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다논병 남성 환자를 대상으로 한 RP-A501의 다기관 공개 라벨 유전자 치료 연구

2026년 10월 1일 업데이트: Rocket Pharmaceuticals Inc.

다논병에 대한 유전자 치료: 다논병 남성 환자에서 인간 LAMP2 동종형 B 이식유전자(RP-A501; AAV9.LAMP2B)를 포함하는 아데노 관련 바이러스 혈청형 9(rAAV9) 벡터를 정맥 내 투여하여 효능과 안전성을 평가하는 2상 연구

This is a single arm Phase 2 trial to evaluate the efficacy and safety of RP-A501, a recombinant adeno-associated virus serotype 9 (rAAV9) vector containing the human lysosome-associated membrane protein 2 isoform B (LAMP2B) transgene, in male patients with Danon disease.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

RP-A501-0123 is a Phase 2 global, multi-center, single arm, open-label, single dose trial in males with Danon disease. The study is designed to assess the efficacy and safety of a single intravenous dose of RP-A501 in treating the cardiomyopathy associated with Danon disease.

RP-A501-0123 will enroll subjects ≥ 8 years of age with a pathogenic or likely pathogenic LAMP2 variant. The trial will include a total of 5 years of follow-up after administration of RP-A501.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

18

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 독일
      • Munich, 독일
        • 모병
        • German Heart Center Munich
        • 연락하다:
  • 미국
    • California
      • La Jolla, California, 미국, 92037
        • 모병
        • University of California, San Diego
        • 연락하다:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 연락하다:
  • 영국
      • London, 영국
        • 모병
        • Great Ormond Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • 연락하다:
  • 이탈리아
      • Florence, 이탈리아

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

8년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

Key Inclusion Criteria:

  1. Documentation of a pathogenic or likely pathogenic variant of the LAMP2 gene.

  2. Male.

  3. Age ≥8 years.

  4. Evidence of left ventricular hypertrophy with preserved systolic function phenotype as defined by each of the following:

    1. Abnormal thickening of left ventricular wall,
    2. Left ventricular ejection fraction (LVEF) ≥ 50%.

  5. New York Heart Association (NYHA) Class II to III.

  6. High sensitivity Troponin I (hsTnI) ≥20% above the upper limit of normal (ULN) ≤ 12 months prior to screening.

  7. Ability to comply with study procedures including investigational therapy and follow-up evaluations.

Key Exclusion Criteria:

  1. Anti-AAV9 neutralizing antibody titer >1:40.
  2. Severe heart failure or requirement for advanced therapies (requirement for intravenous inotropic, vasodilator, or diuretic therapy within the 30 days prior to enrollment, presence or requirement for mechanical circulatory support (MCS), and presence or requirement for mechanical ventilation).
  3. History of intracardiac thrombosis or arterial thromboembolic events including stroke, transient ischemic attack (TIA), acute coronary syndrome, myocardial infarction or unstable angina.
  4. Prior cardiac or other organ (lung, liver, other) transplantation.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: RP-A501

A single intravenous infusion of RP-A501 in cohorts of subjects with a confirmed diagnosis of Danon disease.
유전적: RP-A501

RP-A501 is a gene therapy product consisting of an rAAV9 capsid containing the human LAMP2B transgene which will be administered as a single IV infusion.

Dose of RP-A501: Cohorts 1, 2 & 3 = 6.7 x10^13 genome copies (GC)/kg; Cohort 4 = 3.8 x10^13 GC/kg.

An immunomodulation regimen is initiated before RP-A501 administration to reduce the risk of gene therapy-related complications. The regimen includes rituximab or a biosimilar, administered in two doses for Cohorts 1-3 and three doses for Cohort 4, along with sirolimus and corticosteroids. Pegcetacoplan was incorporated into the immunomodulation regimen for Cohort 3 but excluded in Cohort 4.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Evaluation of Efficacy: Improvement as assessed via primary endpoint comprised of LAMP2 myocardial tissue expression and left ventricular mass index (LVMI)
기간: 12 months post-infusion

Myocardial tissue expression of LAMP2 protein improved from baseline to ≥ Grade 1 (by IHC), AND, ≥ 10% decrease in LVMI from baseline.
12 months post-infusion

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Evaluation of efficacy via components of the primary endpoint - LAMP2
기간: 12 months post infusion

Myocardial tissue expression of LAMP2 protein improved from baseline to ≥ Grade 1 (by IHC)
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via components of the primary endpoint - Left Ventricular Mass Index (LVMI)
기간: 12 months post infusion

≥ 10% decrease in LVMI from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via biomarker evidence of myocardial injury - High Sensitivity Troponin I (hsTnI)
기간: 12 months post infusion

≥ 20% decrease in hsTnI from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via biomarker evidence of myocardial injury - N-Terminal Prohormone of Brain Natriuretic Peptide (NT-proBNP)
기간: 12 months post infusion

≥ 20% decrease in NT-proBNP from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via Quality of Life
기간: 12 months post infusion

Change in KCCQ-12 Overall Score from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via heart failure symptoms
기간: 12 months post infusion

Change in NYHA class from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via assessment of event-free survival
기간: From infusion to 60 months post infusion
  1. Event free survival with events defined as death, heart transplant, mechanical circulatory support (MCS) or heart failure hospitalization
  2. Incidence of death, heart transplant, MCS, or heart failure hospitalization
From infusion to 60 months post infusion
Evaluation of safety
기간: From infusion to 60 months post infusion

Incidence, severity and duration of treatment emergent safety events.
From infusion to 60 months post infusion

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rocket Pharmaceuticals Inc.

수사관

  • 수석 연구원: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • 수석 연구원: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 9월 5일

기본 완료 (추정된)

2028년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2032년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 10월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 10월 17일

처음 게시됨 (실제)

2023년 10월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 10월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 10월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (기타 식별자: Rocket Pharmaceuticals)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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