Kansallinen kohortti synnynnäisiä silmävaurioita (RaDiCoACOEIL)
Kansallinen kohortti synnynnäisiä silmävaurioita: Luonnonhistoria, geneettiset determinismit ja parempi silmän ja silmän ulkopuolisten tulosten ennuste paremman potilashoidon varmistamiseksi
Silmän synnynnäiset epämuodostumat käsittävät erilaisia kehityshäiriöitä, mukaan lukien mikroftalmia, anoftalmia, aniridia ja etuosan poikkeavuudet (kuten Petersin ja Axenfeld-Riegerin epämuodostumat). Nämä epämuodostumat liittyvät usein silmän ulkopuolisiin piirteisiin ja kehitysvammaisuuteen. Silmän ulkopuolisten piirteiden visuaalisista tuloksista, esiintymistiheydestä ja seurauksista tiedetään kuitenkin vähän.
Hankkeen omaperäisyys on sisältää epämuodostumia, joiden uskotaan olevan fenotyyppinen jatkumo (anoftalmia, mikroftalmia, aniridia, anteriorisen segmentin dysgnesis). Lisäksi pyrimme seuraamaan näitä lapsia 10 vuoden ajan, mikä mahdollistaa silmä- ja neurologisten tulosten määrittämisen muiden lääketieteellisten tapahtumien tapaan. Meidän pitäisi myös pystyä määrittämään fenotyyppiset tekijät, jotka liittyvät hyviin tai huonoihin visuaalisiin ja neurologisiin tuloksiin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäiset silmän epämuodostumat sisältävät useita kehityshäiriöitä, mukaan lukien mikroftalmia, aniridia ja anteriorisen segmentin poikkeavuudet. Mikroftalmia on silmän epämuodostuma, joka ilmenee normaalia pienempänä silmänä. Näkyvän silmämunan puuttuessa sitä kutsutaan anoftalmiitiksi. Epämuodostuma voi koskea yhtä tai molempia silmiä. Aniridialle on ominaista iiriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen. Etuosan poikkeavuudet sisältävät laajan kirjon epämuodostumia, jotka vaikuttavat sarveiskalvoon ja iirikseen. Nämä ovat pääasiassa Petersin, Riegerin ja Axenfeldin oireyhtymiä, jotka aiheuttavat glaukoomaa tai kaihia.
Nämä poikkeavuudet ovat harvinaisia, ja niihin liittyy usein silmän ulkopuolisia epämuodostumia. Siten voi esiintyä viiveen hankintoja, jotka ovat toissijaisia aistivamman vuoksi tai liittyvät suoraan kehitysvaiheeseen aivovaurioon, mikä johtaa älylliseen vammautumiseen. Näiden epämuodostumien visuaaliset seuraukset sekä silmänulkoisten ja psykomotorisen kehityksen poikkeavuuksien esiintymistiheys ovat edelleen huonosti tunnettuja. Siten ennustaa synnynnäisen silmän diagnoosin saaneen lapsen visuaalisten ja neurologisten kykyjen kehitystä raskauden tai syntymän aikana ja ehdottaa näille lapsille protokollaa, jonka tarkka hoito on tällä hetkellä erittäin vaikeaa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on parantaa tietämystä näistä sairauksista kuvailemalla visuaalisten ja hermoston kehitystoimintojen kulkua.
Tutkimuksessa tulee myös:
- Tunnista ennustetekijät näiden sairauksien visuaaliseen ja neurologiseen kehitykseen
- Arvioi näiden silmävaurioiden vaikutusta potilaiden ja heidän perheidensä elämänlaatuun
- Etsi korrelaatioita tiettyjen geneettisten mutaatioiden esiintymisen ja ulkoisten silmän tai hermoston kehityshäiriöiden välillä.
Kaikkien näiden havaintojen pitäisi parantaa näiden sairauksien hallintaa.
Potilaat ovat lapsia ja aikuisia, joilla on synnynnäisiä silmävaurioita.
Tämä on retrospektiivinen ja prospektiivinen havainnointitutkimus. Lääkäri voi ottaa mukaan tutkimukseen jokaisen potilaan, joka vastaa sisällyttämiskriteereihin ja ei täytä poissulkemiskriteerejä, josta on ilmoitettu asianmukaisesti ja joka on antanut suostumuksensa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Nicolas NC CHASSAING, Dr
- Puhelinnumero: 0033 5 61 77 90 55
- Sähköposti: chassaing.n@chu-toulouse.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Patrick CALVAS, Pr
- Puhelinnumero: 0033 5 61 77 90 79
- Sähköposti: calvas.p@chu-toulouse.fr
Opiskelupaikat
-
-
Île-de-France
-
Paris, Île-de-France, Ranska, 75012
- Rekrytointi
- RaDiCo-ACOEIL
-
Ottaa yhteyttä:
- Sonia Gueguen, PHD
- Puhelinnumero: 0033 6 88 34 54 08
- Sähköposti: sonia.gueguen@radico.fr
-
Päätutkija:
- Nicholas Chassaing, PHD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Potilaat 0–7-vuotiaat Pyrimme saamaan mukaan useimmat potilaat, jotka ovat syntyneet silmän kehityshäiriöillä. Vaikka useimmat silmävauriot todetaan ensimmäisten kuukausien aikana, potilaat voitaisiin ottaa mukaan kohorttiin 7-vuotiaaksi asti.
Yli 8-vuotiaat potilaat: Sairastuneita aikuisia ja yli 8-vuotiaita lapsia ei sisällytetä seurantaalaryhmään.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vastasyntyneet ja/tai lapset syntymästä 7-vuotiaaksi, yli 8-vuotiaat lapset, joilla on seuraavat silmävauriot: anoftalmia, mikroftalmia, aniridia tai anteriorisen segmentin dysgnesis. Vanhemmat ovat arvioineet asianmukaisesti tutkimuksen riskit ja hyödyt, ja heille annetaan tietoinen suostumus tutkimussuunnitelmaan osallistumiseen.
- Potilaat, jotka kuuluvat "Régime National d'Assurance Maladieen". Ulkomaisten potilaiden mukaan ottaminen on mahdollista ranskalaisten inkluusiokeskusten kautta, kun he suostuvat veloittamaan kaikki hoitomaksut.
- Aikuiset, joilla on seuraavat silmävauriot: anoftalmia, mikroftalmia, aniridia tai anteriorisen segmentin dysgeneesi
- Aikuiset huoltajat, joiden huoltajat ovat arvioineet asianmukaisesti tutkimuksen riskit ja hyödyt ja saavat tietoisen suostumuksen osallistua tutkimussuunnitelmaan. Älyllinen vamma voi todellakin liittyä silmävaurioihin, ja meidän on otettava nämä potilaat mukaan tämän tapahtuman esiintymisen arvioimiseksi.
- Aikuiset potilaat pystyvät arvioimaan asianmukaisesti tutkimuksen riskit ja hyödyt ja antamaan tietoisen suostumuksensa osallistua tutkimussuunnitelmaan.
- Sairastuneen lapsen aikuiset vanhemmat, jotka osallistuvat tutkimukseen ja ovat halukkaita osallistumaan perintötutkimukseen (DNA-analyysin tulokset).
- Ulkomaisten potilaiden mukaan ottaminen on mahdollista ranskalaisten inkluusiokeskusten kautta, kun he suostuvat veloittamaan kaikki hoitomaksut.
Raskaana olevat naiset voidaan ottaa mukaan tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei poissulkemiskriteerejä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Näöntarkkuus, mukaan lukien etäisyys- ja lähinäkö, täydennetään tarvittaessa heikosti näön arvioinnilla ETDRS-asteikolla.
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Ortoptittien tarkka kuvaus kiikarin näköstä
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Rakolamppututkimuksesta ja silmänpohjan kuvantamisesta on hyötyä taudin määrittämisessä.
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Ultraäänimittaus arvioi silmämunan aksiaalisen pituuden.
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Jotkut kuvantamistekniikat, kuten videotopografia (Pentacam)
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Jotkut silmän kuvantamistekniikat, kuten ultrabiomikroskooppi, anteriorisen segmentin arvioimiseksi
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Jotkin silmäkuvaustekniikat, kuten makula OCT (spektrialueen optinen koherenttitomografia)
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Verkkokalvon ja näköhermon kuvantamistekniikoita täydennetään tarpeen mukaan potilaan tilan (heikkonäkö, nystagmus…) perusteella.
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Neurologinen tutkimus perustuu standardimenetelmiin (WISC 6-vuotiaana ja WISCIV 10-vuotiaana)
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
Näkövammaisille lapsille mukautetut toimenpiteet tarvittaessa
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Silmävauriot, yksipuolinen tai kahdenvälinen vaikutus
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
|
Silmänulkoiset epämuodostumat
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
|
|
Elämänlaatukyselyt
Aikaikkuna: Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Lyhyen muodon terveyskysely (SF-36) tai vastaava lapsille sovitettu (SF-10)
|
Jopa 3 käyntiä < 6-vuotiaille potilaille / Enintään 2 käyntiä ≥ 6-vuotiaille ja < 8-vuotiaille potilaille / 1 käynti ≥ 8-vuotiaille potilaille
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C15-47
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .