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Cerebrospinalflüssigkeits-Biomarker der Myotonen Dystrophie

4. Oktober 2023 aktualisiert von: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital

Myotone Dystrophie ist mit zentraler Schlafapnoe, übermäßiger Tagesschläfrigkeit, vermindertem Arbeitsgedächtnis, beeinträchtigten visuell-räumlichen Fähigkeiten und Defiziten bei der Problemlösungsfähigkeit verbunden.

Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) ist eine klare, farblose Flüssigkeit, die das Gehirn umgibt und schützt.

Veränderungen in der Zusammensetzung des Liquor können als Frühindikatoren für Veränderungen der Gehirnaktivität und -funktion dienen. Der Zweck dieser Forschung besteht darin, mehr über myotone Dystrophie zu erfahren, indem die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit und die Gehirnaktivität der Teilnehmer untersucht werden. Die Tests sind risikoarm und gut verträglich. Die Informationen, die wir aus dieser Studie sammeln, können uns dabei helfen, myotone Dystrophie zu bewerten, zu verhindern, zu diagnostizieren, zu behandeln und unser Verständnis zu verbessern

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

88

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02129
        • Rekrutierung
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Thurman M Wheeler, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  1. Personen mit Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1), ab 18 Jahren.
  2. Personen ohne Myotone Dystrophie (nicht betroffen), ab 18 Jahren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen mit DM1 basierend auf Gentests und/oder klinischen Kriterien (einige Personen mit positiven Gentests können asymptomatisch sein, während andere Personen, die charakteristische klinische Merkmale aufweisen, möglicherweise die Durchführung von Gentests abgelehnt haben).
  • Bei nicht betroffenen Probanden ist in der Vorgeschichte nicht bekannt, dass sie an myotoner Dystrophie oder einer anderen Muskeldystrophie leiden, und möglicherweise wurden keine Gentests durchgeführt.
  • Klinische Indikatoren des aktuellen Status, gemessen innerhalb von 30 Tagen nach Studienbeginn: Kann eine Einverständniserklärung oder Zustimmung zur Teilnahme an der Studie abgeben.
  • Demografische Merkmale (z. B. biologisches Geschlecht, Alter): Männer und Frauen ab 18 Jahren.

Ausschlusskriterien:

  • Krankengeschichte einer der folgenden Erkrankungen. Zustand der Immunsuppression; vorbestehende Leber- oder Nierenerkrankung; nachweislich HIV-positiv; dokumentiertes Hepatitis-B- und/oder-C-positiv.
  • Medikamente und andere Drogen. Verwendung von Antikoagulanzien innerhalb von 60 Tagen vor der Lumbalpunktion und/oder Blutentnahme. Einnahme von Thrombozytenaggregationshemmern innerhalb von 7 Tagen vor der Blutentnahme.
  • Kontraindikationen für die MRT. Das Vorhandensein von Metall im Körper, einschließlich medizinischer Geräte, die Metall enthalten, wie Herzschrittmacher, Defibrillatoren, einige Herzklappen oder Stents, künstliche Gelenke, Aneurysma-Clips oder Innenohrgeräte, eine Vorgeschichte der Arbeit mit Blech, oder eine Verletzung durch Metallsplitter; Schwangerschaft, aufgrund der Auswirkungen der MRT auf ungeborene Kinder.
  • Kontraindikationen für eine Lumbalpunktion. Hinweise auf erhöhten Hirndruck oder eine aktive Infektion bei der Untersuchung; Blutplättchen weniger als 50.000.
  • Andere. Unfähigkeit oder Unwilligkeit des Probanden, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Längs
Wir werden berechtigte Freiwillige bitten, eine Liquorprobe durch eine Lumbalpunktion und eine Urinprobe abzugeben, sich einer kognitiven Beurteilung zu unterziehen und sich zwei Jahre lang einmal pro Jahr einer MRT-Untersuchung zu unterziehen.
Einzel
Wir werden berechtigte Freiwillige bitten, eine Liquorprobe durch eine Lumbalpunktion und eine Urinprobe abzugeben, sich einer kognitiven Beurteilung zu unterziehen und sich einmal einer MRT-Untersuchung zu unterziehen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Extrazelluläre RNA-Spleißvarianten in Bioflüssigkeiten
Zeitfenster: 5 Jahre
Die extrazellulären RNA-Biomarker in den Muskeldystrophie-Gruppen werden ausgewertet und mit dem extrazellulären RNA-Gehalt in Kontrollgruppen verglichen. Statistische Analysen werden verwendet, um die Sensitivität und Spezifität dieser Marker als Maß für Krankheitsaktivität und -schwere zu bewerten.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Thurman M Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Oktober 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Oktober 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Oktober 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2021P002482

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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