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Une étude multicentrique ouverte de thérapie génique du RP-A501 chez des patients masculins atteints de la maladie de Danon

28 avril 2026 mis à jour par: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Thérapie génique pour la maladie de Danon : une étude de phase 2 évaluant l'efficacité et l'innocuité du vecteur du virus adéno-associé de sérotype 9 (rAAV9) administré par voie intraveineuse contenant le transgène de l'isoforme B LAMP2 humain (RP-A501 ; AAV9.LAMP2B) chez des patients de sexe masculin atteints de la maladie de Danon

Il s'agit d'un essai de phase 2 à un seul bras visant à évaluer l'efficacité et l'innocuité du RP-A501, un virus adéno-associé recombinant de sérotype 9 (AAV9) contenant le transgène de l'isoforme B de la protéine membranaire 2 associée au lysosome humain (LAMP2B), chez des patients de sexe masculin atteints de Maladie de Danon.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude est un essai clinique de phase 2 à un seul bras visant à caractériser l'innocuité et l'efficacité du RP-A501, un sérotype adéno-associé recombinant 9 (capside rAAV9 contenant l'isoforme B de la protéine membranaire 2 associée au lysosome humain (LAMP2B) transgène) chez les patients de sexe masculin. avec la maladie de Danon.

Les sujets masculins âgés de ≥ 8 ans recevront une seule perfusion intraveineuse de RP-A501.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

14

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Munich, Allemagne
        • Recrutement
        • German Heart Center Munich
        • Contact:
  • Italie
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Great Ormund Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Contact:
  • États-Unis
    • California
      • La Jolla, California, États-Unis, 92037
        • Recrutement
        • University of California, San Diego
        • Contact:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion clés :

  1. Documentation d'une variante pathogène ou probablement pathogène du gène LAMP2.
  2. Sexe masculin.
  3. Âge ≥8 ans.

  4. Preuve d'hypertrophie ventriculaire gauche avec phénotype de fonction systolique préservée tel que défini par chacun des éléments suivants :

    1. Pour les sujets < 18 ans, z-score de la paroi postérieure du ventricule gauche ou du septum interventriculaire en fin de diastole ≥+ 2, et pour les sujets ≥ 18 ans, de la paroi postérieure du ventricule gauche ou du septum interventriculaire en fin de diastole > 13 mm (> 12 mm si antécédents familiaux de maladie de Danon cliniquement significative),
    2. Fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) ≥ 50 %.
  5. Classe II à III de la New York Heart Association (NYHA).
  6. hsTnI ≥20 % au-dessus de la LSN
  7. Capacité à se conformer aux procédures d'étude, y compris la thérapie expérimentale et les évaluations de suivi.

Critères d'exclusion clés :

  1. Titre d'anticorps neutralisant anti-AAV9 > 1:40.
  2. Traitement intraveineux inotrope, vasodilatateur ou diurétique dans les 30 jours précédant l'inscription.
  3. Présence ou nécessité d'une assistance circulatoire mécanique (MCS).
  4. Présence ou nécessité d'une ventilation mécanique.
  5. Antécédents de thrombose intracardiaque ou d'événements thromboemboliques artériels, notamment accident vasculaire cérébral, accident ischémique transitoire (AIT), syndrome coronarien aigu, infarctus du myocarde ou angine instable.
  6. Transplantation cardiaque ou autre organe (poumon, foie, autre).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: RP-A501
Une dose planifiée de RP-A501 dans des cohortes de sujets avec un diagnostic confirmé de maladie de Danon.
Génétique: RP-A501
RP-A501 est un produit de thérapie génique constitué d'une capside rAAV9 contenant le transgène LAMP2B humain qui sera administré en une seule perfusion IV.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation de l'efficacité via le critère d'évaluation principal composé de l'expression du tissu myocardique LAMP2 et de l'indice de masse ventriculaire gauche
Délai: 12 mois après l'infusion
Augmentation de l'expression du tissu myocardique de la protéine LAMP2 et diminution de l'indice de masse ventriculaire gauche (IMVG).
12 mois après l'infusion

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation de l'efficacité via les composants du point final principal - lamp2
Délai: 12 mois après la perfusion
Augmentation de l'expression de la protéine LAMP2
12 mois après la perfusion
Évaluation de l'efficacité via les composants du critère d'évaluation primaire - indice de masse ventriculaire gauche (LVMI)
Délai: 12 mois après la perfusion
Diminution de l'indice de masse ventriculaire gauche (LVMI)
12 mois après la perfusion
Évaluation de l'efficacité via des preuves de biomarqueurs de lésions myocardiques - Troponine I (HSTNI) à haute sensibilité (HSTNI)
Délai: 12 mois après la perfusion
Diminution de la Troponin I à haute sensibilité (HSTNI)
12 mois après la perfusion
Évaluation de l'efficacité via la preuve de biomarqueurs de lésions myocardiques - Prohormone N-terminale du peptide natriurétique cérébral (NT-proBNP)
Délai: 12 mois après la perfusion
Diminution de la prohormone N-terminale du peptide natriurétique cérébral (NT-PROBNP)
12 mois après la perfusion
Évaluation de l'efficacité via l'évaluation de la survie sans événement
Délai: 60 mois après la perfusion
  1. Survie sans événement avec événements définis comme le décès, la transplantation cardiaque, l'assistance circulatoire mécanique (MCS) ou l'hospitalisation pour insuffisance cardiaque
  2. Incidence des décès, des transplantations cardiaques, des MCS ou des hospitalisations pour insuffisance cardiaque
60 mois après la perfusion
Évaluation de la sécurité
Délai: 60 mois après la perfusion
Incidence, gravité et durée des événements liés à la sécurité liés au traitement.
60 mois après la perfusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Chercheur principal: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 avril 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 avril 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 octobre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 octobre 2023

Première publication (Réel)

23 octobre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Autre identifiant: Rocket Pharmaceuticals)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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