Cerebrospinale vloeistofbiomarkers van myotone dystrofie
4 oktober 2023 bijgewerkt door: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Myotone dystrofie wordt geassocieerd met centrale slaapapneu, overmatige slaperigheid overdag, verminderd werkgeheugen, verminderde visueel-ruimtelijke vaardigheden en tekorten in probleemoplossende vaardigheden.
Cerebrospinale vloeistof (CSF) is een heldere, kleurloze vloeistof die de hersenen omringt en beschermt.
Veranderingen in de samenstelling van CSF kunnen dienen als vroege indicatoren voor veranderingen in hersenactiviteit en -functie. Het doel van dit onderzoek is om meer te leren over myotone dystrofie door hersenvocht en hersenactiviteit bij deelnemers te onderzoeken. De tests hebben een laag risico en worden goed verdragen. De informatie die we uit dit onderzoek verzamelen, kan ons helpen bij het evalueren, voorkomen, diagnosticeren, behandelen en verbeteren van ons begrip van myotone dystrofie.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
88
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Tamkin Shahraki, MD
- Telefoonnummer: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02129
- Werving
- Massachusetts General Hospital
-
Contact:
- Tamkin Shahraki, MD
- Telefoonnummer: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Thurman M Wheeler, MD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
- Personen met myotone dystrofie type 1 (DM1), van 18 jaar en ouder.
- Individuen zonder myotone dystrofie (onaangetast), 18 jaar en ouder.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Proefpersonen met DM1 op basis van genetische tests en/of klinische criteria (sommige proefpersonen met positieve genetische tests kunnen asymptomatisch zijn, terwijl andere proefpersonen die karakteristieke klinische kenmerken vertonen mogelijk hebben geweigerd genetische tests te laten uitvoeren).
- Van niet-getroffen proefpersonen is niet bekend dat ze in de anamnese myotone dystrofie of enige andere spierdystrofie hebben en mogelijk zijn er geen genetische tests ondergaan.
- Klinische indicatoren van de huidige status, zoals gemeten binnen 30 dagen na aanvang van het onderzoek: In staat om geïnformeerde toestemming of toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
- Demografische kenmerken (bijv. biologisch geslacht, leeftijd): Mannen en vrouwen van 18 jaar en ouder.
Uitsluitingscriteria:
- Medische geschiedenis van een van de volgende. Staat van immunosuppressie; reeds bestaande lever- of nierziekte; gedocumenteerd HIV-positief; gedocumenteerde hepatitis B- en/of C-positief.
- Medicijnen en andere medicijnen. Gebruik van anticoagulantia binnen 60 dagen voorafgaand aan de lumbale punctie en/of bloedafname. Gebruik van bloedplaatjesaggregatieremmers binnen 7 dagen vóór de bloedafname.
- Contra-indicaties voor MRI. De aanwezigheid van enig metaal in het lichaam, waaronder elk medisch apparaat dat metaal bevat, zoals een pacemaker, defibrillator, sommige hartkleppen of stents, een kunstgewricht, een aneurysmaclip of een apparaat voor het binnenoor, een geschiedenis van het werken met plaatmetaal, of een verwonding met metalen granaatscherven; zwangerschap, als gevolg van de effecten van MRI op ongeboren kinderen.
- Contra-indicaties voor lumbale punctie. Bewijs van verhoogde intracraniale druk of actieve infectie bij onderzoek; bloedplaatjes minder dan 50.000.
- Ander. Onvermogen of onwil van de proefpersoon om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Longitudinaal
We zullen in aanmerking komende vrijwilligers vragen om een CSF-monster af te nemen via een lumbale punctieprocedure, een urinemonster, een cognitieve beoordeling te ondergaan en om één keer per jaar gedurende twee jaar een MRI-scan te ondergaan.
|
|
Enkel
We zullen in aanmerking komende vrijwilligers vragen om een CSF-monster af te geven via een lumbale punctieprocedure, een urinemonster, een cognitieve beoordeling te ondergaan en één keer een MRI-scan te ondergaan.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Extracellulaire RNA-splitsingsvarianten in biovloeistoffen
Tijdsspanne: 5 jaar
|
De extracellulaire RNA-biomarkers in de spierdystrofiegroepen zullen worden geëvalueerd en vergeleken met het extracellulaire RNA-gehalte in controlegroepen.
Statistische analyse zal worden gebruikt om de gevoeligheid en specificiteit van deze markers te evalueren als metingen van ziekteactiviteit en ernst.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Thurman M Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 augustus 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
1 augustus 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 augustus 2028
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 oktober 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
4 oktober 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 oktober 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
10 oktober 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 oktober 2023
Laatst geverifieerd
1 oktober 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2021P002482
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .