Nasjonal kohort om medfødte øyedefekter (RaDiCoACOEIL)

Medfødte misdannelser i øyet inkluderer flere utviklingsavvik, inkludert mikroftalmi, aniridier og abnormiteter i fremre segment. Mikroftalmi er en misdannelse i øyet som viser seg som et øye som er mindre enn normalt. I totalt fravær av synlig øyeeplet kalles anoftalmitt. Misdannelse kan gjelde ett eller begge øyne. Aniridia er preget av et delvis eller totalt fravær av iris. Abnormiteter i fremre segment inkluderer et bredt spekter av misdannelser som påvirker hornhinnen og iris. Dette er i hovedsak syndromene til Peters, Rieger og Axenfeld som driver glaukom eller grå stær.

Disse abnormitetene er sjeldne og ofte forbundet med ekstraokulære misdannelser. Dermed kan en forsinkelse anskaffelser være tilstede, sekundært til sensorisk svekkelse, eller direkte relatert til en hjerneskade under utviklingen, som fører til intellektuell funksjonshemming. De visuelle konsekvensene av disse misdannelsene, samt hyppigheten av ekstraokulære og abnormiteter av psykomotorisk utvikling er fortsatt dårlig kjent. Forutsi derfor utviklingen de visuelle og nevrologiske evnene til et barn diagnostisert med en medfødt øyet vil ha blitt laget under graviditet eller ved fødselen og foreslå for disse barna en protokoll veldefinert omsorg viser seg å være svært vanskelig for øyeblikket. Målet med denne studien er å forbedre kunnskapen om disse sykdommene ved å beskrive forløpet av visuelle og nevro-utviklingsfunksjoner.

Studien bør også:

1. Identifisere prognostiske faktorer for den visuelle og nevrologiske utviklingen av disse sykdommene
2. Vurder virkningen av disse øyefeilene på livskvaliteten til pasienter og deres familie
3. Søk etter korrelasjoner mellom tilstedeværelsen av visse genetiske mutasjoner og utseende-okulære eller nevro-utviklingsavvik.

Alle disse observasjonene bør forbedre behandlingen av disse sykdommene.

Pasientene som er involvert er barn og voksne med medfødte øyeskader.

Dette vil være en retrospektiv og prospektiv observasjonsstudie. Enhver pasient som svarer på kriterier for inkludering og ikke tilfredsstiller kriteriene for eksklusjon, behørig informert og har gitt sitt samtykke, kan inkluderes i studien av legen sin.