중증 비만 소아 및 성인 지원자의 유전자 검사 및 표현형 특성 규명
2022년 11월 14일 업데이트: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
이 선별 연구의 목적은 비만의 드문 유전적 원인, 특히 현재 비만을 유발하는 것으로 알려진 POMC, PCSK1 및 LepR 유전자의 세 가지 유전적 변이(DNA 구조의 변화)를 가진 사람들을 식별하는 것입니다.
이 선별 연구에는 조사용 약물이 포함되지 않습니다. DNA 샘플을 제공하고 병력 및 배고픔에 대한 몇 가지 질문에 답해야 합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
5966
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Patras, 그리스, 26504
- University of Hospital of Patras
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Berlin, 독일
- Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35211
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
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Arizona
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Chandler, Arizona, 미국, 85224
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
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Mesa, Arizona, 미국
- Clinical Research Advantage Inc.
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Tucson, Arizona, 미국, 85710
- Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
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California
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Encino, California, 미국, 91316
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Los Alamitos, California, 미국, 90720
- PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
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Los Angeles, California, 미국
- Axis Clinical Trails
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Los Angeles, California, 미국
- Axis Clinical Trials
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Newport Beach, California, 미국, 92660
- PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
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Delaware
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Wilmington, Delaware, 미국, 19803
- Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국, 20010
- Children's National Medical Center
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32610
- University of Florida
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Hialeah, Florida, 미국
- South Florida Clinical Trials
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Orlando, Florida, 미국, 32827
- Nemours Children's Hospital
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Orlando, Florida, 미국, 32804
- Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
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Palm Harbor, Florida, 미국, 34684
- Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
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Pinellas Park, Florida, 미국, 33781
- Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60602
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
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Maine
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Portland, Maine, 미국, 4102
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
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Massachusetts
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Springfield, Massachusetts, 미국
- Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
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Michigan
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Grand Rapids, Michigan, 미국, 49503
- Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
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Missouri
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Bridgeton, Missouri, 미국, 63044
- Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
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Nevada
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Las Vegas, Nevada, 미국
- Impact Clinical Trials - Las Vegas
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New Mexico
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Albuquerque, New Mexico, 미국
- University of New Mexico
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New York
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Brooklyn, New York, 미국
- New York Clinical Trials-Brooklyn
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Buffalo, New York, 미국, 14203
- Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
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Lake Success, New York, 미국, 11042
- Cohen Children's Medical Center of NY
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University
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New York, New York, 미국, 10016
- NYU Langone Medical Center
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New York, New York, 미국
- New York Clinical Trials-Manhattan
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27514-4220
- UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
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Durham, North Carolina, 미국, 27705
- Duke University Hospital
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Ohio
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Akron, Ohio, 미국, 44311
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45236
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
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Columbus, Ohio, 미국, 43212
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
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Oklahoma
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Oklahoma City, Oklahoma, 미국, 73111
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
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South Carolina
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Anderson, South Carolina, 미국, 29621
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38103
- University of Tennesseee Health Science Center
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Memphis, Tennessee, 미국, 38120
- Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Vanderbilt University
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Texas
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Amarillo, Texas, 미국, 79106
- Texas Tech University Health Sciences Center
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Dallas, Texas, 미국, 75234
- Synexus - Synexus US, LP - Dallas
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DeSoto, Texas, 미국, 75115
- Global Medical Research - M3 Wake Research
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San Antonio, Texas, 미국, 78229
- Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah, Department of Surgery
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Petach Tikva, 이스라엘, 49100
- Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
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Petah Tikva, 이스라엘, 49100
- Rabin Medical Center - PPDS
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Ramat Gan, 이스라엘, 52621
- Chaim Sheba Medical Center
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Rehovot, 이스라엘, 76100
- Kaplan Medical Center
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Tel Aviv, 이스라엘, 64329
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Oggebbio, 이탈리아, 28824
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano
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Alberta
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Edmonton, Alberta, 캐나다, T6G 2E1
- University of Alberta
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Guimarães, 포르투갈, 4835-044
- Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
목적은 2세 이상의 중증 조기 발병 병적 비만(EOMO)이 있고 POMC, PCSK1 또는 멜라노코르틴 4(MC4) 경로 결핍 비만의 임상적 표현으로 이어지는 LepR 유전자.
임상 특징(과거 체중 및 병력, 현재 배고픔 및 섭식 행동 증상에 대한 설문지 포함)에 대한 추가 평가 및/또는 향후 Rhythm 임상 시험 참여를 위해 개인에게 연락할 수 있습니다.
설명
다음 포함 기준 중 하나를 충족하는 개인은 자격이 있을 수 있습니다.
- 2세 이상의 참가자.
- 연구 참여자 및/또는 부모 또는 보호자는 조사자와 원활하게 의사소통할 수 있고, 연구 요구 사항을 이해하고 준수하며, 서면 동의서를 이해하고 서명할 수 있습니다.
≥40kg/m2(18세 이상) 또는 연령(2-17세)에 대한 BMI의 1.4x 95번째 백분위수 - 스크리닝 설문 조사에 의한 배고픔 또는 과식증의 증거가 있고, 환자 또는 관찰자의 점수가 척도의 중간점 이상으로 표시됨 .
o RGDO(부록 4에 따름)의 임상적 증거가 있지만 BMI 기준을 충족하지 않는 개인은 조사관의 추정 및 발의자가 발의자와 다른 형제 간에 BMI Z-점수 차이 >1을 입증하는 경우 포함될 수 있습니다. 및/또는 프로밴드는 프로밴드와 부모 사이의 BMI 차이 >10kg/m2를 나타냅니다.
- ≥50kg/m2(18세 이상) 또는 연령(2-17세)에 대한 BMI의 1.5x 95번째 백분위수. 이 기준에 포함된 코호트는 ≥50-60kg/m2(18세 이상) 또는 연령(2-17세)에 대한 BMI의 1.5x 95번째 백분위수 및 ≥60kg/m2(18세 이상) 또는 1.6x 95번째 백분위수를 포함합니다. 연령별 BMI 백분위수(2-17세).
- ≥ 40kg/m2(수술 전) 또는 연령(12-17세)에 대한 BMI의 1.4x 95번째 백분위수이며 비만 수술 또는 3개월 이내에 계획된 수술(스크리닝 전 또는 후).
다음 제외 기준을 충족하는 개인은 자격이 없습니다.
- 이전의 두개인두종 또는 기타 시상하부 뇌 영역 수술 또는 뇌종양에 대한 수술/시술, 즉 심실복강 션트 및 방사선 요법
- Prader-Willi 증후군의 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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코호트 1
피험자가 과식증, 조기 발병 비만 및/또는 MC4R 경로의 돌연변이와 비만과 관련된 것으로 알려진 임상적 특징(소아의 경우 95번째 백분위수 1.4배)의 병력이 있는 경우.
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코호트 2
피험자의 BMI가 기하급수적으로 높으며(≥50~59), 과식증 및 조기 발병 비만이 없고, 다른 명확한 병력이나 임상적 특징 없이 MC4R 경로 돌연변이에 의해 비만이 유발될 수 있는 경우(소아의 경우 95번째 백분위수의 1.5~1.6배) ).
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코호트 3
피험자의 BMI가 기하급수적으로 높으며(≥60), 과식증 및 조기 발병 비만이 없고, 다른 명확한 병력이나 임상적 특징이 없는 MC4R 경로 돌연변이에 의해 비만이 유발될 수 있는 경우(소아의 경우 95번째 백분위수의 1.6배).
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코호트 4
다른 명확한 병력이나 임상적 특징이 없는 MC4R 경로 돌연변이에 의해 비만이 유발될 수 있는 중증 비만 개인의 난치성 집단을 나타내는 피험자가 비만 수술을 받았거나 받고 있는 경우(1.4 x 95th 백분위수 12세 이상).
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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POMC, LepR 또는 PCSK1 유전자 돌연변이를 가진 개인의 식별
기간: 일년
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 9월 28일
기본 완료 (실제)
2020년 6월 9일
연구 완료 (실제)
2020년 6월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 7월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 26일
처음 게시됨 (추정)
2016년 7월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 11월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 11월 14일
마지막으로 확인됨
2022년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- RM-493-013
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
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