriore
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Alcune tecniche oculari di imaging come l'OCT maculare (tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale)
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Le tecniche di imaging per valutare la retina e il nervo ottico saranno completate a seconda delle condizioni del paziente (ipovisione, nistagmo...).
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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L'esame neurologico si baserà su procedure standard (WISC all'età di 6 anni e WISCIV all'età di 10 anni)
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Procedure adattate ai bambini ipovedenti quando necessario
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Difetti oculari, coinvolgimento unilaterale o bilaterale
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Malformazioni extraoculari
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Questionari sulla qualità della vita
Lasso di tempo: Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Short-Form Health Survey (SF-36) o equivalente adattato per i bambini (SF-10)
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Fino a 3 visite per pazienti < 6 anni / Fino a 2 visite per pazienti ≥ 6 anni e < 8 anni / 1 visita per pazienti ≥ 8 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie degli occhi
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Anomalie congenite
- Malattie uveali
- Anomalie oculari
- Malattie dell'iride
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Microftalmo
- Anoftalmo
- Aniridi
- Ipoasia dell'iride e glaucoma
- Disgenesia mesenchimale del segmento anteriore
- Anomalia di Peters
- Sindrome di Axenfeld-Rieger
Altri numeri di identificazione dello studio
- C15-47
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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