Cohorte nationale sur les malformations congénitales de l'œil (RaDiCoACOEIL)

Les malformations congénitales de l'œil comprennent plusieurs anomalies du développement, notamment la microphtalmie, l'aniridie et les anomalies du segment antérieur. La microphtalmie est une malformation de l'œil qui se manifeste par un œil plus petit que la normale. En l'absence totale de globe oculaire visible, on parle d'anophtalmie. La malformation peut concerner un ou les deux yeux. L'aniridie se caractérise par une absence partielle ou totale de l'iris. Les anomalies du segment antérieur comprennent un large spectre de malformations affectant la cornée et l'iris. Ce sont essentiellement les syndromes de Peters, Rieger et Axenfeld qui entraînent le glaucome ou la cataracte.

Ces anomalies sont rares et souvent associées à des malformations extra-oculaires. Ainsi, un retard des acquisitions peut être présent, secondaire à une déficience sensorielle, ou directement lié à une atteinte cérébrale au cours du développement, conduisant à une déficience intellectuelle. Les conséquences visuelles de ces malformations, ainsi que la fréquence des anomalies extra-oculaires et du développement psychomoteur sont encore mal connues. Ainsi, prédire l'évolution des capacités visuelles et neurologiques d'un enfant diagnostiqué avec une maladie oculaire congénitale aura été faite pendant la grossesse ou à la naissance et proposer à ces enfants un protocole de prise en charge bien défini s'avère très difficile pour le moment. L'objectif de cette étude est d'améliorer la connaissance de ces maladies en décrivant l'évolution des fonctions visuelles et neuro-développementales.

L'étude doit également :

1. Identifier les facteurs pronostiques de l'évolution visuelle et neurologique de ces maladies
2. Évaluer l'impact de ces malformations oculaires sur la qualité de vie des patients et de leur famille
3. Recherche de corrélations entre la présence de certaines mutations génétiques et l'apparition d'anomalies oculaires ou neuro-développementales.

Toutes ces observations devraient permettre d'améliorer la prise en charge de ces maladies.

Les patients concernés sont des enfants et des adultes atteints de malformations oculaires congénitales.

Il s'agira d'une étude observationnelle rétrospective et prospective. Tout patient répondant aux critères d'inclusion et ne satisfaisant pas aux critères d'exclusion, dûment informé et ayant donné son consentement, peut être inclus dans l'étude par son médecin.