Cohorte Nacional sobre Defectos Congénitos del Ojo (RaDiCoACOEIL)
Cohorte nacional sobre defectos congénitos del ojo: historia natural, determinismos genéticos y predicción mejorada de resultados oculares y extraoculares para un mejor manejo del paciente
Las malformaciones congénitas del ojo comprenden varios defectos del desarrollo que incluyen microftalmia, anoftalmía, aniridia y anomalías del segmento anterior (como las anomalías de Peters y Axenfeld-Rieger). Estas malformaciones se asocian frecuentemente con características extraoculares y discapacidad intelectual. Sin embargo, se sabe poco sobre el resultado visual, la frecuencia y las consecuencias de las características extraoculares en los pacientes.
La originalidad del proyecto será incluir un espectro de malformaciones pensado como un continuo fenotípico (anoftalmía, microftalmía, aniridia, disgnesis del segmento anterior). Además, nuestro objetivo es realizar un seguimiento de 10 años de estos niños, lo que permitirá determinar los resultados oculares y neurológicos como cualquier otro evento médico. También deberíamos poder determinar los factores fenotípicos que estarían asociados con buenos o malos resultados visuales y neurológicos.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las malformaciones congénitas del ojo incluyen varias anomalías del desarrollo, como microftalmia, aniridia y anomalías del segmento anterior. La microftalmia es una malformación del ojo que se manifiesta como un ojo más pequeño de lo normal. A la ausencia total de globo ocular visible se le denomina anoftalmitis. La malformación puede afectar a uno o ambos ojos. La aniridia se caracteriza por una ausencia parcial o total del iris. Las anormalidades del segmento anterior incluyen un amplio espectro de malformaciones que afectan la córnea y el iris. Estos son esencialmente los síndromes de Peters, Rieger y Axenfeld que provocan glaucoma o catarata.
Estas anomalías son raras y, a menudo, se asocian con malformaciones extraoculares. Así, puede presentarse un retraso en las adquisiciones, secundario a un deterioro sensorial, o directamente relacionado con un daño cerebral durante el desarrollo, que conduce a una discapacidad intelectual. Las consecuencias visuales de estas malformaciones, así como la frecuencia de alteraciones extraoculares y del desarrollo psicomotor son aún poco conocidas. Así, predecir la evolución de las capacidades visuales y neurológicas de un niño diagnosticado de una congénita del ojo se habrá hecho durante el embarazo o al nacer y proponer a estos niños un protocolo de atención bien definido está resultando muy difícil en estos momentos. El objetivo de este estudio es mejorar el conocimiento de estas enfermedades mediante la descripción del curso de las funciones visuales y del neurodesarrollo.
El estudio también debe:
- Identificar factores pronósticos para la evolución visual y neurológica de estas enfermedades
- Evaluar el impacto de estos defectos oculares en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares
- Buscar correlaciones entre la presencia de determinadas mutaciones genéticas y la aparición de anomalías oculares o del neurodesarrollo.
Todas estas observaciones deberían mejorar el manejo de estas enfermedades.
Los pacientes involucrados son niños y adultos con defectos oculares congénitos.
Este será un estudio observacional retrospectivo y prospectivo. Todo paciente que responda a los criterios de inclusión y no cumpla los criterios de exclusión, debidamente informado y habiendo dado su consentimiento, podrá ser incluido en el estudio por su médico.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Nicolas NC CHASSAING, Dr
- Número de teléfono: 0033 5 61 77 90 55
- Correo electrónico: chassaing.n@chu-toulouse.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Patrick CALVAS, Pr
- Número de teléfono: 0033 5 61 77 90 79
- Correo electrónico: calvas.p@chu-toulouse.fr
Ubicaciones de estudio
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Francia, 75012
- Reclutamiento
- RaDiCo-ACOEIL
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Contacto:
- Sonia Gueguen, PHD
- Número de teléfono: 0033 6 88 34 54 08
- Correo electrónico: sonia.gueguen@radico.fr
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Investigador principal:
- Nicholas Chassaing, PHD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Pacientes de 0 a 7 años Nuestro objetivo es incluir a la mayoría de los pacientes nacidos con un defecto ocular del desarrollo. Si bien la mayoría de los defectos oculares se diagnostican durante los primeros meses de vida, los pacientes podrían incluirse en la cohorte hasta los 7 años.
Pacientes mayores de 8 años: Los adultos afectados y los niños mayores de 8 años no se incluirán en el subgrupo de seguimiento.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacidos y/o niños desde el nacimiento hasta los 7 años, Niños a partir de los 8 años afectados de los siguientes defectos oculares: anoftalmía, microftalmía, aniridia o disgnesis del segmento anterior. los padres habrán evaluado adecuadamente los riesgos y beneficios del estudio y se les dará un consentimiento informado para participar en el protocolo.
- Pacientes afiliados al "Régime National d'Assurance Maladie". La inclusión de pacientes extranjeros será posible a través de los centros de inclusión franceses cuando acordaron cobrar todos los honorarios médicos.
- Adultos afectados con los siguientes defectos oculares: anoftalmía, microftalmía, aniridia o disgenesia del segmento anterior
- Pacientes adultos bajo tutela cuyos tutores habrán evaluado adecuadamente los riesgos y beneficios del estudio y se les dará un consentimiento informado para participar en el protocolo. De hecho, la discapacidad intelectual puede estar asociada con los defectos oculares y necesitaremos incluir a estos pacientes para evaluar la incidencia de este evento.
- Pacientes adultos capaces de evaluar adecuadamente los riesgos y beneficios del estudio y de dar su consentimiento informado para participar en el protocolo.
- Padres adultos de un niño afectado que participan en el estudio y desean participar en el estudio de herencia (resultados del análisis de ADN).
- La inclusión de pacientes extranjeros será posible a través de los centros de inclusión franceses cuando acordaron cobrar todos los honorarios médicos.
Las mujeres embarazadas pueden ser incluidas en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Sin criterios de exclusión
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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La agudeza visual incluyendo visión de lejos y de cerca, completada si es necesario con una evaluación de baja visión con escala ETDRS, se realizará con refracción bajo cicloplejía.
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Una descripción precisa de la visión binocular por ortoptistas.
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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El examen con lámpara de hendidura y el fondo de ojo con imágenes serán útiles para especificar la enfermedad.
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Una medición de ultrasonido evaluará la longitud axial del globo ocular.
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Algunas técnicas de imagen ocular como la videotopografía (Pentacam)
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Algunas técnicas de imagen ocular como la ultrabiomicroscopia para evaluar el segmento anterior
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Algunas técnicas de imagen ocular como OCT macular (tomografía de coherencia óptica de dominio espectral)
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Se completarán técnicas de imagen para evaluar retina y nervio óptico según convenga según el estado del paciente (baja visión, nistagmus…).
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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El examen neurológico se basará en procedimientos estándar (WISC a los 6 años y WISCIV a los 10 años)
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Procedimientos adaptados a niños con discapacidad visual cuando sea necesario
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Defectos oculares, afectación unilateral o bilateral
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Malformaciones extraoculares
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Cuestionarios de calidad de vida
Periodo de tiempo: Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Encuesta de salud de formato corto (SF-36) o equivalente adaptado para niños (SF-10)
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Hasta 3 visitas para pacientes < 6 años / Hasta 2 visitas para pacientes ≥ 6 años y < 8 años / 1 visita para pacientes ≥ 8 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Anomalías congénitas
- Enfermedades uveales
- Anomalías oculares
- Enfermedades del iris
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Microftalmos
- Anoftalmos
- Aniridia
- Hipoplasia del iris y glaucoma
- Disgenesia mesenquimal del segmento anterior
- Anomalía de Peters
- Síndrome de Axenfeld-Rieger
Otros números de identificación del estudio
- C15-47
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .