Биомаркеры цереброспинальной жидкости миотонической дистрофии
4 октября 2023 г. обновлено: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Миотоническая дистрофия связана с центральным апноэ во сне, чрезмерной сонливостью в дневное время, снижением рабочей памяти, нарушением зрительно-пространственных навыков и дефицитом навыков решения проблем.
Цереброспинальная жидкость (СМЖ) представляет собой прозрачную бесцветную жидкость, которая окружает и защищает мозг.
Изменения в составе спинномозговой жидкости могут служить ранними индикаторами изменений активности и функций мозга. Цель этого исследования — узнать о миотонической дистрофии путем изучения спинномозговой жидкости и активности мозга у участников. Тесты будут иметь низкий риск и хорошо переносятся. Информация, которую мы собираем в результате этого исследования, может помочь нам оценить, предотвратить, диагностировать, лечить и улучшить наше понимание миотонической дистрофии.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
88
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Tamkin Shahraki, MD
- Номер телефона: 617-726-7506
- Электронная почта: tshahraki@mgh.harvard.edu
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02129
- Рекрутинг
- Massachusetts General Hospital
-
Контакт:
- Tamkin Shahraki, MD
- Номер телефона: 617-726-7506
- Электронная почта: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Главный следователь:
- Thurman M Wheeler, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
- Лица с миотонической дистрофией 1 типа (СД1) в возрасте 18 лет и старше.
- Лица без миотонической дистрофии (не затронутые), в возрасте 18 лет и старше.
Описание
Критерии включения:
- Субъекты с СД1 на основании генетического тестирования и/или клинических критериев (некоторые субъекты с положительным генетическим тестом могут не иметь симптомов, в то время как другие субъекты с характерными клиническими признаками могут отказаться от проведения генетического тестирования).
- У незатронутых субъектов в анамнезе неизвестно наличие миотонической дистрофии или какой-либо другой мышечной дистрофии, и они, возможно, не проходили генетическое тестирование.
- Клинические показатели текущего состояния, измеренные в течение 30 дней после начала исследования: Способность предоставить информированное согласие или согласие на участие в исследовании.
- Демографические характеристики (например, биологический пол, возраст): Мужчины и женщины в возрасте 18 лет и старше.
Критерий исключения:
- Любое из следующего в анамнезе. Состояние иммуносупрессии; ранее существовавшие заболевания печени или почек; документально подтвержденный ВИЧ-положительный результат; документально подтвержденный гепатит В и/или С-положительный.
- Лекарства и другие препараты. Использование антикоагулянтов в течение 60 дней до люмбальной пункции и/или забора крови. Использование антитромбоцитарных препаратов в течение 7 дней до взятия крови.
- Противопоказания к МРТ. Наличие любого металла внутри тела, включая любые медицинские устройства, содержащие металл, такие как кардиостимулятор, дефибриллятор, некоторые сердечные клапаны или стенты, искусственный сустав, зажим для аневризмы или устройство для внутреннего уха, опыт работы с листовым металлом, или ранение металлическим осколком; беременность из-за влияния МРТ на неродившихся детей.
- Противопоказания к люмбальной пункции. Признаки повышенного внутричерепного давления или активной инфекции при осмотре; тромбоциты менее 50 000.
- Другой. Неспособность или нежелание субъекта дать письменное информированное согласие.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Продольный
Мы попросим подходящих добровольцев предоставить образец спинномозговой жидкости с помощью люмбальной пункции, образец мочи, пройти когнитивную оценку и пройти МРТ один раз в год в течение двух лет.
|
|
Одинокий
Мы попросим подходящих добровольцев предоставить образец спинномозговой жидкости с помощью люмбальной пункции, образец мочи, пройти когнитивную оценку и однократно пройти МРТ.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Варианты сплайсинга внеклеточной РНК в биожидкостях
Временное ограничение: 5 лет
|
Биомаркеры внеклеточной РНК в группах мышечной дистрофии будут оцениваться и сравниваться с содержанием внеклеточной РНК в контрольных группах.
Статистический анализ будет использоваться для оценки чувствительности и специфичности этих маркеров как показателей активности и тяжести заболевания.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Thurman M Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 августа 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 августа 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 августа 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 октября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 октября 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 октября 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
10 октября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 октября 2023 г.
Последняя проверка
1 октября 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Мышечные расстройства, атрофические
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Мышечные дистрофии
- Миотонические расстройства
- Миотоническая дистрофия
Другие идентификационные номера исследования
- 2021P002482
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .