Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery mozkomíšního moku myotonické dystrofie

4. října 2023 aktualizováno: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital

Myotonická dystrofie je spojena s centrální spánkovou apnoe, nadměrnou denní ospalostí, sníženou pracovní pamětí, zhoršenými vizuoprostorovými dovednostmi a deficity ve schopnostech řešit problémy.

Cerebrospinální mok (CSF) je čirá, bezbarvá tekutina, která obklopuje a chrání mozek.

Změny ve složení CSF mohou sloužit jako časné indikátory změn mozkové aktivity a funkce. Účelem tohoto výzkumu je dozvědět se o myotonické dystrofii zkoumáním mozkomíšního moku a mozkové aktivity účastníků. Testy budou mít nízké riziko a jsou dobře tolerovány. Informace, které shromažďujeme z této studie, nám mohou pomoci vyhodnotit, předcházet, diagnostikovat, léčit a zlepšit naše chápání myotonické dystrofie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

88

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02129
        • Nábor
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thurman M Wheeler, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  1. Jedinci s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1), ve věku 18 let a starší.
  2. Jedinci bez myotonické dystrofie (nepostižení), ve věku 18 let a starší.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekty s DM1 na základě genetického testování a/nebo klinických kritérií (někteří jedinci, kteří mají pozitivní genetické testování, mohou být asymptomatičtí, zatímco jiní jedinci, kteří vykazují charakteristické klinické rysy, mohou odmítnout provedení genetického testování).
  • U nepostižených jedinců není v anamnéze známo, že by měli myotonickou dystrofii nebo jakoukoli jinou svalovou dystrofii a nemuseli mít žádné genetické testování.
  • Klinické ukazatele aktuálního stavu, měřené do 30 dnů od zahájení studie: Schopnost poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas s účastí ve studii.
  • Demografické charakteristiky (např. biologické pohlaví, věk): Muži a ženy ve věku 18 let a více.

Kritéria vyloučení:

  • Anamnéza některého z následujících. Stav imunosuprese; již existující onemocnění jater nebo ledvin; zdokumentovaný HIV pozitivní; dokumentovaná hepatitida B a/nebo C pozitivní.
  • Léky a jiné léky. Užívání antikoagulancií během 60 dnů před lumbální punkcí a/nebo odběrem krve. Užívání protidestičkových léků do 7 dnů před odběrem krve.
  • Kontraindikace MRI. Přítomnost jakéhokoli kovu v těle, což by zahrnovalo jakékoli lékařské zařízení obsahující kov, jako je kardiostimulátor, defibrilátor, některé srdeční chlopně nebo stenty, umělý kloub, svorka na aneuryzma nebo zařízení vnitřního ucha, historie práce s plechem, nebo zranění kovovým šrapnelem; těhotenství, kvůli účinkům MRI na nenarozené děti.
  • Kontraindikace lumbální punkce. Důkaz zvýšeného intrakraniálního tlaku nebo aktivní infekce při vyšetření; krevních destiček méně než 50 000.
  • Jiný. Neschopnost nebo neochota subjektu dát písemný informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Podélný
Požádáme způsobilé dobrovolníky, aby poskytli vzorek likvoru pomocí lumbální punkce, vzorek moči, podstoupili kognitivní vyšetření a jednou ročně po dobu dvou let podstoupili vyšetření magnetickou rezonancí.
Singl
Požádáme způsobilé dobrovolníky, aby poskytli vzorek mozkomíšního moku pomocí lumbální punkce, vzorek moči, podstoupili kognitivní vyšetření a jednou podstoupili vyšetření magnetickou rezonancí.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Extracelulární sestřihové varianty RNA v biofluidách
Časové okno: 5 let
Extracelulární biomarkery RNA ve skupinách se svalovou dystrofií budou hodnoceny a porovnány s obsahem extracelulární RNA v kontrolních skupinách. Statistická analýza bude použita k vyhodnocení citlivosti a specificity těchto markerů jako měření aktivity a závažnosti onemocnění.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thurman M Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

10. října 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. října 2023

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021P002482

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie typu 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit