Národní kohorta o vrozených vadách oka (RaDiCoACOEIL)
Národní kohorta o vrozených vadách oka: Přirozená historie, genetické determinismy a vylepšená predikce očních a mimoočních výsledků pro lepší péči o pacienty
Vrozené malformace oka zahrnují různé vývojové vady včetně mikroftalmie, anoftalmie, aniridie a anomálií předního segmentu (jako jsou Petersovy a Axenfeld-Riegerovy anomálie). Tyto malformace jsou často spojeny s mimoočními rysy a mentálním postižením. O vizuálním výsledku, frekvenci a důsledcích mimoočních rysů u pacientů je však známo jen málo.
Originalitou projektu bude zahrnutí spektra malformací považovaných za fenotypové kontinuum (anoftalmie, mikroftalmie, aniridie, dysgneze předního segmentu). Kromě toho se snažíme tyto děti sledovat po dobu 10 let, což umožní určit oční a neurologické výsledky jako u jakékoli jiné lékařské příhody. Měli bychom být také schopni určit fenotypové faktory, které by byly spojeny s dobrými nebo špatnými zrakovými a neurologickými výsledky
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Vrozené malformace oka zahrnují několik vývojových abnormalit včetně mikroftalmie, aniridie a abnormalit předního segmentu. Mikroftalmie je malformace oka, která se projevuje jako oko menší než normální. Při úplné absenci viditelné oční bulvy se nazývá anoftalmitida. Malformace se může týkat jednoho nebo obou očí. Aniridia je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí duhovky. Abnormality předního segmentu zahrnují široké spektrum malformací postihujících rohovku a duhovku. Jedná se v podstatě o syndromy Peterse, Riegera a Axenfelda, které způsobují glaukom nebo kataraktu.
Tyto abnormality jsou vzácné a často spojené s mimoočními malformacemi. Může tedy být přítomno opožděné akvizice, sekundární k poškození smyslů nebo přímo související s poškozením mozku během vývoje, což vede k intelektuálnímu postižení. Vizuální důsledky těchto malformací, stejně jako četnost mimoočních a abnormalit psychomotorického vývoje jsou stále málo známé. Předvídat tedy vývoj zrakových a neurologických schopností dítěte s diagnózou vrozeného oka, které bude dosaženo během těhotenství nebo při narození, a navrhnout těmto dětem protokolem dobře definovanou péči, která se v tuto chvíli ukazuje jako velmi obtížná. Cílem této studie je prohloubit znalosti o těchto onemocněních prostřednictvím popisu průběhu zrakových a neurovývojových funkcí.
Studie by také měla:
- Identifikujte prognostické faktory pro vizuální a neurologický vývoj těchto onemocnění
- Posoudit dopad těchto očních vad na kvalitu života pacientů a jejich rodiny
- Hledejte korelace mezi přítomností určitých genetických mutací a vzhledokulárními nebo neurovývojovými abnormalitami.
Všechna tato pozorování by měla zlepšit léčbu těchto onemocnění.
Jedná se o děti i dospělé s vrozenými očními vadami.
Půjde o retrospektivní a prospektivní observační studii. Do studie může být svým lékařem zařazen každý pacient, který reaguje na kritéria pro zařazení a nesplňuje kritéria pro vyloučení, řádně informován a dal svůj souhlas.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Nicolas NC CHASSAING, Dr
- Telefonní číslo: 0033 5 61 77 90 55
- E-mail: chassaing.n@chu-toulouse.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Patrick CALVAS, Pr
- Telefonní číslo: 0033 5 61 77 90 79
- E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
Studijní místa
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francie, 75012
- Nábor
- RaDiCo-ACOEIL
-
Kontakt:
- Sonia Gueguen, PHD
- Telefonní číslo: 0033 6 88 34 54 08
- E-mail: sonia.gueguen@radico.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nicholas Chassaing, PHD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Pacienti od 0 do 7 let Naším cílem je zahrnout většinu pacientů narozených s vývojovou oční vadou. I když je většina očních vad diagnostikována během prvních měsíců věku, pacienti mohou být zařazeni do kohorty až do věku 7 let.
Pacienti starší 8 let: Postižení dospělí a děti starší 8 let nebudou zahrnuti do podskupiny pro sledování.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Novorozenci a/nebo děti od narození do 7 let, Děti od 8 let postižené následujícími očními vadami: anoftalmie, mikroftalmie, aniridie nebo dysgneze předního segmentu. rodiče budou mít řádně vyhodnocena rizika a přínosy studie a bude jim poskytnut informovaný souhlas s účastí na protokolu.
- Pacienti přidružení k „Régime National d'Assurance Maladie“. Začlenění zahraničních pacientů bude možné prostřednictvím francouzských inkluzních center, pokud budou souhlasit s tím, že jim budou účtovány všechny lékařské poplatky.
- Dospělí postižení následujícími očními vadami: anoftalmie, mikroftalmie, aniridie nebo dysgeneze předního segmentu
- Dospělí pacienti pod opatrovnictvím, jejichž opatrovníci řádně vyhodnotí rizika a přínosy studie a dostanou informovaný souhlas s účastí na protokolu. Intelektuální postižení může být spojeno s očními defekty a budeme muset tyto pacienty zahrnout, abychom mohli vyhodnotit výskyt této příhody.
- Dospělí pacienti schopni správně vyhodnotit rizika a přínosy studie a dát svůj informovaný souhlas s účastí na protokolu.
- Dospělí rodiče postiženého dítěte účastnící se studie a ochotní zúčastnit se studie dědičnosti (výsledky analýzy DNA).
- Začlenění zahraničních pacientů bude možné prostřednictvím francouzských inkluzních center, pokud budou souhlasit s tím, že jim budou účtovány všechny lékařské poplatky.
Do studie mohou být zařazeny těhotné ženy
Kritéria vyloučení:
- Žádná vylučovací kritéria
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zraková ostrost včetně vidění na dálku a na blízko, doplněná v případě potřeby slabozrakým hodnocením pomocí stupnice ETDRS, bude provedena s refrakcí pod cykloplegií.
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Přesný popis binokulárního vidění ortoptiky
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Pro upřesnění onemocnění bude užitečné vyšetření štěrbinovou lampou a fundus se zobrazením.
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Ultrazvukové měření vyhodnotí axiální délku oční bulvy.
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Některé zobrazovací oční techniky jako videotopografie (Pentacam)
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Některé zobrazovací oční techniky jako ultrabiomikroskopie k hodnocení předního segmentu
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Některé zobrazovací oční techniky jako makulární OCT (spektrální doménová optická koherentní tomografie)
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Zobrazovací techniky pro hodnocení sítnice a zrakového nervu budou doplněny podle stavu pacienta (slabozrakost, nystagmus…).
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
Neurologické vyšetření bude založeno na standardních postupech (WISC ve věku 6 let a WISCIV ve věku 10 let)
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
V případě potřeby postupy přizpůsobené zrakově postiženým dětem
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Oční vady, jednostranné nebo oboustranné postižení
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
|
Extraokulární malformace
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
|
|
Dotazníky kvality života
Časové okno: Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Short-Form Health Survey (SF-36) nebo ekvivalent upravený pro děti (SF-10)
|
Až 3 návštěvy u pacientů < 6 let / Až 2 návštěvy u pacientů ≥ 6 let a < 8 let / 1 návštěva u pacientů ≥ 8 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Genetické choroby, vrozené
- Oční nemoci
- Oční choroby, dědičné
- Vrozené vady
- Uveální onemocnění
- Abnormality oka
- Nemoci duhovky
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Mikroftalmus
- Anophthalmos
- Aniridia
- Hypoplázie duhovky a glaukom
- Dysgeneze mezenchymu předního segmentu
- Petrova anomálie
- Axenfeld-Riegerův syndrom
Další identifikační čísla studie
- C15-47
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .