근긴장성 이영양증의 뇌척수액 바이오마커
2023년 10월 4일 업데이트: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
근긴장성 이영양증은 중추성 수면 무호흡증, 과도한 주간 졸음, 작업 기억력 저하, 시공간 능력 손상, 문제 해결 능력 부족과 관련이 있습니다.
뇌척수액(CSF)은 뇌를 둘러싸고 보호하는 투명하고 무색의 액체입니다.
CSF 구성의 변화는 뇌 활동 및 기능 변화의 초기 지표 역할을 할 수 있습니다. 본 연구의 목적은 참가자의 뇌척수액과 뇌 활동을 조사하여 근긴장성 이영양증에 대해 알아보는 것입니다. 테스트는 위험이 낮고 잘 견딜 수 있습니다. 본 연구에서 수집한 정보는 근긴장성 이영양증에 대한 평가, 예방, 진단, 치료 및 이해를 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
88
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Tamkin Shahraki, MD
- 전화번호: 617-726-7506
- 이메일: tshahraki@mgh.harvard.edu
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02129
- 모병
- Massachusetts General Hospital
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연락하다:
- Tamkin Shahraki, MD
- 전화번호: 617-726-7506
- 이메일: tshahraki@mgh.harvard.edu
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수석 연구원:
- Thurman M Wheeler, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 18세 이상의 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 환자.
- 근긴장성 이영양증(영향을 받지 않음)이 없는 18세 이상의 개인.
설명
포함 기준:
- 유전자 검사 및/또는 임상 기준에 기초한 DM1이 있는 피험자(유전자 검사에서 양성 반응을 보인 일부 피험자는 증상이 없을 수 있는 반면, 특징적인 임상 특징을 보이는 다른 피험자는 유전자 검사 수행을 거부했을 수 있음).
- 영향을 받지 않은 피험자들은 근긴장성 이영양증이나 다른 근이영양증을 병력으로 가지고 있는지 알려지지 않았으며 유전자 검사를 받지 않았을 수도 있습니다.
- 연구 시작 후 30일 이내에 측정된 현재 상태의 임상 지표: 연구 참여에 대한 사전 동의 또는 승인을 제공할 수 있습니다.
- 인구통계학적 특성(예: 생물학적 성별, 연령): 18세 이상의 남성 및 여성.
제외 기준:
- 다음 중 하나의 병력. 면역억제 상태; 기존의 간 또는 신장 질환; 문서화된 HIV 양성; B형 간염 및/또는 C형 간염 양성으로 기록되었습니다.
- 약물 및 기타 약물. 요추 천자 및/또는 채혈 전 60일 이내에 항응고제를 사용합니다. 채혈 전 7일 이내에 항혈소판제를 사용합니다.
- MRI에 대한 금기 사항. 심박 조율기, 제세동기, 일부 심장 판막이나 스텐트, 인공 관절, 동맥류 클립 또는 내이 장치와 같은 금속을 포함하는 모든 의료 장치를 포함하는 신체 내부의 금속 존재, 판금 작업 이력, 또는 금속 파편으로 인한 부상; MRI가 태아에게 미치는 영향으로 인한 임신.
- 요추 천자에 대한 금기 사항. 검사 시 두개내압 증가 또는 활동성 감염의 증거; 혈소판이 50,000 미만입니다.
- 다른. 피험자가 서면 동의를 제공할 능력이 없거나 의지가 없음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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세로 방향
자격을 갖춘 지원자에게 요추 천자 절차를 통해 CSF 샘플, 소변 샘플을 제공하고 인지 평가를 받고 2년 동안 1년에 한 번씩 MRI 스캔을 받도록 요청할 것입니다.
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하나의
우리는 자격을 갖춘 지원자에게 요추 천자 절차를 통해 뇌척수액 샘플, 소변 샘플을 제공하고 인지 평가를 받고 MRI 스캔을 한 번 받도록 요청합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생체유체의 세포외 RNA 스플라이스 변종
기간: 5 년
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근이영양증 그룹의 세포외 RNA 바이오마커를 평가하고 대조군의 세포외 RNA 함량과 비교할 것입니다.
질병 활성도 및 중증도의 측정으로서 이들 마커의 민감도 및 특이성을 평가하기 위해 통계 분석이 사용될 것입니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Thurman M Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 8월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 10월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 10월 4일
처음 게시됨 (실제)
2023년 10월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 10월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 10월 4일
마지막으로 확인됨
2023년 10월 1일
추가 정보
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근긴장성 이영양증 1형에 대한 임상 시험
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