Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myotonisen dystrofian aivo-selkäydinnesteen biomarkkerit

keskiviikko 4. lokakuuta 2023 päivittänyt: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital

Myotoninen dystrofia liittyy sentraaliseen uniapneaan, liialliseen päiväuneliaisuuteen, heikentyneeseen työmuistiin, heikentyneeseen visuospatiaaliseen taitoon ja ongelmanratkaisutaitojen puutteeseen.

Aivo-selkäydinneste (CSF) on kirkas, väritön neste, joka ympäröi ja suojaa aivoja.

Muutokset aivo-selkäydinnesteen koostumuksessa voivat toimia varhaisina indikaattoreina aivotoiminnan ja toiminnan muutoksista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada tietoa myotonisesta dystrofiasta tutkimalla osallistujien aivo-selkäydinnestettä ja aivojen toimintaa. Testit ovat vähäriskisiä ja hyvin siedettyjä. Tästä tutkimuksesta keräämämme tiedot voivat auttaa meitä arvioimaan, ehkäisemään, diagnosoimaan, hoitamaan ja parantamaan ymmärrystämme myotonisesta dystrofiasta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

88

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02129
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Thurman M Wheeler, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  1. Henkilöt, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1), 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat.
  2. Henkilöt, joilla ei ole myotonista dystrofiaa (ei sairastunut), 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on DM1 geenitestien ja/tai kliinisten kriteerien perusteella (jotkut potilaat, joilla on positiivinen geneettinen testi, voivat olla oireettomia, kun taas toiset, joilla on tyypillisiä kliinisiä piirteitä, ovat saattaneet kieltäytyä tekemästä geneettistä testausta).
  • Anamneesissa ei tiedetä kärsivillä koehenkilöillä myotonista dystrofiaa tai muuta lihasdystrofiaa, eikä heillä ole saattanut olla geneettistä testausta.
  • Nykytilan kliiniset indikaattorit mitattuna 30 päivän kuluessa tutkimuksen alkamisesta: Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus tai suostumus tutkimukseen osallistumiselle.
  • Väestötiedot (esim. biologinen sukupuoli, ikä): 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet ja naiset.

Poissulkemiskriteerit:

  • Jokin seuraavista sairaushistoriasta. Immunosuppression tila; olemassa oleva maksa- tai munuaissairaus; dokumentoitu HIV-positiivinen; dokumentoitu hepatiitti B- ja/tai C-positiivinen.
  • Lääkkeet ja muut lääkkeet. Antikoagulanttien käyttö 60 päivän sisällä ennen lannepunktiota ja/tai verenottoa. Verihiutaleiden vastaisten lääkkeiden käyttö 7 päivän sisällä ennen verenottoa.
  • MRI:n vasta-aiheet. Minkä tahansa metallin esiintyminen kehossa, mukaan lukien mikä tahansa metallia sisältävä lääketieteellinen laite, kuten sydämentahdistin, defibrillaattori, jotkin sydänläppäimet tai stentit, tekonivel, aneurysmaklipsi tai sisäkorvalaite, metallilevyn kanssa työskentely historia tai metallisirpaleen aiheuttama vamma; raskauden vuoksi magneettikuvauksen vaikutuksista sikiöön.
  • Lannepunktion vasta-aiheet. Todisteet kohonneesta kallonsisäisestä paineesta tai aktiivisesta infektiosta tutkimuksessa; verihiutaleita alle 50 000.
  • muu. Tutkittavan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Pituussuuntainen
Pyydämme kelvollisia vapaaehtoisia toimittamaan CSF-näytteen lannepunktiolla, virtsanäytteen, kognitiivisen arvioinnin ja magneettikuvauksen kerran vuodessa kahden vuoden ajan.
Yksittäinen
Pyydämme kelvollisia vapaaehtoisia toimittamaan CSF-näytteen lannepunktiolla, virtsanäytteen, kognitiivisen arvioinnin ja magneettikuvauksen kerran.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Solunulkoiset RNA-silmukointivariantit biofluideissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Solunulkoiset RNA-biomarkkerit lihasdystrofiaryhmissä arvioidaan ja verrataan solunulkoiseen RNA-pitoisuuteen kontrolliryhmissä. Tilastollista analyysiä käytetään näiden merkkien herkkyyden ja spesifisyyden arvioimiseen sairauden aktiivisuuden ja vakavuuden mittauksina.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Thurman M Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. elokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. elokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. elokuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. lokakuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. lokakuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. lokakuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 10. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2021P002482

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Myotoninen dystrofia tyyppi 1

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gambia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa