Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многоцентровое открытое исследование генной терапии RP-A501 у пациентов мужского пола с болезнью Данона

28 апреля 2026 г. обновлено: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Генная терапия болезни Данона: исследование фазы 2 по оценке эффективности и безопасности внутривенного введения вектора аденоассоциированного вируса серотипа 9 (rAAV9), содержащего трансген человеческой изоформы B LAMP2 (RP-A501; AAV9.LAMP2B) у пациентов мужского пола с болезнью Данона

Это одногрупповое исследование фазы 2 для оценки эффективности и безопасности RP-A501, рекомбинантного аденоассоциированного вируса серотипа 9 (AAV9), содержащего трансген изоформы B человеческого лизосомально-ассоциированного мембранного белка 2 (LAMP2B), у пациентов мужского пола с Болезнь Данона.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Исследование представляет собой одногрупповое клиническое исследование фазы 2 для характеристики безопасности и эффективности RP-A501, рекомбинантного аденоассоциированного серотипа 9 (капсида rAAV9, содержащего трансген изоформы B, ассоциированного с лизосомами мембранного белка 2 человека (LAMP2B)), у пациентов мужского пола. с болезнью Данона.

Субъекты мужского пола в возрасте ≥8 лет получат однократную внутривенную инфузию RP-A501.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

14

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Германия
      • Munich, Германия
        • Рекрутинг
        • German Heart Center Munich
        • Контакт:
  • Италия
      • Florence, Италия
        • Рекрутинг
        • Meyer Childrens Hospital
        • Контакт:
  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Great Ormund Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Контакт:
  • Соединенные Штаты
    • California
      • La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92037
        • Рекрутинг
        • University of California, San Diego
        • Контакт:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Ключевые критерии включения:

  1. Документирование патогенного или вероятно патогенного варианта гена LAMP2.
  2. Мужской пол.
  3. Возраст ≥8 лет.

  4. Признаки гипертрофии левого желудочка с сохраненным фенотипом систолической функции, определяемым каждым из следующих признаков:

    1. Для субъектов < 18 лет z-показатель задней стенки левого желудочка или межжелудочковой перегородки в конце диастолы ≥+ 2, а для субъектов ≥18 лет — задняя стенка левого желудочка или межжелудочковая перегородка в конце диастолы >13 мм (>12 мм, если семейный анамнез клинически значимой болезни Данона),
    2. Фракция выброса левого желудочка (ФВЛЖ) ≥ 50%.
  5. Нью-Йоркская кардиологическая ассоциация (NYHA) Классы со II по III.
  6. hsTnI ≥20% выше верхней границы нормы
  7. Способность соблюдать процедуры исследования, включая исследовательскую терапию и последующие оценки.

Ключевые критерии исключения:

  1. Титр нейтрализующих антител против AAV9 >1:40.
  2. Внутривенная инотропная, сосудорасширяющая или диуретическая терапия в течение 30 дней до включения в исследование.
  3. Наличие или потребность в механической поддержке кровообращения (MCS).
  4. Наличие или потребность в механической вентиляции.
  5. Внутрисердечный тромбоз или артериальные тромбоэмболические события в анамнезе, включая инсульт, транзиторную ишемическую атаку (ТИА), острый коронарный синдром, инфаркт миокарда или нестабильную стенокардию.
  6. Предыдущая трансплантация сердца или других органов (легких, печени и др.).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: РП-А501
Одна запланированная доза RP-A501 в группах субъектов с подтвержденным диагнозом болезни Данона.
Генетический: РП-А501
RP-A501 представляет собой продукт генной терапии, состоящий из капсида rAAV9, содержащего трансген человека LAMP2B, который будет вводиться в виде однократной внутривенной инфузии.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка эффективности через первичную конечную точку, состоящую из экспрессии ткани миокарда LAMP2 и индекса массы левого желудочка
Временное ограничение: 12 месяцев после инфузии
Увеличение экспрессии ткани миокарда белка LAMP2 и снижение индекса массы левого желудочка (LVMI).
12 месяцев после инфузии

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка эффективности через компоненты первичной конечной точки - LAMP2
Временное ограничение: 12 месяцев после инфузии
Увеличение экспрессии белка LAMP2
12 месяцев после инфузии
Оценка эффективности через компоненты первичной конечной точки - индекс массы левого желудочка (LVMI)
Временное ограничение: 12 месяцев после инфузии
Уменьшение индекса массы левого желудочка (LVMI)
12 месяцев после инфузии
Оценка эффективности с помощью биомаркеров доказательства повреждения миокарда - Тропонин I (HSTNI) с высокой чувствительностью (HSTNI)
Временное ограничение: 12 месяцев после инфузии
Уменьшение высокой чувствительности тропонин I (HSTNI)
12 месяцев после инфузии
Оценка эффективности с помощью биомаркера повреждения миокарда - N-концевого прогормона мозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP)
Временное ограничение: 12 месяцев после инфузии
Снижение N-концевого прогормона натрийуретического пептида мозга (NT-ProBNP)
12 месяцев после инфузии
Оценка эффективности посредством оценки выживаемости без событий
Временное ограничение: 60 месяцев после инфузии
  1. Бессобытийная выживаемость с событиями, определяемыми как смерть, трансплантация сердца, механическая поддержка кровообращения (MCS) или госпитализация по поводу сердечной недостаточности.
  2. Частота смерти, трансплантации сердца, MCS или госпитализации по поводу сердечной недостаточности
60 месяцев после инфузии
Оценка безопасности
Временное ограничение: 60 месяцев после инфузии
Частота возникновения, тяжесть и продолжительность лечения, возникающие события, связанные с безопасностью.
60 месяцев после инфузии

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Главный следователь: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 сентября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 апреля 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 апреля 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 октября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 октября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 октября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

4 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Другой идентификатор: Rocket Pharmaceuticals)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться