Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monikeskus, avoin geeniterapiatutkimus RP-A501:stä Danonin tautia sairastavilla miespotilailla

torstai 1. lokakuuta 2026 päivittänyt: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Danon-taudin geeniterapia: Vaiheen 2 tutkimus, jossa arvioidaan ihmisen LAMP2-isoformi B -siirtogeenin (RP-A501; AAV9.LAMP2B) sisältävän suonensisäisesti annetun adenoviruksen serotyyppi 9 (rAAV9) -vektorin (RP-A501; AAV9.LAMP2B) tehoa ja turvallisuutta Danonin tautia sairastavilla miespotilailla

This is a single arm Phase 2 trial to evaluate the efficacy and safety of RP-A501, a recombinant adeno-associated virus serotype 9 (rAAV9) vector containing the human lysosome-associated membrane protein 2 isoform B (LAMP2B) transgene, in male patients with Danon disease.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

RP-A501-0123 is a Phase 2 global, multi-center, single arm, open-label, single dose trial in males with Danon disease. The study is designed to assess the efficacy and safety of a single intravenous dose of RP-A501 in treating the cardiomyopathy associated with Danon disease.

RP-A501-0123 will enroll subjects ≥ 8 years of age with a pathogenic or likely pathogenic LAMP2 variant. The trial will include a total of 5 years of follow-up after administration of RP-A501.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

18

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Florence, Italia
  • Saksa
      • Munich, Saksa
        • Rekrytointi
        • German Heart Center Munich
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Great Ormond Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
        • Rekrytointi
        • University of California, San Diego
        • Ottaa yhteyttä:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

Key Inclusion Criteria:

  1. Documentation of a pathogenic or likely pathogenic variant of the LAMP2 gene.

  2. Male.

  3. Age ≥8 years.

  4. Evidence of left ventricular hypertrophy with preserved systolic function phenotype as defined by each of the following:

    1. Abnormal thickening of left ventricular wall,
    2. Left ventricular ejection fraction (LVEF) ≥ 50%.

  5. New York Heart Association (NYHA) Class II to III.

  6. High sensitivity Troponin I (hsTnI) ≥20% above the upper limit of normal (ULN) ≤ 12 months prior to screening.

  7. Ability to comply with study procedures including investigational therapy and follow-up evaluations.

Key Exclusion Criteria:

  1. Anti-AAV9 neutralizing antibody titer >1:40.
  2. Severe heart failure or requirement for advanced therapies (requirement for intravenous inotropic, vasodilator, or diuretic therapy within the 30 days prior to enrollment, presence or requirement for mechanical circulatory support (MCS), and presence or requirement for mechanical ventilation).
  3. History of intracardiac thrombosis or arterial thromboembolic events including stroke, transient ischemic attack (TIA), acute coronary syndrome, myocardial infarction or unstable angina.
  4. Prior cardiac or other organ (lung, liver, other) transplantation.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: RP-A501

A single intravenous infusion of RP-A501 in cohorts of subjects with a confirmed diagnosis of Danon disease.
Geneettinen: RP-A501

RP-A501 is a gene therapy product consisting of an rAAV9 capsid containing the human LAMP2B transgene which will be administered as a single IV infusion.

Dose of RP-A501: Cohorts 1, 2 & 3 = 6.7 x10^13 genome copies (GC)/kg; Cohort 4 = 3.8 x10^13 GC/kg.

An immunomodulation regimen is initiated before RP-A501 administration to reduce the risk of gene therapy-related complications. The regimen includes rituximab or a biosimilar, administered in two doses for Cohorts 1-3 and three doses for Cohort 4, along with sirolimus and corticosteroids. Pegcetacoplan was incorporated into the immunomodulation regimen for Cohort 3 but excluded in Cohort 4.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Evaluation of Efficacy: Improvement as assessed via primary endpoint comprised of LAMP2 myocardial tissue expression and left ventricular mass index (LVMI)
Aikaikkuna: 12 months post-infusion

Myocardial tissue expression of LAMP2 protein improved from baseline to ≥ Grade 1 (by IHC), AND, ≥ 10% decrease in LVMI from baseline.
12 months post-infusion

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Evaluation of efficacy via components of the primary endpoint - LAMP2
Aikaikkuna: 12 months post infusion

Myocardial tissue expression of LAMP2 protein improved from baseline to ≥ Grade 1 (by IHC)
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via components of the primary endpoint - Left Ventricular Mass Index (LVMI)
Aikaikkuna: 12 months post infusion

≥ 10% decrease in LVMI from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via biomarker evidence of myocardial injury - High Sensitivity Troponin I (hsTnI)
Aikaikkuna: 12 months post infusion

≥ 20% decrease in hsTnI from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via biomarker evidence of myocardial injury - N-Terminal Prohormone of Brain Natriuretic Peptide (NT-proBNP)
Aikaikkuna: 12 months post infusion

≥ 20% decrease in NT-proBNP from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via Quality of Life
Aikaikkuna: 12 months post infusion

Change in KCCQ-12 Overall Score from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via heart failure symptoms
Aikaikkuna: 12 months post infusion

Change in NYHA class from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via assessment of event-free survival
Aikaikkuna: From infusion to 60 months post infusion
  1. Event free survival with events defined as death, heart transplant, mechanical circulatory support (MCS) or heart failure hospitalization
  2. Incidence of death, heart transplant, MCS, or heart failure hospitalization
From infusion to 60 months post infusion
Evaluation of safety
Aikaikkuna: From infusion to 60 months post infusion

Incidence, severity and duration of treatment emergent safety events.
From infusion to 60 months post infusion

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Päätutkija: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 5. syyskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. lokakuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. lokakuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 23. lokakuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 6. lokakuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 1. lokakuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. lokakuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Muu tunniste: Rocket Pharmaceuticals)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa