国家先天性眼睛缺陷队列 (RaDiCoACOEIL)
国家先天性眼部缺陷队列：自然史、遗传决定论和改进的眼部和眼外结果预测，以实现更好的患者管理
眼睛的先天性畸形包括各种发育缺陷，包括小眼球、无眼球、无虹膜和眼前段异常（例如 Peters 和 Axenfeld-Rieger 异常）。 这些畸形通常与眼外特征和智力障碍有关。 然而，人们对患者眼外特征的视觉结果、发生频率和后果知之甚少。
该项目的独创性将包括一系列被认为是表型连续体的畸形（无眼症、小眼症、无虹膜症、眼前段记忆障碍）。 此外，我们的目标是对这些儿童进行 10 年的随访，从而能够像任何其他医疗事件一样确定眼部和神经系统的结果。 我们还应该能够确定与良好或不良的视觉和神经系统结果相关的表型因素
研究概览
地位
详细说明
眼睛的先天性畸形包括几种发育异常，包括小眼症、无虹膜和眼前节异常。 小眼症是一种眼睛畸形，表现为眼睛比正常小。 完全没有可见眼球的情况称为无眼炎。 畸形可能涉及一只或两只眼睛。 无虹膜的特征是虹膜部分或完全缺失。 眼前节异常包括影响角膜和虹膜的多种畸形。 这些本质上是导致青光眼或白内障的 Peters、Rieger 和 Axenfeld 综合征。
这些异常很少见，通常与眼外畸形有关。 因此，可能会出现继发于感觉障碍的习得延迟，或者与发育过程中的脑损伤直接相关，从而导致智力障碍。 这些畸形的视觉后果，以及眼外畸形和精神运动发育异常的频率仍然知之甚少。 因此，预测被诊断患有先天性眼睛的儿童在怀孕期间或出生时的视觉和神经能力的演变，并向这些儿童提出明确的护理方案目前证明是非常困难的。 本研究的目的是通过描述视觉和神经发育功能的过程来提高对这些疾病的认识。
该研究还应该：
- 确定这些疾病的视觉和神经系统演变的预后因素
- 评估这些眼部缺陷对患者及其家人生活质量的影响
- 寻找某些基因突变的存在与外观或神经发育异常之间的相关性。
所有这些观察结果都应该改善这些疾病的管理。
涉及的患者是患有先天性眼部缺陷的儿童和成人。
这将是一项回顾性和前瞻性观察研究。 任何对纳入标准做出反应但不满足排除标准的患者，在适当告知并给予同意后，可由其医生纳入研究。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Nicolas NC CHASSAING, Dr
- 电话号码：0033 5 61 77 90 55
- 邮箱：chassaing.n@chu-toulouse.fr
研究联系人备份
- 姓名：Patrick CALVAS, Pr
- 电话号码：0033 5 61 77 90 79
- 邮箱：calvas.p@chu-toulouse.fr
学习地点
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Île-de-France Region
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Paris、Île-de-France Region、法国、75012
- 招聘中
- RaDiCo-ACOEIL
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接触：
- Sonia Gueguen, PHD
- 电话号码：0033 6 88 34 54 08
- 邮箱：sonia.gueguen@radico.fr
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首席研究员：
- Nicholas Chassaing, PHD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
0 至 7 岁的患者 我们的目标是纳入大多数出生时患有发育性眼部缺陷的患者。 即使大多数眼部缺陷是在出生后几个月内被诊断出来的，患者也可以被纳入队列直至 7 岁。
8岁以上患者：受影响的成人和8岁以上儿童不纳入随访亚组。
描述
纳入标准：
- 新生儿和/或从出生到 7 岁的儿童、8 岁以上患有以下眼部缺陷的儿童：无眼症、小眼症、无虹膜或眼前段记忆障碍。 家长将正确评估研究的风险和益处，并获得参与该方案的知情同意书。
- 隶属于“国家疾病保障制度”的患者。 当外国患者同意支付所有医疗费用时，可以通过法国融合中心将其纳入其中。
- 患有以下眼部缺陷的成年人：无眼症、小眼症、无虹膜或眼前节发育不全
- 受监护的成年患者的监护人将正确评估研究的风险和益处，并获得参与该方案的知情同意书。 事实上，智力障碍可能与眼部缺陷有关，我们需要将这些患者纳入其中，以评估该事件的发生率。
- 成年患者能够正确评估研究的风险和益处，并知情同意参与该方案。
- 参与研究并愿意参与遗传研究（DNA 分析结果）的受影响儿童的成年父母。
- 当外国患者同意支付所有医疗费用时，可以通过法国融合中心将其纳入其中。
孕妇可以参与研究
排除标准：
- 无排除标准
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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视敏度（包括远视力和近视力），必要时通过 ETDRS 量表进行低视力评估，将在睫状肌麻痹下进行验光。
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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视力矫正师对双眼视觉的准确描述
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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裂隙灯检查和眼底成像将有助于确定疾病。
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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超声波测量将评估眼球的轴长。
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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一些视觉成像技术，如视频地形 (Pentacam)
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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一些眼部成像技术，如超生物显微镜，用于评估眼前节
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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一些眼部成像技术，如黄斑 OCT（谱域光学相干断层扫描）
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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根据患者的情况（低视力、眼球震颤……），将酌情完成评估视网膜和视神经的成像技术。
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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神经系统检查将基于标准程序（6岁时进行WISC，10岁时进行WISCIV）
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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必要时适合视障儿童的程序
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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眼部缺陷，单侧或双侧受累
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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眼外畸形
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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生活质量问卷
大体时间：< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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简短健康调查 (SF-36) 或适合儿童的同等调查 (SF-10)
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< 6 岁患者最多 3 次就诊 / ≥ 6 岁和 < 8 岁患者最多 2 次就诊 / ≥ 8 岁患者最多 1 次就诊
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Nicolas NC CHASSAING, Dr、Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- C15-47
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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