Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multicentrická, otevřená studie genové terapie RP-A501 u mužských pacientů s Danonovou chorobou

28. dubna 2026 aktualizováno: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Genová terapie Danonovy choroby: Studie fáze 2 hodnotící účinnost a bezpečnost intravenózně podaného vektoru adeno-asociovaného viru sérotypu 9 (rAAV9) obsahujícího lidský transgen izoformy B LAMP2 (RP-A501; AAV9.LAMP2B) u mužských pacientů s onemocněním Danon

Toto je jednoramenná studie fáze 2 k vyhodnocení účinnosti a bezpečnosti RP-A501, rekombinantního adeno-asociovaného viru sérotypu 9 (AAV9) obsahujícího transgen isoformy B lidského lysozomového membránového proteinu 2 (LAMP2B), u mužských pacientů s Danonova nemoc.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie je jednoramenná klinická studie fáze 2, která charakterizuje bezpečnost a účinnost RP-A501, rekombinantního adeno-asociovaného sérotypu 9 (kapsida rAAV9 obsahující transgen izoformy B lidského lysozomového membránového proteinu 2 (LAMP2B)) u mužských pacientů. s Danonovou nemocí.

Muži ve věku ≥ 8 let dostanou jednu intravenózní infuzi RP-A501.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

14

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  1. Dokumentace patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty genu LAMP2.
  2. Mužské pohlaví.
  3. Věk ≥8 let.

  4. Důkaz hypertrofie levé komory se zachovaným fenotypem systolické funkce, jak je definováno každým z následujících:

    1. U subjektů < 18 let je z-skóre zadní stěny levé komory nebo mezikomorového septa na konci diastoly ≥+ 2 a u subjektů ≥ 18 let zadní stěna levé komory nebo interventrikulární přepážka na konci diastoly >13 mm (>12 mm, pokud rodinná anamnéza klinicky významné Danonovy choroby),
    2. Ejekční frakce levé komory (LVEF) ≥ 50 %.
  5. New York Heart Association (NYHA) třída II až III.
  6. hsTnI ≥20 % nad ULN
  7. Schopnost dodržovat studijní postupy včetně výzkumné terapie a následných hodnocení.

Klíčová kritéria vyloučení:

  1. Titr neutralizačních protilátek anti-AAV9 >1:40.
  2. Intravenózní inotropní, vazodilatační nebo diuretická léčba během 30 dnů před zařazením.
  3. Přítomnost nebo požadavek na mechanickou podporu oběhu (MCS).
  4. Přítomnost nebo požadavek na mechanické větrání.
  5. Anamnéza intrakardiální trombózy nebo arteriálních tromboembolických příhod včetně mrtvice, tranzitorní ischemické ataky (TIA), akutního koronárního syndromu, infarktu myokardu nebo nestabilní anginy pectoris.
  6. Předchozí transplantace srdce nebo jiného orgánu (plíce, játra, jiné) transplantace.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: RP-A501
Jedna plánovaná dávka RP-A501 v kohortách subjektů s potvrzenou diagnózou Danonovy choroby.
Genetický: RP-A501
RP-A501 je produkt genové terapie sestávající z kapsidy rAAV9 obsahující lidský transgen LAMP2B, který bude podáván jako jediná IV infuze.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnocení účinnosti prostřednictvím primárního koncového bodu složeného z exprese tkáně lamp2 a indexu hmoty levé komory
Časové okno: 12 měsíců po infuzi
Zvýšení exprese proteinu LAMP2 pro proteinu LAMP2 myokardu a snížení indexu hmoty levé komory (LVMI).
12 měsíců po infuzi

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnocení účinnosti prostřednictvím složek primárního koncového bodu - LAMP2
Časové okno: 12 měsíců po infuzi
Zvýšení exprese proteinu LAMP2
12 měsíců po infuzi
Vyhodnocení účinnosti prostřednictvím složek primárního koncového bodu - index hmoty levé komory (LVMI)
Časové okno: 12 měsíců po infuzi
Snížení indexu hmoty levé komory (LVMI)
12 měsíců po infuzi
Hodnocení účinnosti prostřednictvím důkazů o poškození myokardu biomarkeru - Troponin s vysokou citlivostí I (HSTNI)
Časové okno: 12 měsíců po infuzi
Snížení vysoké citlivosti troponinu I (HSTNI)
12 měsíců po infuzi
Vyhodnocení účinnosti prostřednictvím biomarkerového důkazu o poškození myokardu-N-terminální prohormon mozku natriuretického peptidu (NT-ProBNP)
Časové okno: 12 měsíců po infuzi
Snížení N-terminálního prohormonu mozkového natriuretického peptidu (NT-ProBNP)
12 měsíců po infuzi
Hodnocení účinnosti prostřednictvím hodnocení přežití bez událostí
Časové okno: 60 měsíců po infuzi
  1. Přežití bez událostí s událostmi definovanými jako smrt, transplantace srdce, mechanická podpora oběhu (MCS) nebo srdeční selhání hospitalizace
  2. Výskyt smrti, transplantace srdce, MC nebo srdeční selhání hospitalizace
60 měsíců po infuzi
Hodnocení bezpečnosti
Časové okno: 60 měsíců po infuzi
Incidence, závažnost a trvání léčby vznikající bezpečnostní události.
60 měsíců po infuzi

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Vrchní vyšetřovatel: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. září 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

23. října 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Jiný identifikátor: Rocket Pharmaceuticals)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na RP-A501

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit