Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En multicenter, åben etiket genterapiundersøgelse af RP-A501 hos mandlige patienter med Danons sygdom

28. april 2026 opdateret af: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Genterapi for Danons sygdom: Et fase 2-studie, der evaluerer effektiviteten og sikkerheden af ​​intravenøst ​​administreret adeno-associeret virus serotype 9 (rAAV9) vektor indeholdende det humane LAMP2 isoform B transgen (RP-A501; AAV9.LAMP2B) hos mandlige patienter med Danons sygdom

Dette er et enkelt-arms fase 2-forsøg til at evaluere effektiviteten og sikkerheden af ​​RP-A501, en rekombinant adeno-associeret virus serotype 9 (AAV9) indeholdende det humane lysosom-associerede membranprotein 2 isoform B (LAMP2B) transgen, hos mandlige patienter med Danons sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiet er et enkelt-arms fase 2 klinisk forsøg for at karakterisere sikkerheden og effekten af ​​RP-A501, en rekombinant adeno-associeret serotype 9 (rAAV9 capsid indeholdende det humane lysosom-associerede membranprotein 2 isoform B (LAMP2B) transgen) hos mandlige patienter med Danons sygdom.

Mandlige forsøgspersoner ≥8 år vil modtage en enkelt intravenøs infusion af RP-A501.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

14

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  1. Dokumentation af en patogen eller sandsynlig patogen variant af LAMP2-genet.
  2. Mandligt køn.
  3. Alder ≥8 år.

  4. Bevis på venstre ventrikulær hypertrofi med bevaret systolisk funktionsfænotype som defineret af hver af følgende:

    1. For forsøgspersoner < 18 år, z-score af den venstre ventrikulære bagvæg eller interventrikulær septum ved endediastolen ≥+ 2, og for forsøgspersoner ≥18 år, venstre ventrikulær bagvæg eller interventrikulær septum ved endediastolen >13 mm (>12 mm hvis familiehistorie med klinisk signifikant Danons sygdom),
    2. Venstre ventrikel ejektionsfraktion (LVEF) ≥ 50 %.
  5. New York Heart Association (NYHA) klasse II til III.
  6. hsTnI ≥20 % over ULN
  7. Evne til at overholde undersøgelsesprocedurer, herunder undersøgelsesterapi og opfølgende evalueringer.

Nøgleekskluderingskriterier:

  1. Anti-AAV9 neutraliserende antistoftiter >1:40.
  2. Intravenøs inotropisk, vasodilator- eller diuretikabehandling inden for de 30 dage før indskrivning.
  3. Tilstedeværelse eller krav om mekanisk kredsløbsstøtte (MCS).
  4. Tilstedeværelse eller krav om mekanisk ventilation.
  5. Anamnese med intrakardial trombose eller arterielle tromboemboliske hændelser, herunder slagtilfælde, forbigående iskæmisk anfald (TIA), akut koronarsyndrom, myokardieinfarkt eller ustabil angina.
  6. Forudgående hjerte- eller andet organtransplantation (lunge, lever, andet).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: RP-A501
En planlagt dosis af RP-A501 i kohorter af forsøgspersoner med en bekræftet diagnose af Danons sygdom.
Genetisk: RP-A501
RP-A501 er et genterapiprodukt bestående af et rAAV9-capsid indeholdende det humane LAMP2B-transgen, som vil blive administreret som en enkelt IV-infusion.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af effektivitet via primært slutpunkt bestående af LAMP2 myokardievævsekspression og venstre ventrikulær masseindeks
Tidsramme: 12 måneder efter infusion
Forøgelse af myocardial vævsekspression af LAMP2 -protein og fald i venstre ventrikulær masseindeks (LVMI).
12 måneder efter infusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af effektivitet via komponenter i det primære slutpunkt - LAMP2
Tidsramme: 12 måneder efter infusion
Stigning i LAMP2 -proteinekspression
12 måneder efter infusion
Evaluering af effektivitet via komponenter i det primære slutpunkt - venstre ventrikulær masseindeks (LVMI)
Tidsramme: 12 måneder efter infusion
Fald i venstre ventrikulær masseindeks (LVMI)
12 måneder efter infusion
Evaluering af effektivitet via biomarkørbevis for myokardskade - Troponin I (HSTNI) høj følsomhed i (hstni)
Tidsramme: 12 måneder efter infusion
Fald i høj følsomhed troponin I (hstni)
12 måneder efter infusion
Evaluering af effektivitet via biomarkørbevis for myocardial skade-N-terminal prohormon af hjernen natriuretisk peptid (NT-ProbNP)
Tidsramme: 12 måneder efter infusion
Fald i N-terminal prohormon af hjernen natriuretisk peptid (NT-PROBNP)
12 måneder efter infusion
Evaluering af effektivitet via vurdering af begivenhedsfri overlevelse
Tidsramme: 60 måneder efter infusion
  1. Begivenhedsfri overlevelse med begivenheder defineret som død, hjertetransplantation, mekanisk cirkulationsstøtte (MCS) eller hjertesvigt hospitalisering
  2. Forekomst af død, hjertetransplantation, MCS eller hjertesvigt hospitalisering
60 måneder efter infusion
Evaluering af sikkerhed
Tidsramme: 60 måneder efter infusion
Forekomst, sværhedsgrad og varighed af behandlings nye sikkerhedsbegivenheder.
60 måneder efter infusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Ledende efterforsker: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. september 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. oktober 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

23. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Anden identifikator: Rocket Pharmaceuticals)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner