Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Um estudo multicêntrico e aberto de terapia genética de RP-A501 em pacientes do sexo masculino com doença de Danon

28 de abril de 2026 atualizado por: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Terapia gênica para doença de Danon: um estudo de fase 2 que avalia a eficácia e segurança do vetor do sorotipo 9 do vírus adeno-associado administrado por via intravenosa (rAAV9) contendo o transgene humano da isoforma B LAMP2 (RP-A501; AAV9.LAMP2B) em pacientes do sexo masculino com doença de Danon

Este é um estudo de Fase 2 de braço único para avaliar a eficácia e segurança de RP-A501, um sorotipo 9 do vírus adeno-associado recombinante (AAV9) contendo o transgene da isoforma B da proteína 2 da membrana associada ao lisossomo humano (LAMP2B), em pacientes do sexo masculino com Doença de Danon.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O estudo é um ensaio clínico de Fase 2 de braço único para caracterizar a segurança e eficácia de RP-A501, um sorotipo 9 adeno-associado recombinante (cápside rAAV9 contendo o transgene da isoforma B da proteína 2 da membrana associada ao lisossomo humano (LAMP2B)) em pacientes do sexo masculino com doença de Danon.

Indivíduos do sexo masculino ≥8 anos de idade receberão uma única infusão intravenosa de RP-A501.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

14

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Munich, Alemanha
        • Recrutamento
        • German Heart Center Munich
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • Recrutamento
        • University of California, San Diego
        • Contato:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contato:
  • Itália
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Great Ormund Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios principais de inclusão:

  1. Documentação de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica do gene LAMP2.
  2. Sexo masculino.
  3. Idade ≥8 anos.

  4. Evidência de hipertrofia ventricular esquerda com fenótipo de função sistólica preservada, conforme definido por cada um dos seguintes:

    1. Para indivíduos < 18 anos, escore z da parede posterior do ventrículo esquerdo ou septo interventricular no final da diástole ≥+ 2, e para indivíduos ≥18 anos, parede posterior do ventrículo esquerdo ou septo interventricular no final da diástole >13 mm (>12 mm se história familiar de doença de Danon clinicamente significativa),
    2. Fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) ≥ 50%.
  5. Classe II a III da New York Heart Association (NYHA).
  6. hsTnI ≥20% acima do LSN
  7. Capacidade de cumprir os procedimentos do estudo, incluindo terapia experimental e avaliações de acompanhamento.

Principais critérios de exclusão:

  1. Título de anticorpo neutralizante anti-AAV9 >1:40.
  2. Terapia intravenosa inotrópica, vasodilatadora ou diurética nos 30 dias anteriores à inscrição.
  3. Presença ou necessidade de suporte circulatório mecânico (SCM).
  4. Presença ou necessidade de ventilação mecânica.
  5. História de trombose intracardíaca ou eventos tromboembólicos arteriais, incluindo acidente vascular cerebral, ataque isquêmico transitório (AIT), síndrome coronariana aguda, infarto do miocárdio ou angina instável.
  6. Transplante cardíaco prévio ou de outro órgão (pulmão, fígado, outro).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: RP-A501
Uma dose planejada de RP-A501 em coortes de indivíduos com diagnóstico confirmado de doença de Danon.
Genético: RP-A501
RP-A501 é um produto de terapia genética que consiste em um capsídeo rAAV9 contendo o transgene LAMP2B humano que será administrado como uma única infusão IV.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação da eficácia através do endpoint primário composto pela expressão do tecido miocárdico LAMP2 e índice de massa ventricular esquerda
Prazo: 12 meses após a infusão
Aumento da expressão tecidual miocárdica da proteína LAMP2 e diminuição do índice de massa ventricular esquerda (IMVE).
12 meses após a infusão

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação da eficácia via componentes do terminal primário - LAMP2
Prazo: 12 meses após a infusão
Aumento da expressão da proteína LAMP2
12 meses após a infusão
Avaliação da eficácia via componentes do ponto final primário - Índice de massa ventricular esquerda (LVMI)
Prazo: 12 meses após a infusão
Diminuição no índice de massa ventricular esquerda (LVMI)
12 meses após a infusão
Avaliação da eficácia através de evidências de biomarcadores de lesão miocárdica - alta sensibilidade Troponina I (HSTNI)
Prazo: 12 meses após a infusão
Diminuição da alta sensibilidade troponina I (hstni)
12 meses após a infusão
Avaliação da eficácia através de evidências de biomarcadores de lesão miocárdica-Prohormônio N-terminal do peptídeo natriurético cerebral (NT-Probnp)
Prazo: 12 meses após a infusão
Diminuição do pró-hormônio N-terminal do peptídeo natriurético cerebral (NT-Probnp)
12 meses após a infusão
Avaliação da eficácia via avaliação da sobrevivência livre de eventos
Prazo: 60 meses após a infusão
  1. Sobrevivência livre de eventos com eventos definidos como morte, transplante cardíaco, suporte circulatório mecânico (MCS) ou hospitalização de insuficiência cardíaca
  2. Incidência de morte, transplante de coração, MCS ou hospitalização de insuficiência cardíaca
60 meses após a infusão
Avaliação da segurança
Prazo: 60 meses após a infusão
Incidência, gravidade e duração do tratamento Eventos de segurança emergentes.
60 meses após a infusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de setembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de abril de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de abril de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de outubro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de outubro de 2023

Primeira postagem (Real)

23 de outubro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Outro identificador: Rocket Pharmaceuticals)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever