Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monikeskus, avoin geeniterapiatutkimus RP-A501:stä Danonin tautia sairastavilla miespotilailla

tiistai 28. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Danon-taudin geeniterapia: Vaiheen 2 tutkimus, jossa arvioidaan ihmisen LAMP2-isoformi B -siirtogeenin (RP-A501; AAV9.LAMP2B) sisältävän suonensisäisesti annetun adenoviruksen serotyyppi 9 (rAAV9) -vektorin (RP-A501; AAV9.LAMP2B) tehoa ja turvallisuutta Danonin tautia sairastavilla miespotilailla

Tämä on yksihaarainen faasi 2 -tutkimus, jolla arvioidaan RP-A501:n, rekombinantin adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 9 (AAV9), joka sisältää ihmisen lysosomiin liittyvän kalvoproteiini 2:n isoformi B (LAMP2B) siirtogeenin, tehoa ja turvallisuutta miespotilailla, joilla on Danonin tauti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus on yksihaarainen vaiheen 2 kliininen tutkimus, jolla karakterisoidaan RP-A501:n, yhdistelmä-DNA-tekniikalla toimivan adeno-assosioituneen serotyypin 9 (rAAV9-kapsidi, joka sisältää ihmisen lysosomiin liittyvän kalvoproteiini 2:n isoformin B (LAMP2B) siirtogeenin) turvallisuutta ja tehoa miespotilailla. Danonin taudin kanssa.

Miehet, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita, saavat yhden suonensisäisen RP-A501-infuusion.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

14

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Florence, Italia
  • Saksa
      • Munich, Saksa
        • Rekrytointi
        • German Heart Center Munich
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Great Ormund Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
        • Rekrytointi
        • University of California, San Diego
        • Ottaa yhteyttä:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  1. LAMP2-geenin patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen variantin dokumentointi.
  2. Mies sukupuoli.
  3. Ikä ≥ 8 vuotta.

  4. Todisteet vasemman kammion hypertrofiasta, jossa on säilynyt systolisen toiminnan fenotyyppi, joka on määritelty seuraavien seikkojen perusteella:

    1. Alle 18-vuotiailla koehenkilöillä vasemman kammion takaseinän tai kammioiden väliseinän z-piste diastolen loppupäässä ≥+ 2 ja ≥18-vuotiailla koehenkilöillä vasemman kammion takaseinämä tai kammioväliseinä loppudiastolen kohdalla >13 mm (>12 mm, jos suvussa kliinisesti merkittävä Danonin tauti),
    2. Vasemman kammion ejektiofraktio (LVEF) ≥ 50 %.
  5. New York Heart Associationin (NYHA) luokka II–III.
  6. hsTnI ≥20 % ULN:n yläpuolella
  7. Kyky noudattaa tutkimusmenettelyjä, mukaan lukien tutkimusterapia ja seuranta-arvioinnit.

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  1. Anti-AAV9 neutraloiva vasta-ainetiitteri > 1:40.
  2. Laskimonsisäinen inotrooppinen, verisuonia laajentava tai diureettihoito 30 päivän aikana ennen ilmoittautumista.
  3. Mekaanisen verenkiertotuen (MCS) olemassaolo tai vaatimus.
  4. Mekaanisen ilmanvaihdon olemassaolo tai vaatimus.
  5. Aiemmin sydämensisäinen tromboosi tai valtimotromboembolisia tapahtumia, mukaan lukien aivohalvaus, ohimenevä iskeeminen kohtaus (TIA), akuutti sepelvaltimotauti, sydäninfarkti tai epästabiili angina pectoris.
  6. Aiempi sydämen tai muun elimen (keuhkojen, maksan, muiden) siirto.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: RP-A501
Yksi suunniteltu annos RP-A501:tä kohortteille, joilla on vahvistettu Danonin taudin diagnoosi.
Geneettinen: RP-A501
RP-A501 on geeniterapiatuote, joka koostuu rAAV9-kapsidista, joka sisältää ihmisen LAMP2B-siirtogeenin ja joka annetaan yhtenä IV-infuusiona.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tehokkuuden arviointi primaarisen päätepisteen kautta koostuu LAMP2 -sydänlihakudoksen ilmentymisestä ja vasemman kammion massaindeksistä
Aikaikkuna: 12 kuukautta infuusion jälkeen
LAMP2 -proteiinin sydänlihaksen lisääntyminen ja vasemman kammion massaindeksin (LVMI) väheneminen.
12 kuukautta infuusion jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tehokkuuden arviointi ensisijaisen päätepisteen komponenttien kautta - LAMP2
Aikaikkuna: 12 kuukautta infuusion jälkeen
LAMP2 -proteiinin ekspression lisääntyminen
12 kuukautta infuusion jälkeen
Tehokkuuden arviointi ensisijaisen päätepisteen komponenttien kautta - vasemman kammion massaindeksi (LVMI)
Aikaikkuna: 12 kuukautta infuusion jälkeen
Vasemman kammion massaindeksin (LVMI) väheneminen (LVMI)
12 kuukautta infuusion jälkeen
Tehokkuuden arviointi biomarkkereiden todisteiden kautta sydänvammasta - korkea herkkyys troponiini I (HSTNI)
Aikaikkuna: 12 kuukautta infuusion jälkeen
Korkean herkkyyden troponiini I (HSTNI) väheneminen (HSTNI)
12 kuukautta infuusion jälkeen
Tehokkuuden arviointi biomarkkereiden todisteiden avulla aivojen natriureettisen peptidin (NT-ProBNP) N-terminaalinen proahormoni-N-terminaalinen proahormoni
Aikaikkuna: 12 kuukautta infuusion jälkeen
Aivojen natriureettisen peptidin (NT-probNP) N-terminaalisen prohormonin lasku (NT-ProbNP)
12 kuukautta infuusion jälkeen
Tehokkuuden arviointi arvioimalla tapahtumavapaa selviytyminen
Aikaikkuna: 60 kuukautta infuusion jälkeen
  1. Tapahtuman vapaa selviytyminen kuolemaan, sydämensiirtoon, mekaaniseen verenkiertoon (MCS) tai sydämen vajaatoimintaan liittyvien tapahtumien kanssa tai sydämen vajaatoiminta
  2. Kuoleman, sydämensiirron, MCS: n tai sydämen vajaatoiminnan sairaalahoidon esiintyvyys
60 kuukautta infuusion jälkeen
Turvallisuuden arviointi
Aikaikkuna: 60 kuukautta infuusion jälkeen
Esiintyvien turvallisuustapahtumien esiintyvyys, vakavuus ja kesto.
60 kuukautta infuusion jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Päätutkija: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 5. syyskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. huhtikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. huhtikuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. lokakuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. lokakuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 23. lokakuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 4. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Muu tunniste: Rocket Pharmaceuticals)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa